Наследование тромбофилии — вопрос №1192955

Question

Наследование тромбофилии — вопрос №1192955

Юлия

386 просмотров

23 декабря 2022

Здравствуйте, у ребёнка, возраст 2 года выявили тромбофилию, анализ прикладываем. Насколько я поняла, это тяжёлая форма, которая привела бы к смерти в раннем возрасте? Наследованная от обоих родителей или от кого-то одного?. Предыстория, в больнице, на плановой операции оторвался тромб, у дочки в 2 года, клиническая смерть и тп шансов выжить нет. На тромбофилию анализ врачи взяли уже после операции. Хочется понять, были ли шансы жить с этим заболеванием, и могут ли у нас быть ещё здоровые дети? Мы сдадим анализы, и посетим генетиков, но мы в маленьком городе, и уровень медицины у нас крайне низок. Что посоветуете? Заранее спасибо.

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

тромбофилия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Юлия, 23 декабря 2022

Клиент

Здравствуйте, приложила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 23 декабря 2022

Гематолог, Терапевт

Наследственных тромбофилий у ребенка не выявлено. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, причиной тромбоза не являются.
Даже если наследственные тромбофилии выявляются, при отсутствии других факторов риска тромбообразования тромбоз не случается, тем более в таком возрасте. Вероятнее всего, у ребенка были совершенно другие причины тромбообразования.
Вам при планировании беременности дополнительно можно сдать анализы на антитромбин 3, протеин С, протеин S, гомоцистеин.

Пожаловаться

Юлия, 24 декабря 2022

Клиент

Мария, оперировали по основной проблеме - по атрезии ануса, которую нам первоначально оперировали в 3 мес, т. 2 года назад, но сделали не очень удачно и мы делали корректировку - подсечение слизистой и леваторопластику. Других пороков кроме атрезии у ребёнка обнаружено не было, обследовали полностью. С сосудами по УЗИ нижних конечностей тоже было нормально. Сложность в том, что на первой операции (которая была в 3 месячном возрасте, пальчик на ножке посинел и опух, пошёл некроз, ампутировали фалангу... . Врачи, что оперировали в этот раз (это г. Москва), были в курсе ситуации с пальчиком во время прошлой операции... Однако анализы (коагулограмма и тп) были в пределах нормы. После того как оторвался тромб они вдруг вспомнили про пальчик и предположили тромбофилию, в эпикризе как раз анализ, скрины которого я приложила. Сейчас мы умирает в хосписе, и здесь врачи говорят, что скорее всего тромб оторвался в сердце (был инфаркт), через сутки после наркоза, и хочется понять : 1) насколько честны врачи, что оперировали, сваливая всё на тромбофилию 2) что ещё могло быть причиной отлрвавшегося тромба? Ответ врача, когда спросила, почему они сваливали всё на тромбофилию, прилагаю на скриншоте #3

Пожаловаться

Юлия, 24 декабря 2022

Клиент

Мария, да ещё забыла уточнить, в семье мужа были инсульты и инфаркты, но не в молодом возрастеу меня нет. Варикоз у родных был, что есть то есть, но всё были долгожители, в 2 года никто не умирал...

Пожаловаться

Юлия, 24 декабря 2022

Клиент

Мария, ещё не уточнила, текущая операция, после которой оторвался тромб была по словам врачей простейшей, и длилась всего 30 минут... Тромб оторвался ровно через сутки. А вот куда и как он оторвался, они не знают, но это точно был тромб, ребёнок не захлебывался и не задыхался, ничем нп давилсяэто было на моих глазах -1 мгновение, расширились зрачки, Обмякла и всё... ((

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 24 декабря 2022

Гематолог

В вашем случае можно предположить только тяжёлую тромбофилию, обусловленную дефицитом антитромбина III

Пожаловаться

Юлия, 24 декабря 2022

Клиент

Мария, спасибо! А она не наследственная, получается, правильно понимаю?

+ 1

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 24 декабря 2022

Гематолог

Это тоже наследственная тромбофилия, но анализ так и называется уровень антитромбина 3

Пожаловаться

Юлия, 24 декабря 2022

Клиент

Мария, т. е нам с мужем надо сдать анализы на антитромбин 3? А если у обоих тромбофилия, то детей заводить больше не рекомендуется, ибо наследовать смогут? ((

+ 1

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 24 декабря 2022

Гематолог

Это редкая тромбофилия, у обоих супругов ее быть не может
Перед планированием беременности вам также необходимо проверить уровень Гомоцистеина, протеина С, протеина S

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Тромбофилия или нет?

1 ответ

17 декабря 2019

Галина

Вопрос закрыт

Рфмк повышен в 2 раза и наследстаенная тромбофилия

1 ответ

2 декабря 2020

Ксения

Вопрос закрыт

Тромбофилии

2 ответа

3 апреля 2021

МАРИНА

Вопрос закрыт

Мутация pai 4g/4g

4 ответа

12 мая 2023

Эльвина, Уфа

Вопрос закрыт

Риски развития тромбофилии при беременности

2 ответа

22 марта

Полина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 23 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-23T11:09:23+03:00

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 23 декабря 2022

Гематолог, Терапевт

Юлия, здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, результат исследования.
Вы прикрепили только список исследований.

Принятый ответ

Грекина Мария Игоревна, 24 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-24T01:31:02+03:00

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 24 декабря 2022

Гематолог

Здравствуйте, Юлия, данных за наличие тромбофилии у ребёнка нет
В семье были у кого то случаи тромбоза, помимо ребёнка?
Какую операцию делали ребёнку?

Принятый ответ