Муковисцедоз — вопрос №1829592
Здравствуйте. Пришел скрининг новорождённого, подозрение на муковисцедоз. ИРТ 81нг/мл.Второй раз кровь не сдавали т.к нам сообщили уже в месяц.Первая потовая проба 92ммоль/л(нанодуст).В эту беременность делали амниоцентез, показал анализ здоровую девочку. Дочь родилась с зеленоватыми водами, никакую антибиотикотерапию не предприняли, сказали анализы хорошие, да и срок перехаживала на три дня к слову. В итоге вы писали нас в срок, дочери меняем уже третью смесь, т.к. то панос от нутрилака, то зеленый кал от нестожена, сейчас нан. Стул раза 2-4 за сутки, метеоризм -лежим на животе, после посещения врача генетика стал сильный, выписали хилак-форте. Стул был кашицей, иногда даже как пластилин, сейчас после приема препарата стал чуть жиже и сначала по чуть-чуть ходила всего 3 раза за сутки, сегодня на третьи сутки приема препарата стал в большие количестве, но жидковат. Так же в последнюю неделю с разницей в три дня( перед приемом препарвта и сдачи анализа) был кал кремового цвета с 2мя белыми ком очками с фасолину) -после этого начался метеоризм и мы пошли с жалобами к педиатра и были назначены капли. Были срыгивания-прекратились после начала приема капель. Набор веса за месяц 1600гр. Были 4170,стали 5800. Вчера в 1,5 месяца взвесили ее уже 6100. Копрограмма (сдавали до начала приема капель) показала только др. грибки и бактерии, лейкоциты и эпителий единица, остальное не обнаружено. Завтра ехать на повторную пробу. Генетик сказала что ребенок не похож на больных муковисцедозом детей. Есть ли вероятность что у нас нет этого заболевания? (У старших детей нет этого заболевания и у родных тоже).Но все же волнует вопрос обязательно ли дети с этой болезнью плохо набирают вес? Что может быть у моей малышки если не эта болячка? Какие анализы сдать, чтобы выявить из-за чего нарушена работа кишечника?
Возраст: 27
Хронические болезни: У мамы хр.пиелонефритНа сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!