Что вас беспокоит?
Носительство СМА
Результаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
24 Марта 2022·Просмотров: 424·Екатерина, Москва
Принятый ответ
Здравствуйте
Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
Вы проходили кариотипирование с супругом?
Валерия, нет он еще не делал
Это ваши результаты?
Валерия, да, мои
Надо будет после получения результатов супруга обязательно проконсультироваться с генетиком. Чтобы понимать какие шансы на рождение ребёнка с СМА.
Принятый ответ
Здравствуйте. Результаты супруга или ваши?
Похожие вопросы по теме
- 27 Октября 202132 ответа
- 26 Декабря 20213 ответа
- 5 Марта 20224 ответа