Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг, муковисцедоз
Здравствуйте. Ребенку месяц и 6 дней. Родился в сроке 37 Нед 5 дн. 50 см, 2810 гр при выписке. 12.12 брали неонатальный скрининг. Все это время никто по результатам не связывался я и выдохнула. Но сегодня позвонили с просьбой очень срочно приехать в роддом и пересдать, подробностей не сказали, кроме того что повышен иммунореактивный трипсин (точных значений не назову), подозрение на муковисцидоз. Мы пересдали кровь, хоть и прошло уже более 28 дней от рождения. Очень волнуюсь, что упустили своевременно сдачу крови. Скажите, пожалуйста, будет ли этот рескрининг информативен? Нужно ли было его делать вообще? Какие еще анализы можно нам сдать чтобы точно диагностировать, есть ли муковисцедоз или нет? Какие могут быть прогнозы вообще в дальнейшем? На данный момент какой-то симптоматики этого заболевания не замечаю. У меня и у мужа этого заболевания в анамнезе нет. Стул ежедневный, не жирный. 27.12 было взвешивание - 3100 гр. малыш на смешанном вскармливании, аппетит хороший. Прикрепляю фото выписки из РД.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Стоит дождаться повторного анализа, он должен быть информативен, несмотря на то, чио сделан позднее.
Нередко скрининг даёт ложно-положительные ответы, поэтому всегда его повторяем.
Достоверно исключить диагноз может только генетический тест - определение мутации в гене CFTR.
Ангелина Альбертовна, большое спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте
Понимаю Ваше волнение, ведь ребенок только родился, у уже какие то неизвестности
Вероятнее всего произошли какие то отклонения в неонатальном скрининге, должен быть ИрТрипсин - не более 70 нг/мл
Но очень часто приходят результаты с отклонениями - и эти результаты ложные
Может быть нарушена техника забора, техника проведения, не соблюдены условия доставки в лаборатории, негодные реактивы и тд
Поэтому приглашают на повторный анализ и уже тогда - в большинстве случаев,- приходит нормальный результат.
В случае отклонения и во втором анализе - требуется в третий раз сдавать либо же более узкие и специфические методы исследования, проводят потовую пробу. Если же и в потовой пробе отклонений, тогда проводят анализ на мутации
Поэтому важно дождаться результата второго анализа , так и как чаще всего приходят ложные
Арсения Араиковна, спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте. Да, повторный тест (рескрининг) имеет смысл и часто выявляет ложные срабатывания. Если повторный иммунореактивный трипсин (IRT) снова окажется высоким- следующим обязательным шагом будет потовая проба (содержание хлора/натрия в поте) и/или генетическое тестирование CFTR. Пока паниковать не стоит: у ребёнка нет явных клинических признаков муковисцидоза (плохой набор веса, жирный/обильный стул, хронические дыхательные инфекции), а ложные положительные IRT‑сигналы частое явление. О порядке обследования, что важно знать: неонатальный скрининг IRT (иммунореактивный трипсин) скрининговый тест. Повышение IRT не даёт окончательного диагноза, даёт повод для повторной проверки. Повторный IRT (рескрининг). Его смысл исключить технические/временные причины повышения. Даже если прошло более 28 дней повтор всё равно информативен и обычно делают. Потовая проба золотой стандарт для подтверждения или исключения муковисцидоза: интерпретация (ориентировочно для младенцев): Cl 60 ммоль/л характерно для муковисцидоза, 30-59 погранично/требует дообследования, ниже 30 обычно исключает. Точные референсы уточните в лаборатории. Пробу проводят в специализированной лаборатории/Центре по муковисцидозу, для корректности нужен квалифицированный персонал и достаточный объём пота. Генетическое тестирование CFTR выявляет молекулярную причину. Обычно проводят при положительной потовой пробе или при стойко повышенном IRT. Дополнительные тесты (по показаниям): фекальная эластаза (оценка панкреатической недостаточности), копрограмма, анализ микрофлоры дыхательных путей, рентген/КТ грудной клетки при симптомах. Почему бывают ложные положительные IRT: технические ошибки при заборе или транспортировке крови (задержка, гемолиз, плохие реактивы), срок и условия хранения образца, преждевременность/запоздалость забора, стресс у новорождённого, механические/воспалительные процессы, инфекция, у недоношенных/маленьких по весу дети IRT чаще аномален. Когда и что делать вам прямо сейчас: не паниковать. Большинство детей с единичным повышенным IRT в итоге не имеют муковисцидоза. Дождаться и получить письменный результат повтора IRT. Если при повторе IRT снова повышен настаивать на срочной потовой пробе в специализированном центре и/или направлении в Центр муковисцидоза. Если повтор нормальный обычно дальнейших действий не требуется, но оставьте Педиатра в курсе и следите за прибавкой веса и стулом. При появлении симптомов (обильный жирный стул, плохой набор веса, повторные тяжелые инфекции дыхательных путей) немедленно к очному Педиатру. Что дополнительно можно сдать/попросить сейчас (если хотите ускорить диагностику): потовую пробу если есть возможность записаться сразу в центр, генетическую панель на мутации CFTR (если доступно) особенно при повторно повышенном IRT, фекальную эластазу при подозрении на панкреатическую недостаточность (обычно только при симптомах). Вы можете отправить короткое вежливое сообщение/смс в роддом или в скрининговую службу, например: Здравствуйте. Мы получили звонок о повышенном ИР‑трипсине у моего ребёнка (дата рождения ___). Сегодня пересдали кровь. Подскажите, пожалуйста:
1 какое точное значение ИР‑трипсина было в первом и втором анализе (если уже готов)?
2 требуется ли нам сразу ехать на потовую пробу и куда именно (какой центр/лаборатория)?
3 можно ли получить направление на генетическое тестирование CFTR, если повторный IRT также будет повышен?
Спасибо.
Хочу вас успокоить чтоб не переживали: у ребёнка есть прибавка веса и нормальный стул- это хороший признак. Большинство срабатываний скрининга оказываются ложными, важно дождаться повторного анализа и, при необходимости, потовой пробы в специализированном центре.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Михаил Николаевич, благодарю за подробный ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте!
Да, повторный неонатальный скрининг (рескрининг) после 28 дней информативен. Иммунореактивный трипсин (ИРТ) может быть повышен и у здоровых детей в этом возрасте. Но его стойкое повышение является важным сигналом для дальнейшей диагностики. Процедура пересдачи оправдана.
Золотым стандартом для подтверждения/исключения муковисцидоза является потовая проба (измерение концентрации хлоридов пота). Это безболезненный и высокоточный метод. При сомнительных результатах проводится генетическое тестирование на частые мутации гена CFTR. Данные анализы назначает врач-генетик.
Что качается прогноза , то ранняя диагностика муковисцидоза кардинально улучшает прогноз. При своевременном начале терапии дети ведут полноценную жизнь.
Елена Романовна, благодарю!
Принятый ответ
Добрый день Анастасия, понимаю ваше беспокойство, однако не переживайте, на то это и скрининг чтоб выделить группу риска, диагноз на основаниии скрининга не выставляется.
Информативность от того что сдали позже не теряется.
Если все таки повторно показатель может быть повышен это опять же не подтверждение диагноза , и рекомендуется дообследовать ребёнка- сдается потовая проба и определение мутации в гене CFTR.
Прошу вас не переживать раньше времени, растите здоровыми🌸
Мария Андреевна, спасибо за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 7 Февраля 202311 ответов
- 14 Августа 202310 ответов
- 16 Мая 202413 ответов
- 19 Августа 202414 ответов