Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа
Доброго дня, Сдали анализ мальчик 2 года , это сма? Или носительство.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
У каждого человека в норме есть две копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Анализ подтвердил, что у ребенка обе копии гена присутствуют и не имеют самых частых мутаций (делеций). Это полностью исключает диагноз СМА.
Обращаю ваше внимание на то, что окончательное решение выносится врачом генетиком
Принятый ответ
Здравствуйте
В Вашем вопросе компетентен генетик
Данный анализ исключает СМА
Какие симптомы беспокоят ?
Как развит ребёнок ? Говорит ? Понимает обращенную речь ?
По возможности
Пришлите видео волнующего момента
Можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку
Алена Алексеевна, да ребёнок говорит отлично знает много стихов. Развит не по годам, бегает прыгает, просто муж очень тревожный и решил сдать анализ
Принятый ответ
Здравствуйте!
По данному прикрепленному обследованию диагноз спинальной мышечной атрофии исключен.
Для официальной интерпретации результатов обследования в таких случаях рекомендуется консультация врача-генетика.
Похожие вопросы по теме
- 29 минут назад1 ответ
- 56 минут назад1 ответ
- 1 час назад3 ответа
- 2 часа назад3 ответа