Что вас беспокоит?
Носительство СМА
Результаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
Вы проходили кариотипирование с супругом?
Валерия, нет он еще не делал
Это ваши результаты?
Валерия, да, мои
Надо будет после получения результатов супруга обязательно проконсультироваться с генетиком. Чтобы понимать какие шансы на рождение ребёнка с СМА.
Принятый ответ
Здравствуйте. Результаты супруга или ваши?
Похожие вопросы по теме
- 3 Октября 201923 ответа
- 7 Мая 20209 ответов
- 19 Июля 202118 ответов
- 5 Августа 202117 ответов