Консультация гинеколога /

Носительство СМА — вопрос №820151

387 просмотров

Результаты анализа:
Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и
SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии
экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2.
Помогите расшифровать плиз

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте
Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
Вы проходили кариотипирование с супругом?
Принятый ответ
Клиент
Валерия, нет он еще не делал

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Это ваши результаты?
Клиент
Валерия, да, мои
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Надо будет после получения результатов супруга обязательно проконсультироваться с генетиком. Чтобы понимать какие шансы на рождение ребёнка с СМА.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Результаты супруга или ваши?
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Плохие анализы мочи
24 марта 2020
Наталья
Вопрос закрыт
Результаты биохимии
26 июня 2020
Алла
Вопрос закрыт
Не наступает беременность
15 марта 2023
Ольга, Самара
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов
14 августа 2024
Лиза, Тольятти
Вопрос закрыт
Результат анализов
5 сентября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Гинеколог, Маммолог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Дарья Владимировна Жердакова
31 отзыв
Гинеколог, Маммолог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Жанна Борисовна Агабегян
2 отзыва
Гинеколог, Акушер, Врач
1999-2006 гг, Смоленская
Опыт работы: 18 лет
Нана Шаиговна Асадова
0 отзывов
Гинеколог, Акушер
2017 г. ИГМУ, лечебное де
Опыт работы: 7 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач дала развернутую и грамотную консультацию, очень внимательно изучила все детали и выявила...
фотография пользователя
Лучший врач!!!! Очень внимательный подход и грамотная, развернутая консультация. Выявляет сразу...
фотография пользователя
Очень грамотный врач знающий свое дело Очень полезная и нужная информация Однозначно посоветую
— Кристина