Что вас беспокоит?
Миодистрофия Дюшена
Здравствуйте. Я девушка, планирую беременность. У моей мамы родился сын с миодистрофией Дюшена, я его родная сестра по матери. У моей бабушки (маминой мамы) также есть сын, полностью здоров. Какие шансы, что я не унаследовала патологию? Возможно ли, что болезнь у брата возникла в связи с конкретной поломкой у моей мамы и она не наследственная? Планирую сдать анализ в гемотесте являюсь ли я носителем, но будет ли это информативно?
Принятый ответ
Здравствуйте 🌸
Это спонтанная мутация , но лучше всего сначала проконсультироваться с генетиком. И уже в зависимости от этого скажет нужно ли вам сдавать анализы.
Вардуи Норайровна, консультировалась. Сказал 100% наследственное, вам лучше не рожать. К сожалению, у нас в городе с врачами очень тяжело, а тем более с такими узкими специалистами. Вот поэтому и хочу сдать анализ сама для себя, но не понимаю покажет ли он что я носитель или нет
Генетическое обследование поможет выявить есть ли мутация гена
Принятый ответ
Здравствуйте.
Вероятнее всего, Вы являетесь носительницей гена.
Тестирование лучше провести.
Вам стоит планировать беременность после генетического консультирования( скорее всего, потребуется проведение ЭКО с выбором эмбриона женского пола для подсаживания).
Принятый ответ
Здравствуйте!
Тестирование будет информативно, лучше его пройти.
Если носительство будет выявлено, лучше рассматривать вариант с эко.
Принятый ответ
Здравствуйте. Да, генетический анализ обязательно сдать. Можно найти генетика онлайн и проконсультироваться с результатами анализа. В подобных случаях рекомендуется беременность путем ЭКО.
Принятый ответ
Здравствуйте
Вам необходима консультация генетика
Можете обратится за бесплатной консультацией врача-генетика в
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ». медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика выполняется на бюджетной основе.