Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Робертсоновская транслокация
1 ответЗаморозить яйцеклетки и потом сделать операцию по удалению субмукозной миомы?!Или наоборот. Мне 38 лет.АМГ 1.03.Робертсоновская транслокация 13;14; хромосомы.На ЭКО подготовка. В анамнезе 5 замерших беременностей.
Добрый день! Вначале замораживание, а потом удаление миомы
Сбалансированная транслокация
7 ответовЗдравствуйте, несколько неудачных эко. Эмбрионы не приживаются. В кариотипе обнаружено: сбалансированная транслокация между 9 и 21 хромосомой. 46,XY,t(9;21)(q32;q22) Есть шансы нам найти хорошего эмбриона при ПГД?
Добрый день! Если у вас транслокация в виде мозаицизма, то шансы есть. Мозаицизм-это проявление транслокация только в части клеток. Если все клетки имеют данную транслокацию, то найти для пгд нормальный эмбрион не получится. Или он просто не приживется.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование с транслокацией
4 ответаРезультат кариотипирования такой: 46, XY, t (10;12) (p13;q22). Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика. Метод окрашивания 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;...
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП. И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
Результаты кариотипирования
3 ответаПолучила результат кариотипирования. У мужа все нормально. У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит?показание к ПГД или все - только ДЯ. Возраст - 37, АМГ - 0.23, ФСГ -30, было 4 фолликула. Результат...
Ольга, здравствуйте! У вас произошел взаимный обмен участками (транслокация) между 1 и 2 хромосомами, но при этом количество генетического материала не поменялось, поэтому у вас сбалансированный кариотип, и вы в течение жизни никаких проблем с этим не испытывали. У нас весь генетический материал дублирован, т.е. другие 1 и 2 хромосомы у вас нормальные. У ребенка может возникнуть ситуация, когда попадет от вас к нему обе нормальные хромосомы, но могут попасть и измененные хромосомы. Тогда у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, т.е. может быть лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря участка другой хромосомы. Итог зависит от функциональной значимости этих участков хромосом. Результат предсказать невозможно. Желательно делать предимплантационную генетическую диагностику эмбриона.
У меня AV узловая реципрокная тахикардия, приступы бывают ежедневно то 2-4-6, бывает до 20. Часть в начале снимаю вагусными пробами. Во время тахикардии пульс 164, 170, 192 (замеряла часами). Давление стабильно 110/70 - 120/80, пульс в состоянии покоя 60-70, при нагрузке...
В Вашем случае я бы все таки рекомендовала повторную РЧА, она достаточно хорошо действует на данный вид аритмии. Иногда с первого раза не удается «прижечь» аритмогенный очаг. В качестве поддерживающей терапии можно использовать бета-блокаторы, но все таки ориентироваться надо на самочувствие и давление
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкая фетальная фракция
3 ответаДобрый день! На 10 неделе сдавала полногеномный НИПТ, не хватило материала ДНК ребенка, пересдала на 12 неделе, ответ такой же, низкая фракция фетальной ДНК. У супруга сбалансированная реципрокная транслокация 2 и 9 хромосом. Была показана хорионбиопсия, но была на сохранении...
Первый скрининг-это выделение группы риска по хромосомной патологии. Да, хорионбиопсию в такой срок уже поздно делать. Можно сделать или амниоцентез или кордоцентез.
46, XX, t (8;13) (q23; q21.3) - женский кариотип со сбалансированной хромосомной аномалией - транслокация между хромосомами 8 и 13. В анамезе 1 замершая беременность, 2 выкидыша на 8 неделе. Что значит результат анализа на кариотип, возможно ли самой успешно забеременеть?
Этот вопрос к генетикам. Вероятность низкая, надо консультироваться с репродуктологами и с генетиками. Делать ЭКО и ПГТ (предимплантационная диагностика).
Транслокация
10 ответовДобрый день, я носитель сбалансированной транслокиции, узнала при первой неудачной беременности на 1 скрининге. Вторую беременность выносила через эко с пгд, родился здоровый малыш. Сейчас я забеременела сама , срок 4 недели, славала хгч позавчера был 1255, на узи...
Хорошо, можно инвазивный тест. Он конечно уже 100% выставляет или опровергает диагноз. Только после скрининга. Пока рассматриваем Вашу беременность как здоровую! И постарайтесь не думать о плохом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определение рака простаты
1 ответPSA3=298 Патогенная транслокация TMPRSS2-ERG не обнаружена. Подскажите, что это означает?
Октябрина, уточните, пожалуйста: вы сейчас пишете о себе или о каком-то другом человеке? Дело в том, что анализы PSA и TMPRSS2-ERG применяются только у мужчин, поскольку связаны с предстательной железой, которой у женщин нет. Пожалуйста, внимательно пересмотрите результаты анализов, сверьте их и уточните, чьи это данные и правильно ли они переписаны. Если речь идет о другом пациенте (например, о родственнике-мужчине), напишите, пожалуйста, его возраст и основные жалобы — тогда смогу дать более точный комментарий.