Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1903687

Что вас беспокоит?

Результаты амниоцинтеза

Здравствуйте, были высокие риски синдром дауна и другие патологии, сдавала два раза нипт, провести исследование не удалось. Направили на амниоцинтез, оплатила Фиш тест, которые не выявил патологий. А вот полный амницинтез пришел с результатом мозаицизм. Генетики направляют на взятие пуповинной крови. Скажите пожалуйста, что значит такой результат с учетом того, что Фиш ничего не обнаружил и стоит ли идти на взятие пуповинной крови?

Нет
34 года
16 Февраля 2024·Просмотров: 669·Елена

Принятый ответ

Здравствуйте
По анализам выявлен мозаицим в отношении дисгенезия гонад( могут быть гениталии промежуточные между мужскими и женскими)
С отсутствием второй половой хромосомы
Довольно серьёзный диагноз
Я не генетик и на сайте генетиков нет

Я бы советовала дообследование обязательно

Кристина Викторовна, спасибо за ответ. Меня смущает тот факт, что Фиш тест показал что все норме. Может ли это быть какая то ошибка ? И второй скрининг был , все половые органы видны, пол определен - мальчик, или на узи данная патология не заметна?

Елена, возможно фиш не увидел эту проблему
Именно этим хромосомы
Если мозаицим есть, то проблема есть скорее всего

Принятый ответ

Здравствуйте. Амниоцентез достаточно точный метод диагностики, выявлен мозаицизм, но какой степени может проявляться у ребенка - неизвестно.
Вам нужно обратиться на консультацию к генетику за вторым мнением.
Не могу прокомментировать разницу между анализами.
Ошибки анализа быть не должно, поскольку аномальный результат тщательно проверяется.

Принятый ответ

Здравствуйте. Диагноз достаточно серьезный, вам лучше проконсультироваться с генетиком очно, акушер-гинеколог в этом вопросе менее компетентен. Но амниоцентез - наиболее достоверный анализ, ориентируйтесь на его результат. а не Фиш теста

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена!Учитывая выявленный мозаицизм по заключению амниоцентеза,Вам действительно показано дальнейшее исследование пуповинной крови и очная консультация генетика.

Принятый ответ

Здравствуйте, амниоцентез достоверное обследование, дообследовать обязательно нужно на мозаицизм ,консультация генетика

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.