Что вас беспокоит?
Секвенирование ДНК
Здравствуйте! Прошу объяснить простыми словами что значит секвенирование ДНК? Кровь новорожденного отправили на данный анализ. Спасибо!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Секвенирование - это метод определения точного порядка «букв» (A, T, C, G) в ДНК у человека , которая управляет работой организма. «Буквы»- это нуклеотиды. В организме их огромная последовательность - их более 3 миллиардов. Можно сравнить это с компьютерным кодом. И если где-то последовательность сбилась, буковка поменялась на другую это называется вариант. Варианты могут быть как доброкачественные и не приводить ни к чему, так и патогенные, которые могут привести к генетическим заболеваниям.
Существует несколько видов секвенирования
Например, при секвенировании экзома читают только активные участки ДНК (гены), которые отвечают за белки. Это около 1-5% всей ДНК.
При секвенировании генома — читают всю ДНК целиком, включая неактивные участки. ( поэтому такие анализы делают очень длительно по времени).
Такой анализ делается для выявления патогенных вариантов, по- другому говоря, мутаций в организме.
Ольга Сергеевна, благодарю за подробный ответ.
А в каких случаются делают секвенирование ДНК?
Ольга Сергеевна, правильно ли я понимаю, что секвенирование выявит только есть мутация или нет?
Или секвенирование выявить конкретное генетическое заболевание?
Принятый ответ
Именно новорожденному делают для раннего выявления генетических заболеваний, которые могут повлиять на здоровье и требуют лечения.
Если выявят патогенный вариант, то да, на основании этого можно поставить диагноз сопоставив с клиникой ( симптомами).
Похожие вопросы по теме
- 27 Апреля 20171 ответ
- 30 Августа 20225 ответов
- 12 Декабря 20223 ответа
- 24 Марта 202323 ответа