Что вас беспокоит?
Хромосомные патологии
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д)
НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная).
Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Ирина, ребёнку уже 4 года в марте, могли ли врачи пропустить или на это сразу внимание обращают?
Ирина, мы после рождения ещё находились в перинатальном центре 2 месяца + пол года наблюдались там же в катамнезе
Вы прикрепили фото ребенка. Возможно,все признаки- его индивидуальная особенность и никакой хромосомной патологии нет.
Раньше времени не переживайте
Принятый ответ
Здравствуйте.
У недоношенных детей и детей с ЗВУР могут встречаться разные особенности развития, в том числе физические признаки, которые могут быть временными или связаны с особенностями развития, а не с генетическими заболеваниями.
Для более глубокой диагностики обычно рекомендуют к примеру кариотипирование.
Анна Николаевна, сдали анализ, ждать результат месяц, а могли ли в перинатальном центре пропустить?
В перинатальных центрах проводится тщательное обследование и диагностика новорожденных.
НИПТ является высокоточным анализом, в первую очередь направлен на выявление наиболее распространенных хромосомных аномалий (например, синдромы Дауна, Эдвардса и Патау). Но он не охватывает все генетические заболевания.
Анна Николаевна, мы сдавали именно на хромосомы 21,18,13,загрузила фото ребёнка, посмотрите пожалуйста что не так с глазками
Если результат НИПТ по этим хромосомам был нормальным (отрицательным), это значит, что синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, как основные хромосомные аномалии, исключены.
Похоже на монголоидный разрез глаз, тем не менее это само по себе не является однозначным признаком генетической аномалии и может быть вариантом нормы. Дождитесь дополнительных обследований.
Анна Николаевна, а этот разрез глаз может ещё на какую то ген аномалию указывать? Сдавали ещё синдром Сильвера Рассела, там всё нормально
Да, я видела.
Дождитесь результатов, гадать нет смысла, учитывая, что все основные хромосомные аномалии были исключены.
Повторюсь у недоношенных детей и детей с ЗВУР могут встречаться разные особенности развития, в том числе физические признаки, которые могут быть временными или связаны с особенностями развития, а не с генетическими заболеваниями.
Похожие вопросы по теме
- 25 Июня 20256 ответов
- 15 Мая 202512 ответов
- 10 Марта 20256 ответов
- 15 Ноября 202421 ответ
- 29 Февраля 202419 ответов
- 26 Апреля 202316 ответов
- 14 Октября 20228 ответов
- 18 Апреля 20224 ответа
- 21 Декабря 202112 ответов
- 17 Декабря 202019 ответов
Здравствуйте! Как ваш ребенок? Здоров ли?
Здравствуйте, да ребёнок здоров
Спасибо, что ответили. У моего сына такие же ладошки. Очень переживаю.
Подскажите, вы сдавали кровь на кариотип?
Да, сдали месяц назад, ждём результат
Мы кариотип сдавали там всё нормально, сейчас ждём результат на хромосомный микроматричный анализ
Здравствуйте! Как ваши дела? У вас и кариотип норма, и хма?
Здравствуйте! Кариотип норма, хма ещё ждём
Ольга, здравствуйте! Как ваш хма? Вы уж простите, что пристаю. Сами в такой же ситуации. В беременность делали НИПТ, а потом и амнио для ХМА - чисто.
Здравствуйте, ещё ждём
Здравствуйте! Пришёл результат всё нормально
Ольга, спасибо, что написали! Очень за вас рада! Пусть вы больше никогда не столкнетесь с такими переживаниями! Крепкого здоровья вашему малышу и вам!
Спасибо большое, взаимно)))
Здравствуйте Ольга а зачем сдавали Хма? Кариотипа мало вам сказали?
Здравствуйте Ольга а зачем сдавали Хма? Кариотипа мало вам сказали?