СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №820151

Что вас беспокоит?

Носительство СМА

Результаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз

24 Марта 2022·Просмотров: 440·Екатерина, Москва

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации гинеколога уже через 10 минут.

Принятый ответ

Здравствуйте
Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
Вы проходили кариотипирование с супругом?

- отвечает СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Валерия, нет он еще не делал

Это ваши результаты?

- отвечает СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Валерия, да, мои

Надо будет после получения результатов супруга обязательно проконсультироваться с генетиком. Чтобы понимать какие шансы на рождение ребёнка с СМА.

Принятый ответ

Здравствуйте. Результаты супруга или ваши?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.