Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3456401

Что вас беспокоит?

Мозаицизм?

Добрый день, мне 36 лет,мужу 39. Есть дочь,12 лет. Родилась в 2013 вес /рост 2300/47. Причину маловесности не озвучили. Растет нормальный здоровый ребенок. Спустя 12 лет узнала,что беременна снова. Все шло хорошо,после первого скиринига поставили риск по Дауну 1:69(завышен хгч /рра ниже) . УЗИ -норма. Далее поездка к генетикам в Мониааг . Берут забор ворсин хориона. Результат 45х/46хх девочка. Дауна не подтверждают,но кариотип не считывают . Под вопросом или же мозаичность плаценты,или же мозаичный синдром Тернера. Делаю амниотинтез. Пока жду. Экспертное узи ничего не показывает. Можно ли тоже посмотреть документы и озвучить предположения ? Спасибо.

Нет
36 лет
22 Июля 2025·Просмотров: 1075·Анонимный пользователь

Здравствуйте.
На данном этапе согласна с тактикой. Нужно дождаться результатов амниоцентеза.
Во время беременности не всегда будут клинические проявления данного синдрома. Поэтому не стоит полностью ориентироваться на УЗИ.

Так я уже и не ориентируюсь. Только на результаты кариотипирования.

По поводу кариотипа могу сказать только, что вы правильно понимаете ситуацию.
Возможны два варианта:
Мозаицизм, ограниченный плацентой.
Аномальные клетки присутствуют только в плаценте, а плод имеет нормальный кариотип.
Мозаичная форма синдрома Тернера.
Часть клеток плода имеет 45,X, а часть — нормальный 46,XX.
Если у Вас есть конкретные вопросы - задавайте.

К чему скорее стоит готовиться морально? Как сказала наш генетик,у вас намного больше нормальных клеток,это хорошо.

Согласна с вашим генетиком.
Если говорить конкретно о мозаичной форме СШТ. Прогноз может зависеть от процента мозаичных клеток, в том числе от того, как распределились в организме клетки с моносомией.

А будет ли известно как они распределились после амниоцинтеза?

И бывает ли такое,что сейчас показывает мозаику,а после амнио 45хо,чистый?

Принятый ответ

1) Нет.
2) Такой вариант тоже исключить нельзя.

Я поняла . Что вы обычно советуете своим пациентам? Если они узнают на этапе беременности? Срок 20 недель

И влечет ли этот симптом умственные отклонения?

Принятый ответ

Надо дождаться результата амниоцентеза.
Можно проговорить о возможных рисках при данном синдроме. Решение принимает семья.
Интеллект не нарушен. Вполне можно вести полноценную жизнь.

Спасибо за ответы! Хорошего дня

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.