Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, было большое желание родить ребёнка. Всё как обычно зачали тест показал что жена беременна. Когда настал срок чтоб встать на учёт жена пошла на УЗИ в женскую консультацию её там огорчили сказали не слышно сердцебиееия. Для подстраховки мы чуть позже пошли в...
Здравствуйте, на таком сроке самой частой причиной становятся хромосомные аномалии (как результат нарушения деления клеток), реже причиной становятся инфекции, нарушение свертываемости крови.
Файлы с осмотром и биопсией прикрепите, пожалуйста.
Я увидела статью про эту болезнь, причины не указываются. Но написано, что она развивается при переизбытке глутамата натрия. Я так понимаю, профилактикой является отказ от продуктов с этой синтетической добавкой. Но глутамат натрия бывает и природным, в натуральных продуктах....
День добрый !
Да, причины точной до сих пор нет .
Отчасти вы поняли верно, но есть момент : это связано нарушением метаболизма (переработки) глутамата. Профицит его вы никак не получите, поэтому питайтесь как и раньше . Проблема на клеточном уровне.
Здравствуйте, дочери 2,2года. Нет речи. Только лепет. Все время болтает «на своем»Просьбы выполняет только те который ей интересны. Указательного жеста нет. Если что-то ей нужно показать берет меня за руку и ведет к воде/ящику со вкусняшками/игрушкам, но не показывает...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Ищем хорошего специалиста для нашего сына. Буду благодарна за качественные, проверенные рекомендации.
О ребёнке
Возраст: 2 года
Задержка моторного развития:
Ходит только за одну ручку и вдоль опоры, ползает на четвереньках
Самостоятельной ходьбы пока...
Здравствуйте. В вашей ситуации критически важно попасть к врачу-метаболисту в федеральный центр. В Москве это однозначно Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) это головной институт по наследственным болезням, там есть и нужные специалисты, и расширенная диагностика (тандемная масс-спектрометрия, ферментативные тесты) для вашего сложного случая. Второй сильный вариант НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Нижний Новгород: очная консультация возможна в Приволжском медицинском исследовательском центре (ПИМУ) на ул. Семашко, где есть отделение гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ. Онлайн для первичного приёма малоэффективен, так как метаболисту нужно видеть ребёнка. С результатами секвенирования и аминокислотного профиля смело идите в очный центр только там ответят на главный вопрос: лечить или корректировать диету.
Здравствуйте, повышение уровня лактатдегидрогеназы может говорить о поражении мышц,но оно у вас не сильно повышено, и КФК ( креатинфосфокиназа) в норме,она тоже меняется при мышечной патологии,щелочная фосфатаза говорит о заинтересованности костно- суставной системы, учитывая ,что есть изменения в анализах,советую сделать УЗИ печени, селезёнки,почек и сердца и проконсультироваться у генетика- невролога
Здравствуйте у меня вопрос по поводу Задержки психического развития . Может ли задержка психического развития скомпенсироваться без корекции? Если учесть что ребенок закончил школу и университет…………..
Здравствуйте! Так человек уже закончил школу, университет. Уже взрослый. Насколько успешно закончено образование?
Если сейчас дискомфорта и проблем с деятельностью нет, то задержка была минимальной, в чём-то скомпенсирована.
А в связи с чем этим вопросом сейчас задались?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставили ассиметричную задержку развития плода ( сказали животик), до этого все хорошо было и по ктг, 36,5 недель положили в роддом с повышением давления, сегодня сделали узи и вот результат, сказали первая степень не страшно, но я очень переживаю, будут делать уколы,...
Здравствуйте! По малышу все отлично! Он развивается и растёт хорошо, все показатели без отклонений ! Все цифры в норме, не переживайте
По цифрам есть риск Преэклампсии, но это не значит , что Преэклампсия будет, это только риск
Вам назначат препараты аспирина (он абсолютно безопасен для малыша, его используют во всем мире даже на малых сроках беременности)
Кардиомагнил 150мг с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель
Плюс Натекаль д3 1таб 1р а день до 36 нед
Витамин Д 4000ЕД 1р в день всю беременность
Омега 1200мг 1р в день всю беременность
Нипт не нужен
Здоровья Вам и лёгкой беременности!
В апреле прошлого года забеременела, на первом скрининге обнаружили порок развития плода- гастрошизис. Решилась прервать беременность путем вызова искусственных родов. Плод отправили на гистологию, однако причин произошедшего я так и не поняла (результаты гистологии...
Здравствуйте, при первой беременности подтвержден диагноз гастрошизис при вскрытии. Как правило это связано с какими-то генетическими поломками плода! И замерла беременность на раннем сроке чаще всего вследствие хромосомных нарушений! Вам все таки нужно с супругом посетить генетика! Вам пройти обследование на АФС и наследственные тромбофилии. На инфекции сдавали?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите, пожалуйста, сдали генетический анализ. Вероятно либо эпилептическая энцефалопатия, либо энцефалопатия развития. Хотелось бы узнать вообще что это за заболевания и какие могут быть прогнозы?