Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Добрый день. Ребенку на третьи сутки брали из пяточки кровь на генетический скрининг, после первого взятия позвонили и сказали что нужно пересдать кровь на муковисцедоз, на 21 сутки пересдали кровь с пальца, но опять положительный результат 47 молль/л. Вызвали сдавать потовый тест в Морозовскую больницу. При этом нет никаких симптомов этой болезни, меконий вышел в первые сутки , стул нормальный, вес за месяц набрал почти 2 кг, и 3 см роста вялости нет, соленых кожных покровов тоже. небольшая желтуха на бровях и всё .
Здравствуйте
Как правило, состояние и проявления муковисцидоза возникают не сразу
В период новорожденности если это состояние диагностируется, назначается дополнительно консультация детского генетика, пульмонолога, проводится динамическое наблюдение малыша педиатром
На первом году жизни оцениваются показатели физического развития ( вес, рост )
Наталья Сергеевна, а есть какие нибудь признаки указывающие что надо задуматься ? Кроме теста
Дефицит массы, обильные срыгивания, одышка, избыточное потение ребенка, задержка развития
Как правило, подобные проявления должны настораживать
Рекомендуется регулярно показывать малыша педиатру для оценки состояния и развития по возрасту
Наталья Сергеевна, за первый месяц набрал 2 кг и 3 см , потеет не сильно , только после улицы щас +35 , срыгивайний нет почти ( редко когда поест , чучуть молока ) отдушки тоже , когда спит только как будто снится что то дышит то сильно то тихо
По вашему описанию хороший малыш, всё под контролем
Общая прибавка веса более, чем достаточная, питание ребенок усваивает
Какой возраст малыша сейчас ? На каком вскармливании ?
Наталья Сергеевна, 1 месяц и 5 дней
Только грудное
Начали витамин д давать
И солнечные ванны делать , из за желтухи не большой
Принятый ответ
Да, верно, препарат витамина Д рекомендуется давать ребенку ежедневно в профилактической дозировке 1000 ЕД
Сохраняйте грудное вскармливание, чаще прикладывайте малыша к груди по требованию, временные интервалы для кормления выдерживать не обязательно
У новорожденного ребенка срыгивания объемом до 2 ст.л. допускаются и не являются отклонением
Здравствуйте, Анатолий !
Результаты часто бывают ложно положительными, поэтому и рекомендуют повторить анализ-диагностика после 2-х положительных скринингов это потовая проба
В описанном случае нужно дождаться результата потовой пробы-это основой метод диагностики
И для подтверждения диагноза обычно рекомендуют генетическое обследование,Необходима консультация генетика

Добрый день
В таком случае необходимо провести дообследование , вам сделают потовую пробу , могут ещё взять кровь на генетический анализ в таком случае
Бывает такое , что ребёнок может быть носителем данного гена
Могут так же обследовать маму и папу на носительство данного гена
Обязательно назначается консультация генетика
Здравствуйте
Потовый тест — это ключевой метод диагностики муковисцидоза, поскольку он измеряет уровень хлоридов в поте, который повышен у пациентов с муковисцидозом, остальные методы не основные, только потовый тест
Здравствуйте!
Обычно на начальных этапах заболевания, как раз и отсутствуют какие-либо признаки заболевания.
Как раз для этого и проводят неонатальный скрининг.
Раннее выявление позволяет предотвратить дальнее прогрессирование заболевания.
Инна Сергеевна, тоесть в домашних условиях нельзя наблюдать признаков ?
В таком раннем возрасте их действительно может не быть.
Для постановки этого диагноза необходимо 2 положительные потовые пробы.
Также можно провести молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз)
Инна Сергеевна, а желтуха может влиять на анализ ? Что повышенные данные
Нет, обычно эти показатели никак не связаны
Инна Сергеевна, а 47 на сколько высокое значение ?
В РФ используются 2 методики потового теста.
1) Классический прямой метод определения электролитного состава пота (хлора или натрия) методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку. Норма – до 30 ммоль/л, пограничные значения 30-59 ммоль/л, положительный результат - 60 ммоль/л и выше.
2) Потовая проба путем определения проводимости пота с помощью специальных потовых анализаторов коррелирует с определением уровня хлоридов, позволяет получить адекватный результат при количестве пота в образце – 3-10 мкл. Получил широкое распространение при внедрении массового скрининга новорожденных.
При определении проводимости положительным результатом для муковисцидоза считается показатель: выше 80 ммоль/л; пограничным значением – 50-80 ммоль/л; нормальным – до 50 ммоль/л.
Для скрининга используется второй вариант, и показатель 47 ммоль/л является нормой.
Так что в таком случае точно требуется повторное проведение
Инна Сергеевна, даже если норма , отправляют чтобы убедиться ?
