Что вас беспокоит?
Хромосомные патологии
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д)
НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная).
Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Ирина, ребёнку уже 4 года в марте, могли ли врачи пропустить или на это сразу внимание обращают?
Ирина, мы после рождения ещё находились в перинатальном центре 2 месяца + пол года наблюдались там же в катамнезе
Вы прикрепили фото ребенка. Возможно,все признаки- его индивидуальная особенность и никакой хромосомной патологии нет.
Раньше времени не переживайте
Принятый ответ
Здравствуйте.
У недоношенных детей и детей с ЗВУР могут встречаться разные особенности развития, в том числе физические признаки, которые могут быть временными или связаны с особенностями развития, а не с генетическими заболеваниями.
Для более глубокой диагностики обычно рекомендуют к примеру кариотипирование.
Анна Николаевна, сдали анализ, ждать результат месяц, а могли ли в перинатальном центре пропустить?
В перинатальных центрах проводится тщательное обследование и диагностика новорожденных.
НИПТ является высокоточным анализом, в первую очередь направлен на выявление наиболее распространенных хромосомных аномалий (например, синдромы Дауна, Эдвардса и Патау). Но он не охватывает все генетические заболевания.
Анна Николаевна, мы сдавали именно на хромосомы 21,18,13,загрузила фото ребёнка, посмотрите пожалуйста что не так с глазками
Если результат НИПТ по этим хромосомам был нормальным (отрицательным), это значит, что синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, как основные хромосомные аномалии, исключены.
Похоже на монголоидный разрез глаз, тем не менее это само по себе не является однозначным признаком генетической аномалии и может быть вариантом нормы. Дождитесь дополнительных обследований.
Анна Николаевна, а этот разрез глаз может ещё на какую то ген аномалию указывать? Сдавали ещё синдром Сильвера Рассела, там всё нормально
Да, я видела.
Дождитесь результатов, гадать нет смысла, учитывая, что все основные хромосомные аномалии были исключены.
Повторюсь у недоношенных детей и детей с ЗВУР могут встречаться разные особенности развития, в том числе физические признаки, которые могут быть временными или связаны с особенностями развития, а не с генетическими заболеваниями.
Похожие вопросы по теме
- 25 Октября 202211 ответов
- 16 Июля 202416 ответов
- 15 Апреля 202529 ответов