Результаты поиска

Здравствуйте!

Я не генетик, ветеринарный врач нефролог, который работает к кошками с поликистозом.

Да, котенок с генотипом (N/+) может заболеть поликистозом почек, потому что заболевание аутосомно-доминантное. Это значит, что даже одного мутантного гена достаточно для развития болезни. И Вам абсолютно правильно попалась информация, что (N/+) – это не просто носительство, а потенциальное развитие заболевания. Обычно поликистоз начинает проявляться у кошек к 3–5 годам, но в некоторых случаях признаки могут появиться раньше или позже.

Решение зависит от вас, но есть риски:
1. Поликистоз неизлечим
2. Котенок с большой вероятностью заболеет, даже если внешне сейчас кажется здоровым.
3. В будущем могут быть высокие затраты на лечение и УЗИ-проверки каждые полгода.

Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим

Здравствуйте, такое возможно, когда у кого-то из родителей слабый резус ( гетерозигота) , иногда лаборатории принимают его за отрицательный. Необходимо обратиться на станцию переливания крови обоим родителям и перепроверить резусы.

Только если оба.
Сдается анализ на обычный резус (должны указать, что слабый резус) либо анализ на определение слабого или вариантного антигена D.
Также в этом случае может быть полезно определение генотипа резус-фактора.

Юлия, здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, результат исследования.
Вы прикрепили только список исследований.

Здравствуйте, Екатерина
Смотрится генетика обоих родителей конечно же.
Такое бывает, что происходит погрешность взятия анализа и просят пересдать, это очень частая практика. Не переживайте раньше времени, пересдайте анализ.
Ребёнок ваш, не может быть такого, что подсадили чужого, это уголовная ответственность и любая клиника этого боится.
Так же у новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови из-за незрелости ферментных систем печени. Раньше времени переживать не нужно, сдайте повторно анализ

За время моей работы такие погрешности часто видела и чтобы подтвердилось,это 1 случай на миллион

Думаю, что обычного анализа будет не достаточно, так как это не рутинный анализ, уточните сразу в лаборатории перед сдачей, смогут ли они его сделать. Вам нужно определить наличие или отсутствие в крови антигена Н. Пишите, как получите результаты. Очень редкий интересный случай!