СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Муковисцедоз

Добрый день!подскажите пожалуйста.ребенку 1,5 месяца.в роддоме сдавали неонатальный скрининг,в детскую больницу пришел результат ирт 74.сказали пересдать,пересдали пришел результат 54.еще раз сказали пересдавать,сдали повторно кровь.пришел результат 44(подозрение на муковисцидоз).опять говорят сдавать кровь.есть ли смысл???я сдала кровь на днк-результат-не обнаружен.есть ли смысл сдавать мужу тест на днк??и почему тогда у ребенка повышен ИРТ???

нет
29 лет
14 Октября 2025·Просмотров: 68·Анастасия

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте
Повышенный ИРТ может свидетельствовать о риске, но не является диагнозом.

Может быть ложный результат ,так как может реагировать на инфекцию в организме,желтушку,недоношенность ,состояние после родов (стресс )

Поэтому рекомендуют подтверждать тестом на генетику (ДНК-диагностика).
Если результат отрицательный то обычно говорят об отсутствии муковисцидоза
Мужу дополнительно сдавать не нужно

По описанию ,показатель ИРТ снижается,это уже хорошо

Да могут взять повторно что бы сравнить показатели в динамике

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Эльнура Назимовна,

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Эльнура Назимовна, а может быть неправильный показатель из за такого момента.нас вызывают в детскую больницу,там дают листок на который собирают кровь.мы с этим листком идем по улице в соседний корпус.там сдаем кровь.они отдают этот листок нам в руки.мы с этим листочком с кровью идем по улице обратно в больницу.там его сдаем,и они затем отправляют его в соседний город в лабороторию.эти факторы могут влиять на результат?

Обычно нет это не влияет

Здравствуйте, этапы диагностики этого заболевания предполагают действительно повторные тесты на ИРТ (иммунореактивный трипсин). Есть смысл в динамике посмотреть этот показатель. Если результат снова будет выше 40 (или пограничный), то скорее всего предложат выполнить потовую пробу.
Диагностика муковисцидоза занимает некоторое время, поэтому, чтобы с точкой сказать, что нет болезни, нужно время и анализы.
Супругу тоже можно сдать тест на ДНК, чтобы определить или опровергнуть носительство данного гена.
Запаситесь, пожалуйста, терпением, чтобы все этапы выполнить правильно.
Здоровья!

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Татьяна Александровна, а если у меня нет этого диагноза по результату днк теста,и муж сдаст его,и тоже не окажется,(или окажется носителем)то есть ли смысл мучить ребенка,постоянно сдавать кровь?

Если у мужа будет отрицательный результат, то скорее всего у ребенка тоже все хорошо.
Согласна с вами, что ребенка жалко каждый раз при сдаче крови. Обсудите со своим педиатром, есть ли в этом необходимость, и есть ли возможность исключить заболевание другим методом- потовая проба.
Могу предположить, что если все -таки сдадите кровь на ИРТ и результат будет ниже 40, то подозрение на муковисцидоз снимут

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Татьяна Александровна, то есть я правильно поняла,если возьмут 4й раз кровь у ребенка,и результат будет ниже 40,то подозрения на диагноз снимут??

Здравствуйте) показатель на муковисцидоз требует дообследования при цифре более 70. Тогда назначают хлориды пота дважды и генетику (кровь на мутации в любой лаборатории можете сдать самостоятельно). Так как в последующие разы показатель был меньше 70, то и повода переживать нет. Тем более генетика отрицательная, то и смысла сдавать еще раз нет. Здоровья ребенку!

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Наталия Дмитриевна, то есть я правильно поняла,если возьмут 4й раз кровь у ребенка,и результат будет ниже 40,то подозрения на диагноз снимут??

Принятый ответ

Скорее всего да, я не вижу смысла 4-й раз сдавать вообще) диагноз, по сути, ужн исключен

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.