Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста 1-й скрининг по узи и крови на патологии. Возраст 42 года. Есть ли риски, нужна ли консультация генетика и тест НИПТ?
Базовый риск 1:48 — рассчитан только на основе вашего возраста. Это стартовая точка, без учёта УЗИ и анализов. Да, 1:48 — это высокий риск. Индивидуальный риск 1:956— итоговый, после учёта: идеальных маркеров УЗИ (ТВП = 1.7 мм, носовая кость есть, кровоток в норме). Необходимо ориентироваться на индивидуальный риск— он отражает реальную вероятность с учётом всех данных.
Нужна консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте, нужна консультация генетика Прикрепляю результат узи и крови, Был первый скрининг
Здравствуйте, все риски очень низкие, по узи есть гипоплазия костей носа, но это скорее всего анатомическая особенность, просто маленький носик. Риски оцениваются в совокупности.
Консультация генетика
9 ответовДобрый день ,сегодня проходила второй скрининг -по УЗИ все отлично ,но направили к генетику на основании первого скрининга (так получилось что первый скрининг проходила платно в отпуске в другом городе ) Подскажите ,что могут сказать на консультации у генетика ?и вообще...
Здравствуйте. По результатам узи и бх скрининга у вас все хорошо , хромосомные риски низкие . Скорей всего , на консультацию к генетику вас отправляют из / за возрастной группы . Ранее в гос учреждениях всех женщин старше 35 лет вне зависимости от результатов скрининга отправляли ни консультацию к генетику , был такой приказ МЗ РФ , к сожалению , не помню его номер , но насколько я знаю , его отменили . Возможно , что есть внутреннее распоряжение по вашей консультации по поводу таких направлений к генетику .Переживать вам не о чем , у вас все хорошо , на консультацию можете съездить , если направляют .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рас? Неврит?
37 ответовДобрый день! Женщина, 36 лет, на днях после того как перенервничала резко зрение в одном глазу стало как в серых пятнах, очень испугалась, поднялось давление, дальше в этом же глазу появилось как сбоку дрожание изображения и как светящийся зигзаг. Отвезли на кт, там чисто,...
Здравствуйте! Вы имеете в виду рассеянный склероз? Ранее никогда МРТ головного мозга не делали? Офтальмолог смотрел Вас?
Окситоцин и рас
10 ответовПодскажите пожалуйста , стимуляция окситоцином во время родов может вызвать у ребенка РАС ?
Здравствуйте. Нет. Рас это генетическое врождённое заболевание. Генотип закладывается в момент зачатия и формируется еще до рождения. Все внешние факторы могут влиять на степень его проявления, но не на формирование самого заболевания.
Хромосомные патологии
11 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д) НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная). Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКГ частый РАС
13 ответовСделали ЭКГ написали ненормальная ЭКГ! Частый РАС 852! Нужна справка для танцев дадут ли нам?
Здравствуйте. По пленке ЭКГ- без патологических изменений. Клинически значимых аритмий, блокад нет. Автоматическая расшифровка выдала экстрасистолию , но по пленке только синусовая аритмия- норма для детей. Противопоказании к спорту нет. Справку должны дать. Здоровья Вам и ребенку!
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Заключение генетика для ЭКО
1 ответЗдравствуйте.Комиссия в центре репродуктивной медицины просит заключение генетика.Предстоит подсадка эмбриона.До этого было две неудачных процедуры.Какие анализы нужны для заключения генетика?
Добрый день, Николай! Обычно для консультации генетика в рамках подготовки к ЭКО необходимы кариотипы супругов. Далее, на консультации, при необходимости врач генетик назначит необходимое дообследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы для генетика
9 ответов1 замершая беременность в декабре 2022 года на сроке 8недель, 2 замершая в августе 2023 года на сроке 11 недель. Сказали нужна консультация генетика. Какие анализы сдать мне и супругу , чтобы с ними пойти сразу к генетику?
Здравствуйте. Конечно сходите к генетику вместе