Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаицизм
1 ответЗдравствуйте. Какова вероятность наступления здоровой беременности и родов с эмбрионом мозаичной формы сегментарной делеции хромосомы 4 - 35% ?
Добрый день. Переадресуйте вопрос акушерам-гинекологам. Но вообще лучше задать такой вопрос генетику или эмбриологу вашей клиники.
Мозаицизм?
12 ответовДобрый день, мне 36 лет,мужу 39. Есть дочь,12 лет. Родилась в 2013 вес /рост 2300/47. Причину маловесности не озвучили. Растет нормальный здоровый ребенок. Спустя 12 лет узнала,что беременна снова. Все шло хорошо,после первого скиринига поставили риск по Дауну 1:69(завышен...
1) Нет. 2) Такой вариант тоже исключить нельзя.
СИНДРОМ шерешевского
16 ответовЗдравствуйте. Случилась завершая беременность. Гинетека показала синдром шерешевского тренера 45Х. Сдала свой кариотип( он пока не пришел) и сдала fish на мозаицизм. Хотела бы получить расшифровку анализа.
Здравствуйте. У вас по анализу всё хорошо. Всеиклетки содержат ХХ набор хромосом. Только 3 % имеют толькоодну Х хомосому. Но это очень мало
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
в проанализированном образце трофэктодермы выявлен мозаицизм по моносомии хромосомы 18 и трисомии хромосомы 12. Эмбрион имеет повышенный риск хромосомной п а т о л о г и и.Может ли этот эмбрион при развитии и росте родится здоровым?
Здравствуйте. Нет, патологии уже выявлены, здоровым этот эмбрион не будет. Сожалею, но этот эмбрион к подсадке не допустят
Возможен ли синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый вечер, уважаемые врачи-генетики. Возможен ли у меня синдром Клайнфельтера, мб гонадный мозаицизм? Анализы во вложении. P.S. У супруги была замершая беременность на 9-й неделе, сейчас в протоколе ЭКО с ПГД-А(результат во вложении).
Здравствуйте. У вас нет синдрома Кляйнфельтера. У вас нормальная спермограмма. У вас нормальный кариотип. Замершая беременность в анамнезе не повод искать всевозможными способами у себя синдром Кляйнфельтера.
Расшифровка НИПТ
2 ответаДобрый день! Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед. Проведен НИПТ. В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера. Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня. Сегодня была...
Здравствуйте При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений. В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип, ХМА или FISH?
34 ответаДобрый день, товарищи доктора. У супруги ЗБ на 8 неделе, ждём гистологию. До беременности я сделал кариотипирование дважды, в 1-ом анализе исследовано 11 метафаз, во 2-ом - 15 метафаз, дабы исключить синдром Кляйнфельтера, но вот прочитал в интернете, что кариотипирование...
Добрый день! Да, хма и fish более точные в плане диагностики. Но на сегодняшний день нет не одного анализа, который полностью исключит вероятность мозаицизма. Замершая беременность случается не только по генетической патологии. Это и афс, тромбофилии, аутоиммунные нарушения и тд. Факторов очень много.
Результаты амниоцинтеза
7 ответовЗдравствуйте, были высокие риски синдром дауна и другие патологии, сдавала два раза нипт, провести исследование не удалось. Направили на амниоцинтез, оплатила Фиш тест, которые не выявил патологий. А вот полный амницинтез пришел с результатом мозаицизм. Генетики направляют на...
Здравствуйте По анализам выявлен мозаицим в отношении дисгенезия гонад( могут быть гениталии промежуточные между мужскими и женскими) С отсутствием второй половой хромосомы Довольно серьёзный диагноз Я не генетик и на сайте генетиков нет Я бы советовала дообследование обязательно
Мозаичный синдром Клайнфельтера?
43 ответаДобрый день. В начале февраля у моей супруги произошла замершая беременность, а до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера, но вроде успокоился после того, как зачали ребёнка, но вдруг ЗБ на 8-9-ой неделе, а ещё и на раннем сроке все говорят, что скорее всего это...
Здравствуйте. Если беременность наступила, значит у Вас нет хромосомных аномалий. Аномалии плода с Вами никак не связаны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Вторая беременность, срок 18,3 недель. Возраст 38 лет. Первая беременность прошла без осложнений, НИПТ и скрининги все хорошие родила в 38 недель путём ЭКС (из-за слабой родовой деятельности) 15.05.2024, здоровая девочка. После кс хорошо восстановилась....
Здравствуйте . НИПТ - это современный метод исследования, но точность исследования не 100 процентов, в отличие от инвазивной диагностики. Инвазивная диагностика это уже 100 процентный метод исследования. По исследованию ворсин плаценты - патологии не выявлено, 46 ХХ. Не стоит читать всей пугающей информации в интернете . Волноваться не стоит.
