Что вас беспокоит?
Наследование тромбофилии
Здравствуйте, у ребёнка, возраст 2 года выявили тромбофилию, анализ прикладываем. Насколько я поняла, это тяжёлая форма, которая привела бы к смерти в раннем возрасте? Наследованная от обоих родителей или от кого-то одного?. Предыстория, в больнице, на плановой операции оторвался тромб, у дочки в 2 года, клиническая смерть и тп шансов выжить нет. На тромбофилию анализ врачи взяли уже после операции. Хочется понять, были ли шансы жить с этим заболеванием, и могут ли у нас быть ещё здоровые дети? Мы сдадим анализы, и посетим генетиков, но мы в маленьком городе, и уровень медицины у нас крайне низок. Что посоветуете? Заранее спасибо.
Принятый ответ
Юлия, здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, результат исследования.
Вы прикрепили только список исследований.
Здравствуйте, приложила
Наследственных тромбофилий у ребенка не выявлено. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, причиной тромбоза не являются.
Даже если наследственные тромбофилии выявляются, при отсутствии других факторов риска тромбообразования тромбоз не случается, тем более в таком возрасте. Вероятнее всего, у ребенка были совершенно другие причины тромбообразования.
Вам при планировании беременности дополнительно можно сдать анализы на антитромбин 3, протеин С, протеин S, гомоцистеин.
Принятый ответ
Здравствуйте, Юлия, данных за наличие тромбофилии у ребёнка нет
В семье были у кого то случаи тромбоза, помимо ребёнка?
Какую операцию делали ребёнку?
Мария, оперировали по основной проблеме - по атрезии ануса, которую нам первоначально оперировали в 3 мес, т. 2 года назад, но сделали не очень удачно и мы делали корректировку - подсечение слизистой и леваторопластику. Других пороков кроме атрезии у ребёнка обнаружено не было, обследовали полностью. С сосудами по УЗИ нижних конечностей тоже было нормально. Сложность в том, что на первой операции (которая была в 3 месячном возрасте, пальчик на ножке посинел и опух, пошёл некроз, ампутировали фалангу... . Врачи, что оперировали в этот раз (это г. Москва), были в курсе ситуации с пальчиком во время прошлой операции... Однако анализы (коагулограмма и тп) были в пределах нормы. После того как оторвался тромб они вдруг вспомнили про пальчик и предположили тромбофилию, в эпикризе как раз анализ, скрины которого я приложила. Сейчас мы умирает в хосписе, и здесь врачи говорят, что скорее всего тромб оторвался в сердце (был инфаркт), через сутки после наркоза, и хочется понять : 1) насколько честны врачи, что оперировали, сваливая всё на тромбофилию 2) что ещё могло быть причиной отлрвавшегося тромба? Ответ врача, когда спросила, почему они сваливали всё на тромбофилию, прилагаю на скриншоте #3
Мария, да ещё забыла уточнить, в семье мужа были инсульты и инфаркты, но не в молодом возрастеу меня нет. Варикоз у родных был, что есть то есть, но всё были долгожители, в 2 года никто не умирал...
Мария, ещё не уточнила, текущая операция, после которой оторвался тромб была по словам врачей простейшей, и длилась всего 30 минут... Тромб оторвался ровно через сутки. А вот куда и как он оторвался, они не знают, но это точно был тромб, ребёнок не захлебывался и не задыхался, ничем нп давилсяэто было на моих глазах -1 мгновение, расширились зрачки, Обмякла и всё... ((
В вашем случае можно предположить только тяжёлую тромбофилию, обусловленную дефицитом антитромбина III
Мария, спасибо! А она не наследственная, получается, правильно понимаю?
Это тоже наследственная тромбофилия, но анализ так и называется уровень антитромбина 3
Мария, т. е нам с мужем надо сдать анализы на антитромбин 3? А если у обоих тромбофилия, то детей заводить больше не рекомендуется, ибо наследовать смогут? ((
Это редкая тромбофилия, у обоих супругов ее быть не может
Перед планированием беременности вам также необходимо проверить уровень Гомоцистеина, протеина С, протеина S
Похожие вопросы по теме
- 28 Марта 20227 ответов
- 23 Февраля 20244 ответа
- 23 Апреля 20241 ответ
- 25 Декабря 20252 ответа