Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Сдача анализов BRCA 1 2
1 ответЗдравствуйте! Врач рекомундует сдать данный анализ для определения риска возникновения рака. Стоит ли делать секвенирование генома? Так как стоимость обычного анализа ВRCA и сенкв очень разная. СПАСИБ
Всё зависит от вашего анамнеза. Если из родственников первой линии (мама, сестра, в меньшей степени бабушка) кто-то имел в анамнезе рак молочной железы или рак яичников в достаточно молодом возрасте (до 40-50 лет) имеет смысл определить BRCA 1/2 методом ПЦР в крови. Однако отрицательный результат не будет означать отсутствие мутации, поэтому придется потратиться на NGS для большего успокоения. Но и тут нужно для себя решить готовы ли вы к профилактической двусторонней мастэктомии и овариоэктомии при определении этой мутации? Если нет, то знание о наличии этой мутации ничего вам не даст, а только головную боль и канцерофобию. При наличии данных мутаций действительно риск появление рака молочной железы и яичников выше чем в популяции. Имеет смысл уже сейчас вам делать ежегодно УЗИ молочных желез и малого таза, чтобы если что найти опухоль на раннем этапе и вовремя прооперировать
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Секвенирование ДНК
4 ответаЗдравствуйте! Прошу объяснить простыми словами что значит секвенирование ДНК? Кровь новорожденного отправили на данный анализ. Спасибо!
Именно новорожденному делают для раннего выявления генетических заболеваний, которые могут повлиять на здоровье и требуют лечения. Если выявят патогенный вариант, то да, на основании этого можно поставить диагноз сопоставив с клиникой ( симптомами).
Редактирование генома эмбриона
2 ответаДобрый день! Второй раз делаем ГПД эмбрионов - все с разными поломками (моносомия, трисомия) по одной поломке на эмбрион. Всего 7 таких эмбрионов. Ранее здесь задавала вопрос и доктор писала, что есть клиники по коррекции таких эмбрионов (редактирование генома). Насколько это...
Здравствуйте, консультация генетика была
Полное секвенирование генома
1 ответУ ребенка с рождения нейтропения. Делали генетический тест, чтобы понять врожденная или нет. К врачу только через неделю. Расшифруйте результаты, пожалуйста
Здравствуйте. По результатам экзома не выявлено патогенных вариантов, которые являются причиной её заболевания или относятся к диагнозу. По остальным выявлено здоровое носительство, т.е. варианты которые никак не могут повлиять, так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего ребенка по одной в каждом).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Добрый день. Ребенку 3 года, предварительный диагноз Болезнь Шарко Мари Тута. Сдали полное геномное секвенирование.
Добрый день, Наталия! Ребенку проводилось полное секвенирование генома - прочтение всех кодирующих и некодирующих областей всех генов организма. Мутаций, отвечающих за болезнь Шарко-Мари-Тута, обнаружено не было. В целом генетическая этиология состояния не подтверждена, каких либо вариантов, которые могут являться патогенными мутациями, не найдено. Обнаружено только носительство ряда рецессивных мутаций, это есть у каждого здорового человека, имеет значение только при планировании беременности.
Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном...
Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома. Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит. Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу вас подсказать, есть ли смысл делать анализ ДНК (секвенирование генома или экзома). Если да, то где лучше сделать в Москве? Ребенку 9 лет. В младенческом возрасте часто поперхивался, все ещё бывает ложный круп. Есть некоторые вопросы неврологического...
Здравствуйте. Вам лучше сначала проконсультироваться с неврологом и генетиком.