Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коричневые пятна
122 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста помогите очень страшно, у моего 5 летнего сына появились вот такие пятны что это может быть, может ли это быть признаки НФ1 ? очень переживаю не могу спать ест, в интернете сразу выходит НФ1
Здравствуйте, Милана По фото очаги депигментации, может быть как поствоспалительная пигментация, кофейные пятна. Если ребёнок развивается по возрасту и по наследственности нет, то повода для беспокойства нет. Исключить может только генетик. Вы только заметили или они появились давно?
Добрый день, можете пожалуйста проконсультировать по результатам мрт головного мозга ребёнка. Нам 2г3м родился в 26 недель, подтверждённый диагноз нф1………………………………………………………………………………………………………………………………….
Здраствуйте! В подкорковых структурах очаги которые специфичны именно для нф 1 типа, они небольшие без масс эффекта окружающих структур! В лобных и теменных долях так же есть небольшие очаги, которые являются последствием родовой гипоксии! Все эти очаги оперировать не нужно! Однако так же есть низкое расположение миндалин мозжечка Киари 1 типа(для понимания киари 2 и 3 типа более тяжёлые), это значит что миндалин мозжечка вклиниваются в большое затылочное отверстие и это может привести к сдавлению продолговатого мозга, что может привести к нарушением дыхания и глотания! В зависимости от степени принимают решение оперировать или нет! Т.е. если опущение миндалин в затылочное отверстие незначительное, то симптомов никаких не будет! Операция заключается в пластике большого затылочного отверстие! В ЛЮБОМ СЛУЧАЕ ДЛЯ ТОГО ЧТОБЫ ТОЧНО СКАЗАТЬ КАКАЯ СТЕПЕНЬ ОПУЩЕНИЕ МИНДАЛИН НУЖНО СМОТРЕТЬ СНИМКИ, ПОЭТОМУ ВАМ НЕОБХОДИМО ОЧНО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ С НЕЙРОХИРУРГОМ! Диск обязательно возьмите с собой!
Пятнышки на теле ребенка
9 ответовСразу скажу я очень тревожная мама!значит есть девочка,возраст 9 лет и 11 месяцев!начался пубертат(оволосение в подмышках,запах пота,грудь)развивается хорошо,очень умная,неврологических проблем нет.Были недавно у невролога,сказал хороший ребенок!с дуру дернуло меня осмотреть...
Добрый день. Согласно вашему рассказу о дочери и прикрепленным фото, данных за нейрофиброматоз нет ,пятна на коже являются просто диспигментацией , при нф пятна другие Понимаю ваши переживания но полагаю, можно выдохнуть В норме у детей встречается и гипер и гипопигментация. Это не говорит о плохом, тем более нет иных признаков
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка НФ1
3 ответаЗдравствуйте. Ребенку, после проведения генетического анализа, поставлен диагноз нейрофиброматоз 1. Ребенку сейчас 1год и 2 месяца. Жалоб никаких нет, кроме пятен и как мне кажется, появляется вальгус. Какие действия следующие у нас должны быть? Надо ли делать МРТ головного...
Здравствуйте! НФ1 заболевание с очень вариабельным течением. У некоторых детей симптомы остаются минимальными, у других могут развиваться осложнения. Обычно в вашей ситуации рекомендуют планомерное наблюдение и профилактические меры. Важно оставаться под наблюдением генетика. Регулярное наблюдение у невролога обязательно. Осмотр офтальмолога необходим не реже 1 раза в год. Если вы заметили признаки вальгуса, важно проконсультироваться с ортопедом. Он оценит состояние опорно-двигательного аппарата и при необходимости назначит коррекцию. Обычно МРТ проводят при появлении неврологических симптомов или по рекомендации невролога. Иногда при НФ1 могут быть изменения во внутренних органах, поэтому периодическое УЗИ может быть полезным (1 раз в год) В раннем возрасте (до 3 лет) осмотры могут быть более частыми (например, каждые 6 месяцев), чтобы вовремя выявить возможные осложнения. Следите за общим развитием ребенка, включая физическую активность и когнитивное развитие. При необходимости обратитесь к психологу или в группы поддержки для родителей детей с НФ1. Это поможет вам лучше справляться с эмоциональной нагрузкой. Если у ребенка появятся новые симптомы (например, головные боли, слабость, нарушения зрения, боли в спине или конечностях), немедленно обратитесь к неврологу или педиатру. Желаю вам и вашему ребенку здоровья!
