Что вас беспокоит?
Синдром Тернера мозаичная форма
Здравствуйте. Планирую беременность. Сдала кровь на кариотип, выявлен синдром Тернера, мозаичная форма. Результат во вложении. Подскажите, пожалуйста, самостоятельная беременность не наступит ? Или если наступит, то у ребенка будут отклонения?
Принятый ответ
Здравствуйте!
Беременность при подобной форе синдрома теоретически возможна, но шансы на рождение здорового ребенка крайне низкие. По той причине, что само наступление беременности крайне затруднено, плюс риски самопроизвольных выкидышей на ранних срока выше , чем при беременностей у девушек без синдрома . Ну и конечно шанс, что новорожденный будет иметь хромосомные аномалии, (две трети из которых представлены синдромом Дауна) остается высоким .
В подобных случаях требуется комплексная оценка гормонального статуса : необходимо понимать уровень гормона Амг, Фсг . Также требуется проведение качественного узи гениталий для оценки состояния яичников, количества антральных фолликулов, размеров матки, состояние эндометрия.
Если после проведенного обследования , будет возможна беременность с собственными клетками. Также необходимо понимать, что не все ооциты, полученные в результате стимуляции и забора, будут пригодны для последующего оплодотворения, поскольку часть из них (в зависимости от степени мозаичности кариотипа) уже лишена Х-хромосомы. Поэтому то в таком случае требуется эко с предимплантационным тестированием эмбрионов (пгт) .
Либо возможно эко с донорскими ооцитами , что практически исключает наследование синдрома и повышает шанс не только на наступление беременности, но и на рождение здорового ребенка .
Здравствуйте. У меня по узи нет отклонений по органам малого таза, месячные идут с 13 лет , как по часам. Гомоны по анализам в норме, по узи фиксируют овуляции. Внешних признаков нет никаких, я бы и не узнала о этом синдроме если бы не сдала кровь
Гормоны , что приложили - отличные. Сдавали вы Амг еще?
При этом синдроме часто происходит раннее истощение овариального резерва, и Амг это первый гормон который начинает снижаться при снижении резерва. Поэтому рекомендуют ориентироваться на него.
А вы уже планируете беременность и она не наступает? Или пока только обследуетесь?
Да сдавала, 1,16 по результату. Нет мужчины, планирую эко с донорской спермой
Открытой половой жизни не было. Только предохранение
Все поняла, тогда нужно пробовать забор яйцеклеток , оплодотворение , но только все же с пгт эмбрионов .
Амг немного снижен ,но не критично .
Принятый ответ
Здравствуйте. Учитывая ситуацию, рекомендую пройти УЗИ органов малого таза, на 5-7 день от начала менструации, сдать кровь на гормоны, на 2-4 день начала менструации (лг, фсг, амг, ттг, пролактин, эстрадиол, тестостерон, дгэас, 17-он прогестерон). Дополнительно рекомендую консультацию генетика, репродуктолога.
С репродуктологом можно рассмотреть вариант Эко с пгт эмбриона.
Здравствуйте. Гормоны во вложении. По узи всё в порядке , размеры матки и яичников в норме. Менструации с 13 лет как по часам
Очень хорошо, что по этим параметрам все хорошо. Тогда советую начать с генетика. Подскажите, пожалуйста, почему решили сдать анализ на кариотип, что вас насторожило?
Потому что нет мужчины. И я решила сделать эко с донорской спермой
Ясно. Тогда, как и советовала ранее, до беременности можете проконсультироваться у генетика и репродуктолога. При наступлении беременности, советую своевременно пройти скрининги и сдать расширенный нипт.
Так как форма мозаичная, полагаю, шансы на рождения здорового ребёнка есть
Принятый ответ
Ирина здравствуйте!
Постараюсь ответить на ваш вопрос
По результатам вашего анализа 25% ваших клеток имеют классическую форму синдрома Тернера одна Х-хромосома
46,XX 75% ваших клеток имеют нормальный женский кариотип две Х-хромосомы
Высокий процент нормальных клеток обычно связан с более мягкими проявлениями синдрома и, что очень важно для вас, с более высокой вероятностью сохранения функции яичников
Возможность самостоятельной беременности есть.
У женщин с мозаичной формой синдрома Тернера, особенно с таким высоким процентным содержанием нормальных клеток, функция яичников может быть сохранена.
У многих из них происходит спонтанное наступление менструаций,овуляции и есть реальная вероятность самостоятельного наступления беременности
Но даже при мозаичной форме часто встречается преждевременное истощение функции яичников, ранний климакс
Поэтому возможность беременности может быть ограничена по времени.
Вам необходимо обследование у гинеколога-эндокринолога или репродуктолога для оценки вашего овариального резерва (сколько фолликулов осталось в яичниках
Обязательно
УЗИ яичников с подсчетом антральных фолликулов.
Анализ крови на гормоны
ФСГ ЛГ, эстрадиол, АМГ
АМГ это самый важный показатель резерва.
