Результаты поиска

570 совпадений
Обнаружено носииельство НЦЛ у матери по НИПТ
12 августа 2024
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте!

1. Анализ для мужа: Если вы выявили гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1, то вашему партнеру необходимо сдать генетическое тестирование на ту же мутацию. Это можно сделать с помощью специального анализа, который проверяет наличие данного варианта в его генах

2. Амниоцентез: Если у мужа также выявится носительство этой мутации, то это будет означать, что у вас обоих есть шанс передать мутацию вашему ребенку. В этом случае амниоцентез может быть полезен для дальнейшего анализа состояния плода. Однако амниоцентез сам по себе не покажет наличие заболевания, а может определить генетические состояния у плода, если они известны и соответствуют мутации, выявленной у родителей.

3. Частота носительства: Частота носительства мутаций в генах, таких как TPP1 (который связан с синдромом Тей-Сакс), может варьироваться в зависимости от этнической группы. В некоторых популяциях носительство может быть более распространенным, в то время как в других — менее. По данным, доступным на момент моего обучения, носительство различных мутаций может быть от 1% до 5% в разных популяциях. Рекомендуется обратиться к генетику, чтобы получить точные данные, учитывающие ваши индивидуальные обстоятельства.

4. Что делать дальше: Сначала обсудите результаты НИПТ с генетиком. Они смогут объяснить, что означают результаты, и как вам следует действовать дальше. Обязательно проконсультируйтесь о дальнейшем тестировании и возможных вариантах для вас и вашего партнера.
У меня g+ токсоплазмоз 11,3++,температура 37,2 с августа и в паху выпот,болит глаз и скулы.
14 января 2024
Доктор,Добрый день.может ли токсоплазмоз давать поражение всей правой стороны? ещё определили носительство торакар и носительство вирусов герпеса,почти всех шести.началось всё с температуры 41,начал дуть живот,послали к гастроэнтерологов там ничего страшного не нашли
Наталья
Вопрос закрыт
Наталья, здравствуйте! Если у Вас нормальный иммунный статус, то не может. IgG говорят о хроническом латентном токсоплазмозе, он есть у болей части людей на Земле, симптомов не вызывает и опасности для здоровья не несёт.
Анализ крови
13 ноября 2023
Здравствуйте пришёл анализ, что он означает. Подскажите.В результате исследований выявлено:1. Гомозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13 (фактора XIII свертывания крови),ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка;2. Гeтерозиготное...
Любовь
Вопрос закрыт
Это не совсем онкозаболевание в классическом понимании, обычно на продолжительность жизни это заболевание не влияет. Хроническое заболевание, требующее длительного лечения.
Расшифровка анализа на мутации генов гемостаза
16 ноября 2022
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. 1. Гетерозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13(фактора XIII свёртывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка. 2. Гетерозиготное носительство полиморфизма...
Ксения
Вопрос закрыт
Ксения, здравствуйте!
Данные полиморфизмы тромбофилиями не являются, на вынашивание или риски тромбообразования влияния не оказывают, встречаются у большинства людей, назначения лекарственных препаратов не требуют.
Хронический гепатит Б
14 октября 2022
Добрый день! У меня несколько лет было носительство гепатита Б Последние два года сдаю анализы: гепатит Б -ИФА НВsAg -отрицательно, ПЦР ДНК гепатита Б качесвенный отрицательно и количественный отрицательно. Скажите пожалуйста это излечение или носительство? Спасибо...
Миша, Бухара
Вопрос закрыт
Миша, добрый вечер!
Уже носительством назвать это нельзя, т.к. при носительстве HBsAg должен быть положительным.
Сдайте анализы на aHBcor, aHBe, aHBs, вероятно, у Вас признаки перенесенного вирусного гепатита В.
Мутации в генах
25 июля 2022
При исследовании выявили мутации в генах:1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство.3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие риски...
Алена
Вопрос закрыт
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Анализ крови
16 февраля 2022
Если кровь показывает гипатит с, но пцр на гипатит с отрицательный. Что это значит? Врач говорит что это носительство гипатита с и оно не лечится.являюсь ли я больным гипапитом с? Как лечить носительство?
