Результаты амниоцинтеза — вопрос №1903687

Question

Результаты амниоцинтеза — вопрос №1903687

Елена

327 просмотров

16 февраля 2024

Здравствуйте, были высокие риски синдром дауна и другие патологии, сдавала два раза нипт, провести исследование не удалось. Направили на амниоцинтез, оплатила Фиш тест, которые не выявил патологий. А вот полный амницинтез пришел с результатом мозаицизм. Генетики направляют на взятие пуповинной крови. Скажите пожалуйста, что значит такой результат с учетом того, что Фиш ничего не обнаружил и стоит ли идти на взятие пуповинной крови?

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

амниоцинтез

мозацизм

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

5 ответов врачей

Пожаловаться

Елена, 16 февраля 2024

Клиент

Кристина Викторовна, спасибо за ответ. Меня смущает тот факт, что Фиш тест показал что все норме. Может ли это быть какая то ошибка ? И второй скрининг был , все половые органы видны, пол определен - мальчик, или на узи данная патология не заметна?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 17 февраля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Елена, возможно фиш не увидел эту проблему
Именно этим хромосомы
Если мозаицим есть, то проблема есть скорее всего

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Скрининг на 13й неделе

1 ответ

14 января 2021

Кристина

Вопрос закрыт

Гипоплазия носовой кости

5 ответов

5 января

Юлия

Вопрос закрыт

Амниоцинтез

4 ответа

29 января

Валерия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2024-02-16T21:08:26+03:00

Здравствуйте
По анализам выявлен мозаицим в отношении дисгенезия гонад( могут быть гениталии промежуточные между мужскими и женскими)
С отсутствием второй половой хромосомы
Довольно серьёзный диагноз
Я не генетик и на сайте генетиков нет

Я бы советовала дообследование обязательно

Панасенко Светлана Гурьевна, 17 февраля 2024 · Accepted Answer · 2024-02-17T00:48:49+03:00

Здравствуйте. Амниоцентез достаточно точный метод диагностики, выявлен мозаицизм, но какой степени может проявляться у ребенка - неизвестно.
Вам нужно обратиться на консультацию к генетику за вторым мнением.
Не могу прокомментировать разницу между анализами.
Ошибки анализа быть не должно, поскольку аномальный результат тщательно проверяется.

Кошелева Наталия Романовна, 17 февраля 2024 · Accepted Answer · 2024-02-17T22:58:06+03:00

Здравствуйте. Диагноз достаточно серьезный, вам лучше проконсультироваться с генетиком очно, акушер-гинеколог в этом вопросе менее компетентен. Но амниоцентез - наиболее достоверный анализ, ориентируйтесь на его результат. а не Фиш теста

Лаго Марина, 21 февраля 2024 · Accepted Answer · 2024-02-21T19:18:17+03:00

Пожаловаться

Лаго Марина, 21 февраля 2024

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, Елена!Учитывая выявленный мозаицизм по заключению амниоцентеза,Вам действительно показано дальнейшее исследование пуповинной крови и очная консультация генетика.

Принятый ответ