Лейкоциты-18
1 ответЗдравствуйте. Ребенок 10 лет, лейкоциты-18, прописали Амоксиклав 500*3 раза в день. В вечер 2го дня t-38.3. Сбивается жаропонижающим на 4 часа. Что делать???? Нужно ли продолжать прием? Ребенок-инвалид по НФ1.
Добрый день. Конечно, продолжать принимать антибиотик в рекомендованной вам дозе. Эффект от антибиотика реально оценить не ранее 3-4 дня приема. Пока можно добавить что-то иммуномодулирующее (виферон суппозитории и так далее), витамины (особенно С), адаптогены, симптоматические средства (если есть другие симптомы, кроме температуры). Пить побольше воды. Температуру лучше не снижать до 38-38.5 градусов, но если будет выше, часто рекомендуют использовать парацетамол или ибупрофен. Обязательно сдать хотя бы ОАК с СРБ, ОАМ.
Нейрофибромотоз 1 типа
2 ответаДобрый день, сдавали генетический анализ на НФ1, для решения вопроса по таргетной терапии. Плексиформная нейрофиброма под?, глиома зрительного нерва. Опухоль давит на почечную артерию из-за чего развилась вторичная гипертония. Подскажите о чем говорит анализ.
Здравствуйте! В данном анализе выполнялся поиск патогенных вариантов методом NGS . Это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты – точковые мутации и делеции. Данным способом диагноз не удалось подтвердить, значит необходимо сделать РНК-исследование. Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена. Это нарушение свидетельствует о том, что в организме пациента нарушен также сам белок нейрофибрин, который кодируется геном NF1. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кофейные пятна
3 ответаВ 2 месяца у ребенка появилось кофейное пятно на животе,через время очень светлое в паху .Прочитавши про Нф1 ,мое материнство превратилось в ужас .Я понимаю,что никто гарантии не даст,но очень любопытно ,бывают ли кофейные пятна у младенцев без диагнозов
Здравствуйте При нф отклонения в развитии и случаи в роду Это редкое очень заболевание У вас просто очаги гиперпигментации Со временем могут исчезнуть сами Ничего опасного Просто наблюдение
К кому нужно обращаться в первую очередь,каково должно быть лечение, с 30 лет наблюдается у ревмотолога диагноз Вероятная подагра, рецидивирующий подагрический артрит, бестофусная форма, активность умеренная, НФ1. Одышка, подъём температуры до 38 под утро , кашель сухой ,...
Здравствуйте, Наталья. Действительно не исключено возникновение интерстициального заболевания лёгких как осложнение системного ревматологического заболевания. Лечение в таком случае это гормональные препараты не менее 1-3-х месяцев. В таких случаях лучше лечение продолжить в условиях ревматологического отделения.
Пятно пигментное
9 ответовЗдравствуйте, ребенку 6.04 - 4 месяца, обнаружила на ножке пятнышко. Начиталась интернет про нф1 🙈 теперь переживаю. Это просто пигментное пятно или ? Просто малышка белокожая в папу, потрогаешь сразу красненькие пятна и сеточка видна. На осмотре в 3 месяца все было ок но и...
Здравствуйте. По представленным фотографиям, можно предположить, что это проявление обычного кофейного пятна. Кофейные пятна на коже могут быть признаком нейрофиброматоза, но также могут быть и доброкачественными образованиями. Признаки нейрофиброматоза: -если у вас есть множественные пятна цвета "кофе с молоком" (более 6 пятен диаметром более 5 мм у детей) -Нейрофиброматоз так же сопровождается другими симптомами, такими как нейрофибромы (мягкие узелки на коже), лентигоз (пятна на глазах), и другие неврологические или ортопедические проблемы. Поэтому не переживайте,это норма
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятна кофе с молоком
18 ответовЗдравствуйте! Посмотрите, пожалуйста, фото. Эти пятна похожи на пятна НФ1? (бедро, шея, голень, возле соска) Мальчик 11 месяцев. Возле соска пятно заметила в три месяца, остальные три пятна ближе к 11 месяцам. Развитие норма. Рост и вес чуть больше нормы. У меня есть большое...
Здравствуйте. По фотографиям можно предположить обычные " кофейные" пятна. Опасности не представляют. Могут увеличиться в размере по мере роста ребенка. Перед выходом на солнце использовать солнцезащитный крем с SPF 50. Очный осмотр дерматолога для уточнения. Нейрофиброматоз устанавливается при наличие двух или более признаков из указанных: шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм;две или более нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях,напоминающие веснушки;глиома зрительного нерва;два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);костные изменения;наличие нейрофиброматоза типа I у родственников первой степени родства (по этим критериям).