Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
DARS2
5 ответовДобрый день! Во время второй беременности делала расширенный НИПТ, бонусом к которому прислали поломки по матери, где была обнаружена единственная мутация dars2. У малыша были отличные скрининги. Мужа не проверяли, так как генетик сказала, что вероятность совпасть по такой...
Мне кажется,Вам не стоит переживать на этот счёт. 1 Заболевание редкое 2. Случаи заболеваний с одной мутацией ещё реже 3. Проявлений болезни в Вашей семье нет Наслаждайтесь материнством
Какой НИПТ выбрать
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Моя мамочка, ей 65 лет, проходила химию терапию с ноября месяца 2025 года. Диагноз Неклассическая лимфома Ходжкина. Эту болезнь мы побороли в марте 2026, но появился побочный эффект Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия. И к сожалению эта болезнь не...
Здравствуйте! мне искренне жаль, что вам и вашей маме выпало такое испытание. ПМЛ действительно не имеет специфического лечения, особенно на фоне иммуносупрессии после химии. Сейчас ваша задача — сохранить качество жизни и облегчить дискомфорт. Обратитесь в центр паллиативной помощи, он есть в каждом регионе. Специалисты данного центра помогут осуществить уход, облегчить страдания, окажут симптоматическую помощь и поддержат вас в такое сложное время, оказывают не только медицинскую помощь, но и психологическую поддержку.
Здравствуйте, на МРТ поставлен диагноз :Признаки мелкоочаговой лейкоэнцефалопатии сосудистого генеза. Катаральные изменения слизистой правой гайморовой пазухи, устьев лобного синуса, кисты левой гайморовой пазухи. ЛОР, гайморит отрицает. Лечится ли лейкоэнцефалопатия...
Здравствуйте! Лейкоэнцефалопатия-это сосудистые очаги, они могут быть врожденными(вследствие перенесенного кислородного голодания) или приобретенными в результате хронической недостаточности мозгового кровообращения(они появляются при гипертонии, атеросклерозе, нужно контролировать давление, сдать липидный профиль). Эти очаги клинически не проявляются, лечения не требуют.
МРТ
47 ответовДобрый день! Заключение: МРТ-признаков обьемной патологии головного мозга не выявлено. Перивентрикулярные изменения по типу глиозных с вовлечением затылочных щипцов с обеих сторон (лейкоэнцефалопатия). Локальные расширения наружных ликворных пространств. Подскажите, это...
Здравствуйте да лейкоэнцнфалопатия это очаги не зрелой части мозга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Компрессия чревного ствола
6 ответовДобрый день. По УЗИ было ускорение кровотока в устье чревного ствола до 4,9-5,0 м/с и в устье верхней брыжеечной артерии до 3,4 м/с. В заключение КТ поставили экстравазальную компрессию чревного ствола до 1.3 мм со стенозом. Подскажите значимо ли это? Требуется ли...
Добрый день, Екатерина. По результатам обследования у Вас выявлено сужение чревного ствола из-за его сдавления окружающими тканями. На УЗИ скорость кровотока повышена, а КТ подтверждает, что сосуд сдавлен снаружи. Это говорит о том что изменения есть и они достаточно выраженные Но это не означает, что операция нужна всем. Самое важное есть ли у Вас жалобы? Если нет сильных болей в животе после еды, потери веса и других характерных симптомов, то операция может не понадобиться. В таком случае рекомендуют наблюдение и очную консультацию сосудистого хирурга, поэтому нужно спокойно её дождаться и обсудить очно все моменты. Возьмите с собой результаты УЗИ, заключение КТ и если есть диск с исследованием. В Вашем случае показанием к операции будут не только изменения на КТ и УЗИ, а их сочетание с выраженными жалобами. Если сужение вызывает сильные боли в животе после еды, из-за этого Вы начинаете меньше есть, теряете вес и при этом другие причины этих симптомов исключены, тогда хирург может порекомендовать Вам операцию. Если же таких жалоб нет, то даже при выраженном сужении оперативное лечение может не потребоваться Желаю Вам здоровья🙏 Если у Вас остались ко мне дополнительные вопросы - обязательно задавайте
Деформация чревного ствола
6 ответовЗдравствуйте, подскажите, сделала кт брюшной полости, так как на узи нашли камень в почке, после кт в заключении написали, что имеется деформация чревного ствола. В описании про это написана только одна строчка, что от устья отмечается s деформация чревного ствола ( на высоте...
Здравствуйте! Это совершенно не опасно, поскольку не вызывает сужение и не нарушает кровоток. Переживать по этому поводу не стоит.
Эндометриоз с вовлечением кишки
5 ответовЖенщина, 39 лет, рост - 162, вес - 53. Месячные с 14 лет, регулярные, 28-30 дней, умеренные (1 -1,5 пачка прокладок нормал на цикл) Болезненные были с момента появления и до родов, после родов болезненность ушла. Примерно год назад стали болезненными, особенно в левом боку...
Здравствуйте! Учитывая все описание, да, действительно распространенность эндометриоза значительная и самым оптимальным будет именно оперативное лечение с иссечением очагов эндометриоза, Объем операции решается уже во время операции, так как УЗИ-картина может отличаться от действительности. Гормональная терапия после операции считается необходимой, если не планируется беременность, так как даже если иссекаются все очаги, вероятность рецидива останется. Гормональная терапия назначается в виде любых КОК, но есть предпочтения по гестагенному компоненту: 1. КОК с диеногестом (Жанин, Клайра) 2. КОК с левоноргестрелом (Три-регол). Но опять же, при мигрени с аурой КОК противопоказаны. Сейчас с гинекологом-хирургом можно обсудить вариант консервативного наблюдения с контролем УЗИ ОМТ, если нет жалоб никаких в виде непроходимости кишечника, болезненности во время полового акта или обильных менструаций, но при таком объеме, все же, наиболее правильное - оперативное лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диссекция чревного ствола
7 ответовНа КТ с контрастом - Диссекция чревного ствола с формированием ложного просвета 14*17*23 мм, с пристеночными тромбатическими массами, анатомия сосудов тип 1 по Michaels
С большой долей вероятности эта случайная находка и делать с этим ничего не нужно. Но лучше перестраховаться и дообследоваться: пройти КТ-ангиографию брюшного отдела аорты и ее ветвей. Это обследование нужно для того, чтобы понять - в достаточном ли кол-ве кровь поступает в органы ЖКТ.