Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мышечная дистрофия
11 ответовЗдравствуйте, ребенок 2,4 года Переживаю , что иногда , когда поднимается именно с пола с положения сидя , а не корточек , опирается либо на пол , либо слегка не касаясь колен , просто ставя туда ручки . С положения корточек встает хорошо , без опирания на ноги . Так же не...
Здравствуйте! на видео АБСОЛЮТНО нормальная походка, ребенок удерживает равновесие на корточках и изменяет положение тела с присяда на вертикальное сохраняя устойчивость (не заваливается и не отказывается от движений) Пока ребенок учится держать равновесие при разных условиях, он естественным образом может себя страховать ручками. При миодистрофии Дюшенна такого бы не было. Дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание, при котором мышечные волокна замещаются на соединительную ткань и проявлением ее является резкое нарушение освоения навыков в следствие недостаточности мышечной силы. при этой патологии ребенок бы НИКОГДА не вставал с корточек без опоры и не умел бы бегать и лазать через препятствия в возрасте 2 лет. То что Вас беспокоит, это скорее неустойчивость ребенка, а это в возрасте до 5 лет обычная картина. Ребенок только еще адаптируется к вертикальной нагрузке. На видео можно только с вероятностью (а не с утверждением) заметить сниженный мышечный тонус - незначительное переразгибание в коленных суставах), что может быть исправлено обычными массажами в 2.5 года дети только начинают подпрыгивать, скорее имитировать подпрыгивание, полноценно прыгать ребенок сможет только к 3 годам. Это норма. на сегодняшний день не вижу оснований для беспокойства
Мышечная дистрофия Беккера
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы, каких врачей необходимо посетить? В семье у кровных родственников (а точнее у моей мамы и у ее родного брата и сестры) мышечная дистрофия Беккера. Дядя лежачий полностью с детства, мама и тетя сели в инвалидные...
Здравствуйте,Анна! Главное с чего нужно начать- очная консультация врача-генетика. Он составит подробный семейный анамнез,объяснит тип наследования (мышечная дистрофия Беккера наследуется рецессивно, сцепленно с X-хромосомой). Это значит, что мужчины (у которых одна X-хромосома) болеют, если унаследовали мутантный ген. Женщины (у которых две X-хромосомы) обычно являются носителями без выраженных симптомов, но могут передавать болезнь сыновьям,назначит необходимое генетическое тестирование,даст заключение о ваших рисках и рисках для ваших детей. По возможности, возьмите на прием заключения и результаты ДНК ваших родственников
Нарушение памяти, внимания
1 ответДобрый день! Я инвалид детства с заболеванием мышечная дистрофия Дюшена, единственная моя связь с внешним миром-это компьютер, пока я могу на нем работать. Последние 2 месяца стал замечать, что стало сложно выразить свою мысль, долго подбираю нужные слова. Как можно в моем...
Здравствуйте, Егор! Типичные схемы лечения в Вашем случае будут противопоказаны. Принимая во вниманию Ваше заболевание, будет лучше обратиться к лечащему врачу, каждый случай болезни действительно уникален.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мышечная дистрофия. Остановки дыхания.
12 ответовДобрый день! В марте я чем-то заразился, началась резкая мышечная дистрофия тела. Все мышцы начали разрушаться. Последний месяц заметил ее на лице. Несколько месяцев назад начались остановки дыхания при засыпании. Не спал трое суток. Вызвал скорую, ничего им доказать не смог....
И Вам спасибо! Всех благ ☀️
Добрый день! В марте в Индии я чем-то заразился. Началась резкая мышечная дистрофия тела. Все мышцы начали разрушаться. Последний месяц заметил ее на лице, шее. Несколько месяцев назад начались остановки дыхания при засыпании. Не спал трое суток. Вызвал скорую, ничего им...
Здравствуйте. По результатам скт ничего критичного нет. Полный анализ крови без признаков воспаления и инфекции. Есть повышение эозинофилов, такое может быть при аллергической реакции ( ринит, слезотечение, высыпания) Дополнительно можно сдать IgE , эозинофильный катионный белок. Так же необходима консультация невролога, и обсудить с ним проведение ЭНМГ.
Миопатия Дюшена
1 ответУ девушки в роду наблюдается миопатия Дюшена(был болен дядя и родной брат!) какова вероятность что будет болен ребенок девушки, если он будет мужского рода? И надо ли провести доп исследования? Результаты прикрепляю
Здравствуйте, Валентин! Представленный анализ показывает неоднозначный результат,требующий дообследования. На представленной фотографии не видно метод анализа ( чаще всего это MLPA). Если это, действительно так ( можно уточнить в лаборатории), то обычно назначают секвенирование гена DMD
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
КФК при параличе Дюшена Эмбра
2 ответаДобрый день. Скажите пожалуйста,может ли быть завышен уровень КФК у новорожденного при параличе Дюшена Эмбра? Или КФК показатель именно Дюшена /Беккера? Может ли вообще ребёнок сразу после рождения проявлять клинику этой болезни ?
Здравствуйте, помню ваши вопросы, при параличе обычно кфк не повышается, касаемо Беккера по одному анализу такой диагноз не ставится нужна консультация генетика и энмг.
Терапия при геморрое
1 ответЗдравствуйте! Меня зовут Андрей, мне 32 года, я инвалид колясочник. У меня прогрессирующая мышечная дистрофия дюшена. На днях у меня обострился геморрой, вышел наружу, сильно болит, я начал пить детралекс суспензию. Прочитал в интернете, что неплохие свечи «проктозан» и мазь...
Детралекс хорошо. Вместо свечей используйте мазь ауробин три раза в день, неделю. Свечи лучше не использовать. С уважением врач колопроктолог Бабиков Ярослав Дмитриевич медицинский центр Гармония г Екатеринбург
Мышечная ткань
4 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, какие препараты зарекомендовали себя более эффективными при поддерживающие терапии миопатии дюшена/беккера? О.
Здравствуйте. Это глюкокортикостероидные гормоны (преднизолон) достаточно не плохо помогает, кальций, Л-карнитин, витамины гр В и Д3.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миодистрофия Дюшена
7 ответовЗдравствуйте. Я девушка, планирую беременность. У моей мамы родился сын с миодистрофией Дюшена, я его родная сестра по матери. У моей бабушки (маминой мамы) также есть сын, полностью здоров. Какие шансы, что я не унаследовала патологию? Возможно ли, что болезнь у брата...
Здравствуйте 🌸 Это спонтанная мутация , но лучше всего сначала проконсультироваться с генетиком. И уже в зависимости от этого скажет нужно ли вам сдавать анализы.