Миодистрофия Дюшена — вопрос №2995392

Question

Миодистрофия Дюшена — вопрос №2995392

Дарья, Донецк

63 просмотра

4 марта 2025

Здравствуйте. Я девушка, планирую беременность. У моей мамы родился сын с миодистрофией Дюшена, я его родная сестра по матери. У моей бабушки (маминой мамы) также есть сын, полностью здоров. Какие шансы, что я не унаследовала патологию? Возможно ли, что болезнь у брата возникла в связи с конкретной поломкой у моей мамы и она не наследственная? Планирую сдать анализ в гемотесте являюсь ли я носителем, но будет ли это информативно?

Возраст: 21

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

дюшена

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Дарья, 4 марта

Клиент

Вардуи Норайровна, консультировалась. Сказал 100% наследственное, вам лучше не рожать. К сожалению, у нас в городе с врачами очень тяжело, а тем более с такими узкими специалистами. Вот поэтому и хочу сдать анализ сама для себя, но не понимаю покажет ли он что я носитель или нет

Пожаловаться

Аветисян Вардуи Норайровна, 4 марта

Детский невролог, Невролог

Генетическое обследование поможет выявить есть ли мутация гена

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Аветисян Вардуи Норайровна, 4 марта · Accepted Answer · 2025-03-04T16:45:19+03:00

Пожаловаться

Аветисян Вардуи Норайровна, 4 марта

Детский невролог, Невролог

Здравствуйте 🌸
Это спонтанная мутация , но лучше всего сначала проконсультироваться с генетиком. И уже в зависимости от этого скажет нужно ли вам сдавать анализы.

Принятый ответ

Шмойлова Ирина Анатольевна, 4 марта · Accepted Answer · 2025-03-04T18:44:56+03:00

Здравствуйте.
Вероятнее всего, Вы являетесь носительницей гена.
Тестирование лучше провести.
Вам стоит планировать беременность после генетического консультирования( скорее всего, потребуется проведение ЭКО с выбором эмбриона женского пола для подсаживания).

Фатнева Марина Алексеевна, 4 марта · Accepted Answer · 2025-03-04T22:11:12+03:00

Пожаловаться

Фатнева Марина Алексеевна, 4 марта

Невролог, Рентгенолог

Здравствуйте!
Тестирование будет информативно, лучше его пройти.
Если носительство будет выявлено, лучше рассматривать вариант с эко.

Принятый ответ

Шевченко Маргарита Алексеевна, 4 марта · Accepted Answer · 2025-03-04T23:48:43+03:00

Пожаловаться

Шевченко Маргарита Алексеевна, 4 марта

Невролог

Здравствуйте. Да, генетический анализ обязательно сдать. Можно найти генетика онлайн и проконсультироваться с результатами анализа. В подобных случаях рекомендуется беременность путем ЭКО.

Принятый ответ

Акбашева Лилия Альбертовна, 5 марта · Accepted Answer · 2025-03-05T20:45:01+03:00

Здравствуйте
Вам необходима консультация генетика
Можете обратится за бесплатной консультацией врача-генетика в
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ». медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика выполняется на бюджетной основе.