Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Ген тройка
45 ответовЗдравствуйте, помогите разобраться с анализами не могу понять😔сделала первый скрининг и ген двойку сказали всё нормально (а гинеколог с Ростова пишет ЗРП) сдала ген тройку теперь, помогите разобраться я не понимаю. Всё ли хорошо
Здравствуйте. Вы сделали 2 раза скрининги. И оба раза все хорошо. Низкие риски по хромосомным аномалиям. И низкие риски по развитию преэклампсии, задержке роста плода и преждевременным родам. Врача из Ростова смущает альфафетопротеин. Он не используется в широкой диагностике. Да, в каких-то исследованиях приводятся данные корреляции его высокого уровня и риска зрп, но широкого распространения это не получило. Пока мы ориентируемся на рарр и хгч для скрининга. Что отражается в программных анализаторах
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген анализ
6 ответовПланирую мгт был назначен ген анализ . И я так понимаю он не оч ? Я уже принимаю гормоны . Врач в отпуске ( терапевт) и так же анализ был назначен потому что постоянно падает ферритин до 7-10 . Вопрос опасно ли мне мгт и влияет ли то, что обнаружено в анализе на анемию ? Спасибо
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения не требуют. Дополнительно можно проверить гомоцистеин, если он ниже 15 мкм/л, то опасного ничего нет. По анемии стоит работать с железодефицитом, если он доказан.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Результаты анализа
1 ответДобрый день! Что значит результат анализа: "smn1 - обнаружен, smn2 - обнаружен. Делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована." Спасибо!
Добрый день!данный результат анализа указывает на отсутствие генетических изменений, связанных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген F2 полиморфизм
3 ответаЗдравствуйте! Скажите пожалуйста, у меня нашли ген F2 (GA). Сдавала анализ после замершей беременности 7неделя. Могло ли это послужить причиной замерщей? У меня мама сдала на ген F2 у нее как у меня (GA). Подскажите нам теперь с мамой надо как то особенно жить? Что нужно...
Здравствуйте, тромбофилии на зачатие, вынашивание не влияют. Но при подсчете суммарного балла по рискам тромбозов- гетерозиготная мутация это 1 балл. ( Клиническое значение имеет балл 3-4 и выше).
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Ген герпес терапия
17 ответовЗдравствуйте, периодически выходит ген. Герпес, раз в месяц-в два. В беременность выходил, намного чаще. Хочу пропить ацикловир как терапию. Подскажите пожалуйста какой правильный курс, какой дозировка и длительность
Здравствуйте! скажите пожалуйста сейчас вы не беременны?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген облысения
6 ответовЗдравствуйте, у меня наблюдается выпадение волос, углы у передней линии роста волос немного уходят вверх. По линии отца лысых не было. По линии матери у деда передняя линия роста волос немного ушла вверх к 50 годам, а прадед полысел уже в старости. В связи с этим, странно,...
Здравствуйте, Роман. По данным исследований 70% носитель гена является по линии матери, 30% по отцу, это может быть как дедушка, прадедушка и тд. Скорее у вас начинается АГА. Для подтверждения стоит посетить трихолога.