Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Имеется эмбрион с ПГД, диагноз: мозаичная моносомия хромосомы 14, рекомендована консультация генетика. Подскажите, насколько большой шанс родить больного ребёнка?
Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
Сделали пгт эмбриона , пришел результат . seq(1)x1~2[0.42] мозаичная моносомия хромосомы 1 , пол Ж . Можно ли делать подсадку по ЭКО? Или нестоит ?
Здравствуйте. Обычно стараются избегать по возможности подсадки подобных эмбрионов, если есть другие, в первую очередь потому, что при выявлении мозаицизма у эмбриона могут быть риски неблагоприятных исходов беременности даже в случае, если ребёнок в итоге будет здоров. К тому же, есть нюансы в виде разных «уровней» мозаицизма. И хотя мозаицизм именно по 1 хромосоме считается достаточно благоприятным, окончательное решение имеет смысл принимать со своим репродуктологом и генетиком, особенно если это — два единственных эмбриона и второй потенциально «хуже».
Мозаичные эмбрионы
6 ответовЗдравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика. 1. Мозаичная моносомия хромосомы 8 2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
Если других вариантов нет, то можно рассмотреть их.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый эмбрион- дупликация в длинном плече аутосомы 9 (q22.1-q34.3) в мозаичной форме, моносомия аутосом 13, 22, у второго эмбриона мозаичная форма моносомии аутосом 7, 14, мозаичная форма трисомии аутосомы 15. Какова вероятность повторения в последующих эмбрионах, какие...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть мозаицизм с дупликацией длинного плеча аутосомы 9 (q22.1-q34.3) и моносомиями различных аутосом, что указывает на нестабильность хромосомного набора.Вероятность повторения таких хромосомных аномалий в последующих эмбрионах зависит от происхождения этих изменений. Если аномалии возникли случайно то риск повторения относительно низкий около 1-2%. При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют провести кариотипирование родителей для исключения таких перестроек.Факторы здоровья матери, которые могут влиять на возникновение хромосомных аномалий, включают возраст (чем старше женщина, тем выше риск ошибок при мейозе и, соответственно,, гормональный фон и общее репродуктивное здоровье, наличие хронических заболеваний (например, сахарного диабета или аутоиммунных состояний), вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики), а также воздействие токсинов и радиации.Для точной оценки риска повторения рекомендуют генетическое консультирование, кариотипирование родителей
Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22
5 ответовДобрый день, объясните простым языком что за поломка можно ли перенос делать ? У нас с мужем 46XX, 46XY. Результат эмбриона 45XY. Анеуплоидный моносомия хромосомы 22
Решение о переносе принимаете Вы после консультации с генетиком. В таких случаях эмбрионы к переносу не рекомендованы, так как есть большая вероятность отсутствия развития беременности или ее прерывание на ранних сроках.
Моносомия по хромосоме 19
10 ответовВо время ПГТ-А у одного из эмбрионов обнаружили Моносомия по хромосоме 19. Что могло послужить этому. Какая вероятность что у второго не будет такого. Зависит ли качество эмбриона от эмбриологии
Здравствуйте. Моносомия 19 - отсутствие 19 хромосомы в кариотипе эмбриона. Данный эмбрион не жизнеспособный. Его перенос в 100% замершая или погибшая беременность. Данная моносомия могла быть случайностью, кто-то из родителей сформировал аномальную половую клетку в результате нарушения гаметогенеза. Связать качество этого аномального эмбриона и последующих нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Тернера мозаичная форма
24 ответаЗдравствуйте. Планирую беременность. Сдала кровь на кариотип, выявлен синдром Тернера, мозаичная форма. Результат во вложении. Подскажите, пожалуйста, самостоятельная беременность не наступит ? Или если наступит, то у ребенка будут отклонения?
Здравствуйте! Беременность при подобной форе синдрома теоретически возможна, но шансы на рождение здорового ребенка крайне низкие. По той причине, что само наступление беременности крайне затруднено, плюс риски самопроизвольных выкидышей на ранних срока выше , чем при беременностей у девушек без синдрома . Ну и конечно шанс, что новорожденный будет иметь хромосомные аномалии, (две трети из которых представлены синдромом Дауна) остается высоким . В подобных случаях требуется комплексная оценка гормонального статуса : необходимо понимать уровень гормона Амг, Фсг . Также требуется проведение качественного узи гениталий для оценки состояния яичников, количества антральных фолликулов, размеров матки, состояние эндометрия. Если после проведенного обследования , будет возможна беременность с собственными клетками. Также необходимо понимать, что не все ооциты, полученные в результате стимуляции и забора, будут пригодны для последующего оплодотворения, поскольку часть из них (в зависимости от степени мозаичности кариотипа) уже лишена Х-хромосомы. Поэтому то в таком случае требуется эко с предимплантационным тестированием эмбрионов (пгт) . Либо возможно эко с донорскими ооцитами , что практически исключает наследование синдрома и повышает шанс не только на наступление беременности, но и на рождение здорового ребенка .
Синдром тернера, мозаичная форма
4 ответаЗдравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении
Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем. Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям). При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.
Здравствуйте В рамках программы ЭКО сделали ПГТ двух эмбрионов . У одного всё хорошо , у второго мозаичная форма трисомии по хромосоме 7. Скажите , пожалуйста, стоит ли совершать попытку переноса данного эмбриона и чем это может грозить
Здравствуйте. Мозаичная форма — это когда часть клеток эмбриона имеет нормальный набор хромосом (две 7-х хромосомы), а часть — трисомию (три 7-х хромосомы). При наличии хотя бы одного нормального эмбриона рекомендуют обычно перенос такого эмбриона. Перенос мозаичного эмбриона возможен, но его чаще проводят в тех ситуациях, когда это единственный эмбрион или нет нормальных эмбрионов. Так как шанс на рождение и прогрессирование эмбриона при переноса мозаичных эмбрионов 50/50. Если аномальные клетки вытесняются в процессе развития , то вполне возможно развитие нормального эмбриона. Но если нет, то беременность либо прерывается, либо формируются какие то пороки развития плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Результат пгд эмбриона -интерпретация - Мозаичная форма моносомии хромосомы 14, результат 46,ХХ,-14(43,9%), эмбрион 4ав, 5ого дня развития. Рекомендован к переносу но после подписания согласия. У мужа и жены кариотипы сданы и все в норме. Переносят ли такие...
Здравствуйте. Мозаичные эмбрионы стоит рассматривать, когда других вариантов нет. А у вас выбор есть. Да, можно рассмотреть данный вариант. Если самокоррекция эмбриона не произойдёт, то беременность скорее либо не наступит либо остановится в развитии на раннем сроке. Но есть и шансы, что всё будет хорошо. Анастасия, у вас есть ко мне вопросы? Почему вам не понравились мои ответы я могу поинтересоваться? Вы считаете я не права?