Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром щелкунчика
17 ответовЗдравствуйте. Подозревают синдром щелкунчика. Какие обследования пройти чтобы диагностировать и подтвердить данный синдром?
Здравствуйте. Синдром щелкунчика ( аорто- мезентериалтный пинцет) - это сдавление левой почечной Вены. Подтверждается это состояние на ангиографии брюшного отдела аорты ( контрастное исследование, для этого необходимо сдать биохимический анализ крови - там нужна мочевина, креатинин) При подтверждение диагноза консультация сердечно сосудистого хирурга. Будьте здоровы!
Миелодиспластический синдром
1 ответДобрый день, после проведения пункции костного мозга в заключении написали миелодиспластический синдром, затем взяли трепан, ждём резултаты. Скажите с диагнозом миелодиспластический синдром бывают наслоения заболеваний? Диф диагноз между системным артитом. И если выявлен...
Добрый день, МДС диагноз сложный неоднозначный, ставиться в основном по морфологии клеток костного мозга и периф. крови. Когда находят бласты, снижение общего числа клеток. Бывает вторичная МДС, вызванная приемом лекарственных препаратов или воспалительных заболеваний, но она временная - реактивная.
Мозаицизм
1 ответЗдравствуйте. Какова вероятность наступления здоровой беременности и родов с эмбрионом мозаичной формы сегментарной делеции хромосомы 4 - 35% ?
Добрый день. Переадресуйте вопрос акушерам-гинекологам. Но вообще лучше задать такой вопрос генетику или эмбриологу вашей клиники.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болевой синдром
10 ответовБолевой синдром после перелома. Диагноз: сросшийся со смещением перелом дистального метэпифиза левой лучевой и локтевой костей. Комплексный регионарный болевой синдром, рригидная кисть.
Здравствуйте! Где именно болит рука? В пальцы отдает? Сила в кисти снижена?
Синдром жирбера
4 ответаКак влияет синдром жирбера на Психо-эмоциональное состояние человека? Я очень раздражительна стала. Могу вспылить на ровном месте. Синдром выявили совсем недавно. Анализы прикрепила
Здравствуйте, прямой связи нет, а вот ферритин может влиять на раздражительность, слабость, сонливость, он у вас по нижней границе, надо поднимать. Может что-то еще беспокоит: тревога, нарушеня сна?Пройдите пожалуйста тестирование и напишите результаты На тревогу https://psytests.org/depr/bai.html На депрессию https://psytests.org/depr/bdi-run.html
Синдром козелка
2 ответаДобрый день! Расшифруйте,пожалуйста, что означает запись в медицинской карте моего ребёнка - "Синдром козелка сомнительный"? Что такое синдром козелка мне известно, что значит "сомнительный"? Спасибо.
Здравствуйте сомнительно значит не точно под ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
5 ответовЗдравствуйте. Может ли Синдром Жильбера являться основанием для академического отпуска в университете? Болезнь впервые проявила себя в 2018 г. Синдром Жильбера подтвержден генетическим анализом в 2019 году.
Здравствуйте . Нет, один синдром Жильбера нет .