Принятый ответ
Да, ведь бывают как ложно положительные так и ложно отрицательные результаты.
Здравствуйте, скрининг на заболевание проводят сразу после рождения для того чтобы, при выявлении начать лечение до появление симптомов. Так как 2 тест положительный, необходимо проводить потовую пробу в норме до 50 ммоль/мл, если же показатель будет в норме обычно просто наблюдают за состоянием и повторная консультация уже в год. Так же 2 тест бывает ложноположительным и может быть связан с гипоксией, выраженной желтухой.
Наталья Юрьевна, а если желтуха не большая ? Она влияет на анализы ? И 47 моль это приграничный результат ?
Наталья Юрьевна, нам поставили желтуху как раз э
Здравствуйте!
Иногда результаты могут быть ложноположительными. Раньше времени беспокоиться не стоит.
От проведения потового теста отказываться не нужно, пройти дообследование крайне важно.
Также могут предложить пройти консультацию генетика, провести ДНК-диагностику.
Если потовый тест указывает на наличие заболевания, то могут предложить госпитализацию для дообследования, определения степени тяжести и дальнейшей тактики ведения малыша.
Анастасия Дмитриевна, желтуха влияет на анализ крови ?
Да, желтуха может привести к ложноположительному результату анализа
На данный момент не беспокойтесь раньше времени, необходимо пройти обследования и уже по их результатам будет более понятен результат
Здравствуйте, в таком случае рекомендую дождаться результатов анализа, так как бывают ложно положительные результаты. Самым достоверным может быть генетический тест на муковисцидоз. Проявления клиники часто отсутствуют в периоде новорождённости, а появляются ближе к году. Пока не переживайте, дождитесь результатов анализа. Здоровья вашему малышу!
Скажите меконий отошел на какие сутки? Есть ли разжижение стула или наоборот жирный густой как пластилин? Желтуха имеется у малыша?
Евгения Григорьевна, меконий отошел в первые сутки , да разжижение есть ( в туалет ходит хорошо ) тужится только а потом облегчение , желтуха не большая на двух бровях и всё
Понимаю, что успокоить вас сложно, но пока не переживайте, по первым признакам в периоде новорожденности, всё хорошо. Обычно на этом этапе диагностики диагноз не подтверждается🙏
Здоровья вашему малышу!
Евгения Григорьевна, 47 моль приграничный результат, мб от чего угодно
Евгения Григорьевна, спасибо
Превышение нормы в крови не говорит на 100% о наличие диагноза. Золотой стандарт диагностики это потовая проба, если она отрицательная, неважно что в крови. Ждём результат 🙏
Анатолий, здравсвтвуйте.
Пока у ребенка взяли кровь на уровень иммунореактивного трипсиногена в крови новорождённого. Он используется в рамках неонатального скрининга на муковисцидоз в качестве первого этапа.
Ваш результат - 47 мкмоль/л, это пограничное значение. Это еще не диагноз, а повод для дообследования. 1. Иммунореактивный трипсиноген- это скрининговый маркер 1 этапа, но он недостаточно специфичен, может повышаться при стрессе, гипоксии, физиологической желтухе. У малышей без симптомов чаще всего оказывается ложноположительным
Второй этап обследования- потовой проба или потовой тест. Нормальные значения хлоридов в поте <30 ммоль/л. То есть то, что вас направили на 2 этап, это просто перестраховка, чтобы точно убедиться, что с ребенком все в порядке.
Не переживайте, просто именно в диагностике муковисцидоза есть такая этапность.
Лилия Шамилевна, спасибо , волнение конечное бешенное ! Будто время остановилось
Лилия Шамилевна, некоторые говорят , что нет симптомов у малышей
Принятый ответ
Я понимаю ваши переживания.. Но часто в моей практики именно 2-й этап оказывался отрицательным. Очень надеюсь, что у вас будет также!
Здравствуйте) потовая проба тоже потребуется дважды, данное заболевание (если еще подтвердится) может протекать как в тяжелой форме, так и в легкой. Проявляется обычно в первые года жизни проблемами со стулом и частыми бронхитами и синуситами. Иногда заболевание настолько слабо проявляется, что его диагностируют уже в сознательном возрасте. Сейчас данные пациенты при правильном соблюдении рекомендаций проживают полноценную жизнь, также в России уже используют уникальные таргетные препараты (трикафта, оркамби), существуют школы муковисцидоза, где обучают делать ингаляции и др. Психическое здоровье не страдает, только дети могут немного отставать в физическом развитии (худышки). Пока обследуйтесь и не накручивайте себя, все не так страшно. Здоровья малышу!
Похожие вопросы по теме
- 19 Июля 20207 ответов
- 14 Сентября 20201 ответ
- 29 Ноября 20201 ответ