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, несмотря на то, что при носительстве гепатита С отсутствует клиническая симптоматика, все же происходят патологические изменения в гепатоцитах и инфицированный потенциально опасен для окружающих. Поэтому если инфекция находится в крови длительное время, то требуется пройти этиотропное лечение, которое полностью избавит от вируса и восстановит нормальную работу печени. Эффективные препараты для лечения гепатита С: Софосбувир, Даклатасвир, Велпатасвир,Ледипасвир. У нас их купить насколько знаю нельзя, вы можете заказать их для себя из Индии или Египта. Курс около 600-1000 долларов. Эффективность высокая. С уважением!
Носительство сальмонеллёза
21 января 2022
Здравствуйте! В декабре болела с высокой температурой и поносом. После болезни сдала анализ на дисбактериоз, показало наличие сальмонеллы, десять дней пила сальмонеллёзный бактериофаг. После лечения дней через 10 пересдала анализ, опять нашли сальмонеллу. Со стулом давно всё...
Людмила
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Пока лучше подождать несколько месяцев, пропить Энтерол с пробиотиком. Потом снова сдать посев с определением чувствительности к препаратам и пролечить если снова найдут
Интерпретировать результаты анализа на наследственную тромбофилию
19 июля 2019
Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты)Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе.В то же время есть вероятность, что...
Ольга, Минск
Вопрос закрыт
Здравствуйте мутации по тромбообразование при беременности есть
Нужно при установлении беременности начинать нмг
Но под наблюдением гематолога и гинеколога
Наследственная тромбофилия
18 июля 2019
Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Почините вкратце интерпретировать результаты) F2 мутации отсутствует , F5 - отсутствует, F7 А/а гомозитозное носительство F13 гетерозитозное носительство, FGB отсутствует, ITGA2...
Ольга, Минск
Вопрос закрыт
Тромбофилия - это предрасположенность к появлению тромбоза. Изменения в гене F13 и F7 наоборот снижают риск тромбообразования. Мутации в фолатном цикле MTHFR есть, но гомоцистеин в норме ведь, поэтому у Вас все хорошо ( но на всякий случай можете пропить метифолат+поливитамины, если планируете беременность. ITGA2+iTGB3 гетерозиготные мутации в генах ответстсвенных за тромбоциты, которые увеличивают их склеивание. Отлично будет если сдадите во время следующей беременности анализ на агрегацию тромбоцитов, и по его результату гинеколог возможно назначит аспирин для корректировки гемостаза.
Носительство
16 июня 2019
Добрый вечер! ! У меня обнаружили гепатит С, генотип 3a/b. Инфекционист назначил лечение Dactasvir and Sofosbuvir Tablets 60mg/400mg Hepcinat Plus. Принимаю препарат 23 дня. На третьей неделе сдал качественный анализ, результат "не обнаружено". У меня вопрос, если сдавать...
Артем
Вопрос закрыт
Здравствуйте. После того, как вы закончите курс лечения софосбувиром, даклатасвиром и у вас будет устойчивый вирусологический ответ на лечение, все равно всю жизнь на ИФА будут определяться антитела к гепатиту С. При устойчивом вирусологическом ответе, считается, что у вас нет вируса гепатита С и вы будете считаться незаразным.
Мутации гемостаза
13 июня 2019
Добрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности?ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
alina.onofrienko@gmail.com
Вопрос закрыт
здравствуйте,при обнаружении 2 полосок начать прием по рекомендации гематолога нмг
Анализ на тромбофилию помогите расшифровать.
8 августа 2018
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Евдокия, Купянск
Вопрос закрыт
Вопросы по специальностям
Показать все
Ирина Александровна Трубачева
11 отзывов
Педиатр
2011 - 2017, СПбГПМУ - пе
Опыт работы: 8 лет
Елена Сергеевна Минеева
19 отзывов
Пульмонолог, Терапевт
2012-2018, ФГБОУ ВО КрасГ
Опыт работы: 5 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Нина Владиславовна Извозчикова
255 отзывов
Инфекционист
1975-1982,1ММИ,сан-гиг,вы
Опыт работы: 36 лет
Павел Андреевич Александров
395 отзывов
Инфекционист, Гепатолог
2002-2008 гг,, Военно-мед
Опыт работы: 15 лет
Светлана Юрьевна Дробященко
57 отзывов
Нарколог, Невролог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет