Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцедоз
7 ответовЗдравствуйте. Пришел скрининг новорождённого, подозрение на муковисцедоз. ИРТ 81нг/мл.Второй раз кровь не сдавали т.к нам сообщили уже в месяц.Первая потовая проба 92ммоль/л(нанодуст).В эту беременность делали амниоцентез, показал анализ здоровую девочку. Дочь родилась с...
здравствуйте, тут не стоит гадать, а сдать анализы.Вероятнее всего у вас Младенческая дисхезия – это затруднения при опорожнении кишечника, которые характерны для детей в возрасте до 9 месяцев. , укропная водичка в данном случае очень опасна из-за отравления экстрактом фенхеля, единственное,что помогает - это препараты на основе семетикона ( боботик, эспумезана) . В данный момент у вас формируется акт дефекации, поэтому нужно просто переждать и стараться не ставить свечки, потому что ребенок должен научиться опорожняться сам
Неонатальный скрининг, муковисцедоз
10 ответовЗдравствуйте. Ребенку месяц и 6 дней. Родился в сроке 37 Нед 5 дн. 50 см, 2810 гр при выписке. 12.12 брали неонатальный скрининг. Все это время никто по результатам не связывался я и выдохнула. Но сегодня позвонили с просьбой очень срочно приехать в роддом и пересдать,...
Здравствуйте. Стоит дождаться повторного анализа, он должен быть информативен, несмотря на то, чио сделан позднее. Нередко скрининг даёт ложно-положительные ответы, поэтому всегда его повторяем. Достоверно исключить диагноз может только генетический тест - определение мутации в гене CFTR.
Муковисцедоз
11 ответовДобрый день!подскажите пожалуйста.ребенку 1,5 месяца.в роддоме сдавали неонатальный скрининг,в детскую больницу пришел результат ирт 74.сказали пересдать,пересдали пришел результат 54.еще раз сказали пересдавать,сдали повторно кровь.пришел результат 44(подозрение на...
Скорее всего да, я не вижу смысла 4-й раз сдавать вообще) диагноз, по сути, ужн исключен
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцедоз
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, могут ли симптомы муковисцидоза проявиться только в возрасте после 20 или 30 лет? Или, если есть заболевание, то оно обязательно проявит себя с первых лет жизни ребенка? Беспокоит приступообразный кашель, с густой трудноотделяемой мокротой. По...
Здравствуйте. Нет, это не муковисцидоз. Вы курите, аллергия исключена?
Резко воспалились глаза
6 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста, алгоритм действий, у сына 21 год, заболевание генетическое муковисцедоз, у него ночью сильно воспалились глаза, не открываются, песок, слезы, что необходимо сделать в первую очередь?
Здравствуйте. Чтобы более объективно и корректно ответить на Ваш вопрос и дать корректные рекомендации, приложите пожалуйста фото глаз к вопросу. Уточните пожалуйста. Беспокоит только слезотечение, гнойных выделений нет? Не простужен, симптомов ОРВИ нет? По описанию похоже на вирусный конъюнктивит. К сожалению вирусная инфекция быстро не проходит, воспаление может тянуться 10-14 дней. В таких случаях обычно рекомендуют следующее: 1. Капли антисептика(хорошо вымывают вирусы и бактерии) Пикторид или Окуларис антисепт по 1 кап 6 раз в день 10 дней. 2. Через 10 мин противовирусные капли Эксинта (они посильнее, чем Офтальмоферон или Актипол ) по 1 кап 6 раз в день 10 дней. 3. Через 30 мин после основного лечения капли увлажняющие для восстановления слизистой глаза и слезной плёнки Стиллавит или Оптинол мягкое увлажнение 4-6 раз в день до 1 месяца.
Возможен ли муковисцедоз
2 ответаДобряй день, доктор! Сыну 3 месяца. Родился весом 3010 и ростом 50. Из-за того, что заболела фарингитом к груди не прикладывали. В роддоме потерял 400 грамм. После выписки на груди вес набирал плохо. Педиатр по месту жительства перевела на смешанное питание. Вскоре от груди...
Здравствуйте. В родильном доме в обязательном порядке проводят неонатальный скрининг, в который входит и обследование на муковисцидоз. При малейших отклонениях в результатах этого анализа с родителями связываются через участкового врача с целью более углубленного обследования. Рост и вес Вашего ребенка соответствуют средневозрастным значениям, прибавки веса достаточны. Стул в норме. Поверхностный кашель до 5-7 раз в день - также норма, таким образом дыхательные пути очищаются от пыли. Так что не переживайте, вероятности муковисцидоза у Вашего ребенка нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, планируем беременность через ЭКО ИКСИ, мужской фактор, сдали кариотип (все в норме) и я сдала базовую панель (муковисцедоз, фенилкетонурия, СМА, тугоухость) тоже ничего нет. Генетик предложил сделать расширенную панель обоим. Есть ли...
Генетик должен написать заключение по результатам анализов
Здраствуйте. Помогите с проблемой. Сдал кровь, мазок и мочу на COVID 19. Позвонил в поликлинику по месту, сказали результат отрицательный. Меня настораживает, то что обоняние не чёткое, температуры нет. И в туалет стал ходить 1 раз, но стул не до конца оформленный и жирный....
Получается, что такая высокая доза не эффективна в даннос случае. Чтобы определить необходимую дозу ферментов, исключить другие желудочно-кишечные заболевания, которые могут инактивировать часть принятых ферментов и влиять на ухудшение стула и состояния в целом. ФГДС, УЗИ брюшной полости, копрограмма, эластаза кала1, общий анализ крови, кровь на биохимию, включая глюкозу и мочевую кислоту.
Муковисцидоз
39 ответовДобрый день. Ребенку на третьи сутки брали из пяточки кровь на генетический скрининг, после первого взятия позвонили и сказали что нужно пересдать кровь на муковисцедоз, на 21 сутки пересдали кровь с пальца, но опять положительный результат 47 молль/л. Вызвали сдавать...
Да, верно, препарат витамина Д рекомендуется давать ребенку ежедневно в профилактической дозировке 1000 ЕД Сохраняйте грудное вскармливание, чаще прикладывайте малыша к груди по требованию, временные интервалы для кормления выдерживать не обязательно У новорожденного ребенка срыгивания объемом до 2 ст.л. допускаются и не являются отклонением
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У нас с мужем родился пятый ребенок, позвонили из пк сказали пересдать кровь на 21-28 день жизни на муковисцедоз. Старшие четверо детей абсолютно здоровы. Прочитала, что это болезнь передается как раз с вероятностью 1 к4, то есть если бы мы с мужем были бы носителями этого...
Я понимаю, что вам хочется поскорее закрыть этот вопрос, но постарайтесь не накручивать себя заранее. ДНК- диагностику лучше проводить при повышенном уровнем ре-теста, с результатами потовой пробы. И начинать обследование надо всё равно с ребенка. Молекулярно-генетическое исследование может быть многоэтапным, сложным, дорогим. Мутаций в гене CFTR очень много. Сначала обычно смотрят те варианты, которые наиболее часто встречаются в популяции (30-37), частые мутации. Следующим этапом диагностики проводится расширенный поиск более редких вариантов. Ещё одним этапом может быть поиск крупных перестроек гена CFTR, охватывающих несколько экзонов/интронов. Если было все так просто, всегда можно было начинать с ДНК- диагностики. Поэтому сначала надо сдать ре-тест.