Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование тромбофилии
12 ответовЗдравствуйте, у ребёнка, возраст 2 года выявили тромбофилию, анализ прикладываем. Насколько я поняла, это тяжёлая форма, которая привела бы к смерти в раннем возрасте? Наследованная от обоих родителей или от кого-то одного?. Предыстория, в больнице, на плановой операции...
Юлия, здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результат исследования. Вы прикрепили только список исследований.
Наследование онкологии
1 ответЗдравствуйте! Такой вопрос, у бабушки (рак желудка)и дедушки (рак лёгких), может ли передаться внукам? Анализ не сдавали, но у дочери постоянно низкий гемоглобин. Похудела за пол года на 10 кг
Здравствуйте, Елена. Передается не онкология, а вероятность ее развития, предрасположенность. В таком случае рекомендуется регулярно проходить диспансеризацию и медосмотры, а при похудении без причин - полное обследование, включающее не только анализы, но и флюорографию, ФГДС, осмотр гинеколога.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование резус фактора
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, возможна ли такая ситуация: у родителей 2 (мать) и 3 (отец) группа крови, резусы положительные. Ребёнок родился с первой группой крови и отрицательным резусом. У моей родной сестры аналогичная ситуация - у неё с супругом положительные...
Только если оба. Сдается анализ на обычный резус (должны указать, что слабый резус) либо анализ на определение слабого или вариантного антигена D. Также в этом случае может быть полезно определение генотипа резус-фактора.
Наследование группы крови
5 ответовЗдравствуйте, недавно узнала, у моих родителей IV и II группы крови, а у меня - I положительная. Возможно ли такое и нужно ли мне в таком случае сделать расширенный анализ для точного определения группы крови?
Думаю, что обычного анализа будет не достаточно, так как это не рутинный анализ, уточните сразу в лаборатории перед сдачей, смогут ли они его сделать. Вам нужно определить наличие или отсутствие в крови антигена Н. Пишите, как получите результаты. Очень редкий интересный случай!
Наследование резуса крови
1 ответЗдравствуйте. У обоих родителей 1 группа Rh (-) крови. У ребенка 1 группа Rh (+) . Как такое возможно, что у ребенка Rh (+)?
Здравствуйте, такое возможно, когда у кого-то из родителей слабый резус ( гетерозигота) , иногда лаборатории принимают его за отрицательный. Необходимо обратиться на станцию переливания крови обоим родителям и перепроверить резусы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование шизофрении и аутизма
9 ответовДобрый день! Моему ребёнку 7 месяцев, развивается нормально, неврологи им довольны. Но у моего мужа (отца ребёнка) есть родной брат, у него тяжелая форма шизофрении, он родился в 80 годах и уже в полгода были выявлены первые отклонения (не интересовался игрушками и не играл...
Доброго времени! Разные исследования, разные данные, но в среднем пишут не более 3% наследственная вероятность, что не отнести как к первоочередному признаку причины заболевания. Сама болезнь может развиться с той же вероятностью в семье где наследственности нет совсем, что в нашем мире уже наверное и невозможно... Так что как врач, я рекомендую не задумываться об этом, а соблюдать режим труда и отдыха, учится справлятся со стрессом и так далее.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, стоит ли покупать котенка(кастрата) с ген тестом на поликистоз почек (n/+), заводчик умолчал , что кошка мать больна или носитель, а точнее , заводчик вообще отказался присылать тест на кошку мать. Прислали только кота (n/n), но я ставлю и...
Здравствуйте! Я не генетик, ветеринарный врач нефролог, который работает к кошками с поликистозом. Да, котенок с генотипом (N/+) может заболеть поликистозом почек, потому что заболевание аутосомно-доминантное. Это значит, что даже одного мутантного гена достаточно для развития болезни. И Вам абсолютно правильно попалась информация, что (N/+) – это не просто носительство, а потенциальное развитие заболевания. Обычно поликистоз начинает проявляться у кошек к 3–5 годам, но в некоторых случаях признаки могут появиться раньше или позже. Решение зависит от вас, но есть риски: 1. Поликистоз неизлечим 2. Котенок с большой вероятностью заболеет, даже если внешне сейчас кажется здоровым. 3. В будущем могут быть высокие затраты на лечение и УЗИ-проверки каждые полгода.