СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа

Доброго дня, Сдали анализ мальчик 2 года , это сма? Или носительство.

36 лет
20 Августа 2025·Просмотров: 78·Татьяна

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

У каждого человека в норме есть две копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Анализ подтвердил, что у ребенка обе копии гена присутствуют и не имеют самых частых мутаций (делеций). Это полностью исключает диагноз СМА.
Обращаю ваше внимание на то, что окончательное решение выносится врачом генетиком

Принятый ответ

Здравствуйте
В Вашем вопросе компетентен генетик
Данный анализ исключает СМА
Какие симптомы беспокоят ?
Как развит ребёнок ? Говорит ? Понимает обращенную речь ?
По возможности
Пришлите видео волнующего момента
Можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку

 - отвечает  СпросиВрача –
Татьяна
Клиент

Алена Алексеевна, да ребёнок говорит отлично знает много стихов. Развит не по годам, бегает прыгает, просто муж очень тревожный и решил сдать анализ

Принятый ответ

Здравствуйте!
По данному прикрепленному обследованию диагноз спинальной мышечной атрофии исключен.
Для официальной интерпретации результатов обследования в таких случаях рекомендуется консультация врача-генетика.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.