Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдавала анализ биопсия ворсин хориона, на Спинально мышечную амитрафию. Первые 2 беременности попали в этот процент, больных СМА. Вот пришла 3 беременность.Гаписано в Гетерозиготном состоянии, до этого писали в гомозиготном, если гетеро это благоприятный...
Здравствуйте, вероятность 50 на 50.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Допплер, понижен ПИ СМА, ЗРП
19 ответовДобрый день! Нахожусь на госпитализации в отделении патологии, Раз в 2 дня делаю допплер. По результатам врач говорит, что все ок, ухудшений нет, но меня очень пугает заниженный показатель ПИ сМА. Может ли это быть результатом гипоксии плода? По узи ставят ЗРП, так как вес в...
Здравствуйте. Перезагрузите фото, все размыто
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 39 нед. была на приеме в ЖК, гинеколог выписала направление на госпитализацию из-за того, что на УЗИ в 38,2 нед. показало небольшой вес ребенка 2790 гр. и ОЖ 313, КТГ был в норме. В роддоме мне сделали УЗИ при приеме, делали КТГ в течение 3х дней, и сделали...
Здравствуйте! Учитывая то,то по УЗИ все хорошо,по КТГ хорошо,с кровотоками в маточных артериях и пуповине все хорошо,на снижение кровотока в СМА решили не обращать внимания. В целом,раз вас выписали домой и шевеления хорошие,рекомендую просто повторить допплер и КТГ.Планово госпитализироваться в 40-41 неделю.
Обязательно ли обращаться к гинетику
6 ответовЗдравствуйте, был первый скрининг в 12,2 недели сделали узи и сдала кровь на анализ, результат показал как средний, рекомендуют посетить генетика и сдать анализ нипт, обязательно посещать генетика и этот анализ сдавать или нет?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга УЗИ необходима консультация генетика. По результатам анализов крови вроде бы не нужна. Но врач даёт такую рекомендацию. Генетик находится в клинике за 200 км от нашего города, соответственно это целый день...
Здравствуйте, у вас низкие риски хромосомных патологий. По результатам скрининга вам не требуется консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я на панике. Третьи роды, малышу 3 дня. Выписали из роддома. Сказали все хорошо. Взяли скрининг неонатальный. Читаю выписку и вижу фразы - мышечный тонус снижен, врожденные рефлексы снижены с ног. У меня сердце замерло. Ведь у первой дочки СМА 2 тип проявилось...
Здравствуйте, есть возможность приложить выписку?
Добрый день! У подростка в последние несколько месяцев часто болит голова, иногда по несколько дней. Таблетки не всегда помогают. Невролог назначила УЗД сосудов головы. По результатам исследования выставлен диагноз : усиление кровотока в бассейне правой и левой СМА до...
Здравствуйте. По результатам исследования есть признаки сосудистого спазма. Опишите подробнее головную боль: 1.По локализации-затылочная,височная,лобная,теменная область 2.По характеру-давящая,пульсирующая,распиращая 3.Когда возникает чаще-утром,днем,вечером 4.Что принимаете из препаратов для купирования боли? Есть ли эффект? 5.Нет ли связи с провоцирующими факторами? 6.При кашле и чихании,наклоне головы не усиливается боль? 7.Свето или звукобоязни нет?
СМА генетически анализ
2 ответаДобрый день. Помогите расшифровать анализы, пожалуйста. Ребёнок - 7 месяцев.
Здравствуйте! Результат генетического анализа свидетельствует об отсутствии спинальной мышечной атрофии. В данном анализе проведена оценка двух генов, которые кодируют белок, участвующий в передаче импульса по двигательным нейронам, т.е. приводящим мышцу в движение. Чтобы возникла СМА должны быть мутации в 2 -х копиях генов, т.е. ребенок должен получить по 1 дефектному гену от каждого из родителей. У вашего ребенка обе копии гена без мутации (делеции участков не выявлены), т.е. никто из родителей носителем этой мутации не является. Генетический анализ на СМА - отрицательный, результат соответствует норме, ни одного патологического гена не обнаружено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
4 ответаДоброго дня, Сдали анализ мальчик 2 года , это сма? Или носительство.
У каждого человека в норме есть две копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Анализ подтвердил, что у ребенка обе копии гена присутствуют и не имеют самых частых мутаций (делеций). Это полностью исключает диагноз СМА. Обращаю ваше внимание на то, что окончательное решение выносится врачом генетиком