Риск наследственной мутации (онкология у бабушки по отцовской линии) и необходимость сдачи онкопанели перед беременностью.
Здравствуйте! Мне 36 лет, планирую беременность. Пугает семейный анамнез по отцовской линии. Бабушка (мать отца) предположительно перенесла рак груди в возрасте около 40 лет (медицинских документов не сохранилось). Мой отец много курил (2 пачки в день с 16 лет) и умер в 56 лет от рака мочевого пузыря. Важная деталь: у него была аденома и хронический простатит, но рака простаты у него не было. Сегодня была на приеме у гинеколога. Оценив анамнез, врач сказала, что онкогенетические тесты мне не нужны, и рекомендовала просто переходить к планированию зачатия. Подскажите, пожалуйста, мнение профильных генетиков и онкологов: Действительно ли такая картина (включая отсутствие онкологии простаты у отца) позволяет не сдавать онкопанель?Стоит ли мне сдать расширенную генетическую панель (включая BRCA) перед беременностью, или в этом объективно нет медицинской необходимости?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. В любом случае нужно оценить наследственный риск. Отсутствие рака простаты у отца не исключает носительство мутаций BRCA1/2. Рак мочевого пузыря у курильщика сам по себе не указывает на наследственный синдром.
Я в подобных случаях обычно рекомендую консультацию генетика с составлением родословной. С учетом раннего рака груди у бабушки можно обсудить исследование BRCA1/2 и других генов наследственного рака молочной железы. Расширенная онкопанель нужна далеко не всем. Откладывать беременность до получения результатов не требуется.
Спасибо, а часто на практике встречается передача этой мутации внучкам? И еще дело в том, что я не знаю была ли у той бабушки мутация, но факт того что рак груди появился в столь раннем возрасте, позволяет больше склоняться к мутации, которую она передала своему сыну, а сын передал дочери...
Здравствуйте
Учитывая несколько ранний дебют рака молочной железы у бабушки - обычно рекомендуют выполнение анализа на мутации BRCA1,2 методом ПЦР в крови
Это оценит вероятность наследственной передачи предрасположенности, но вероятность выявления мутаций не столь высока
А рак мочевого пузыря вообще наследственной предрасположенности не имеет!
Спасибо. Я понимаю, что сдавать анализ все равно придется так как я иначе не успокоюсь. Но до сдачи анализа всегда хочется найти успокаивающую статистику))
На самом деле мутация на практике встречается нечасто, даже при случаях РМЖ у родственников
Здравствуйте!
Если у бабушки был рак в возрасте до 45 лет то это вторая степень линии родства и теоретически, данный фактор можно подтянуть как показание к проведению теста, но что это даст объективно, если мутацию выявят будут рекомендован скрининг в виде МРТ молочных желез, который в беременность Вы проходить не сможете или выполнение профилактической мастэктомии. Не сможете проходить МРТ и будете проходить УЗИ но еще и волноваться что мутация есть, хотя её наличие не означает рак в будущем. Можно просто проходить чаще УЗИ, оно никак не будет вредить плоду и после беременности сдать ПЦР и если будет мутация проходить ежегодное МРТ.
Рак мочевого пузыря, с очень большой долей вероятности, ассоциирован с курением, наследственность здесь не причем и данный тип рака, в принципе, не наследуется.
Спасибо! Да, наверное после беременности лучше сделать, чтобы с ума не сходить 9 месяцев.
На самом деле, передача внучки такой мутации маловероятна, она в принципе, к счастью встречается не так часто. Поэтому, я бы рекомендовала спокойно подготовиться к беременности, если в груди нет никаких образований, за девять месяцев ничего не случится, спокойно родите ребенка и затем сдадите анализ для спокойствия.
Спасибо Вам огромное!
Здоровья Вам и Вашим близким! Всё будет хорошо, не переживайте.
Здравствуйте.
Если оценивать ситуацию в целом, то злокачественный процесс после 50ти лет чаще всего является спорадическим, то есть не имеет какую либо генетическую связь и для оценки наследственного характера чаще всего учитывают родственников первой лини, то есть мама, папа, братья, сестра.
Наличие злокачественного процесса молочной железы у бабушки раньше 50ти лет не говорит о том, что у вас имеется наследстыенная предрасположенность, но для своего спокойствия я бы вам рекомендовала сдать анализ на BRCA 1,2.
Но маловероятно, что у вас имеется данная мутация.
Спасибо большое. Очень не хотелось бы унаследовать такое и конечно же в итоге я сдам этот анализ, но наверное после беременности.
Да, это не срочная ситуация абсолютно. Вы можете пройти дообследование после родов
Ольга, здравствуйте!
Наличие раннего рака у Вашей бабушки служит основанием для выполнения базовой панели на BRCA1/BRCA2 методом ПЦР. А если есть возможность, то для полного спокойствия можно выполнить расширенную онкопанель методом NGS.
Вероятность наследственности не высокая, наследственный рак встречается не часто, но если есть волнения и возможности, то лучше перестраховаться, особенно перед планированием беременности, либо после беременности.
Проходите плановую диспансеризацию. Контроль УЗИ и маммографию 1 раз в год, с профилактической целью.
Спасибо большое! В любом случае сдам анализ, хотя бы ради собственного спокойствия. Но вот накрывают мысли, а если найдут этот ген, но эта мутация рано или поздно выстрелит ... и всю беременность ходить и бояться. Хотя я и без беременности боюсь. Но сдать анализ конечно надо
Старайтесь не думать об этом.
Проходите плановую диспансеризацию, если никаких настораживающих изменений по УЗИ и маммографии не будет, то переживать не о чем.
Похожие вопросы по теме
- 2 Ноября 202513 ответов
- 27 Сентября 202520 ответов
- 29 Августа 20255 ответов
- 21 Апреля 202520 ответов
- 4 Апреля 20257 ответов
- 11 Января 202512 ответов
- 29 Ноября 202423 ответа
- 31 Октября 202419 ответов
- 11 Сентября 202421 ответ
- 12 Января 20235 ответов