Вероятность передачи этого специфического кариотипа ребенку крайне низка.
Мозаичный синдром Тернера у вас это возможно результат случайной ошибки в раннем развитии вашего собственного организма, а не наследственное заболевание, которое передается из поколения в поколение.
Ваши яйцеклетки формируются из тех клеток, которые были у вас на момент их создания.
При мозаицизме есть вероятность, что в ооцитах может быть представлен либо нормальный набор 46,XX, либо набор 45X.
Однако при спонтанной беременности большинство детей рождаются здоровыми, с нормальным кариотипом. Риск рождения ребенка с синдромом Тернера существует, но он не высокий обычно этотниже 5% для мозаичных форм
Обязательно посетите врача-генетика. Он объяснит ваш результат подробно
Анализы на гормоны которые приложили к вопросу в нормальном диапазоне референса
Увидела гормоны ЛГ ФСГ Эстрадиол в нормальном диапазоне референса
Гормоны Щитовидной железы в норме
Щитовидная железа работает правильно
Перед планированием беременности важно проверить
Сердце ЭхоКГ, консультация кардиолога
Функцию щитовидной железы
Ваша ситуация требует более внимательного и профессионального планирования, с привлечением генетика и оценки резерва
Ирина здравствуйте, какой уровень АМГ у вас ?
Здравствуйте. Амг 1,16 у меня. У меня нет мужчины и я планирую эко с донорской спермой
Ирина спасибо что ответили
АМГ 1,16 нг/мл показатель немного сниженного овариального резерва
Резерв может снижаться быстрее, чем у женщин с нормальным кариотипом
Хорошо что уровень ЛГ ФСГ Эстрадиола Прогесерона в норме циклы у вас овуляторные
Консультация кардиолога с обязательным проведением ЭхоКГ УЗИ сердца
Консультация генетика репролуктолога
Преимплантационное генетическое тестирование
ПГТ-А позволит отобрать для переноса только те эмбрионы, которые имеют нормальное количество хромосом Это снижает риск невынашивания, связанного с хромосомными аномалиями и что для особенно важно практически исключает рождение ребенка с синдромом Тернера
Самостоятельная беременность у вас возможна, но при ЭКО с донорской спермой и обязательным ПГТ для вас более оптимальный вариант
Крема генетика репролуктолога даст более точную информацию а данной ситуации
Принятый ответ
Добрый день! Я- врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна.
Я внимательно изучила ваши результаты и хочу вас поддержать: сегодня у нас есть эффективные методы, которые помогут осуществить мечту о здоровом ребёнке. Учитывая выявленный мозаичный вариант синдрома Тёрнера, я рекомендую рассмотреть возможность вспомогательных репродуктивных технологий — в частности, ЭКО с проведением преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов.
Эта методика позволяет:
-на этапе до переноса эмбриона выявить возможные хромосомные аномалии;
-отобрать для переноса только генетически здоровые эмбрионы;
-существенно снизить риск передачи хромосомных нарушений будущему малышу.
Таким образом, вы получаете максимальную возможность родить здорового ребёнка.
Скажите, вы рассматриваете вариант ЭКО?
Добрый день! У меня нет мужчины. Поэтому я планирую эко с донорской спермой
Ирина, тогда этот вариант для вас самый оптимальный. ЭКО с ПГТ и донорской спермой — это надёжный путь к здоровой беременности. Сначала с помощью стимуляции получают ваши яйцеклетки, которые затем оплодотворяют тщательно отобранной донорской спермой. На 5–6‑й день эмбрионы проходят генетическое тестирование (ПГТ): врачи проверяют их на хромосомные отклонения. В матку переносят только здоровые эмбрионы — так повышается шанс на успешную беременность и рождение здорового малыша. Донорский материал безопасен: он проходит строгий медицинский и генетический контроль и обязательный шестимесячный карантин
Спасибо большое!
Пожалуйста !
Принятый ответ
Здравствуйте, Ирина! По гормональному фону щитовидной железы все хорошо, гиперандрогении нет. Гормоны репродуктивной системы так же в норме? Единственное, нужно сдать Амг для оценки овариального резерва и узи фолликулометрию. С какой целью сдавали анализ на кариотип? Были случаи неразвивающейся беременности?
При мозаичной форме синдрома Тернера, очень большой риск выкидыша и хромосомных аномалий у плода.
Так же важно проверить свою сердечно-сосудистую систему (эхокг) с консультацией кардиолога перед планированием беременности.
Здравствуйте. Амг 1,16. Гормоны в норме. Нет мужчины, планирую эко с донорской спермой
В таком случае после консультации кардиолога рекомендуется обсудить с репродуктологом эко с донорской яйцеклеткой, поскольку овариальный запас снижен, и большой риск того, что эмбрионы будут нежизнеспособны из-за хромосомных аномалий.
Похожие вопросы по теме
- 7 Октября 20237 ответов
- 21 Февраля 20254 ответа
- 24 Апреля 20257 ответов
- 6 Сентября 20257 ответов