СМА генетически анализ — вопрос №719107

Question

Консультация врача кдл /

СМА генетически анализ — вопрос №719107

Можно, Москва

4115 просмотров

25 декабря 2021

Добрый день. Помогите расшифровать анализы, пожалуйста. Ребёнок - 7 месяцев.

Вопрос закрыт

сма спинальная мышечная атрофия анализы

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать бесплатные онлайн консультации врачей круглосуточно. Задайте Ваш вопрос врачу и получите ответ мгновенно!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка анализов

1 ответ

вчера, 22:38

800.00 р.

Ольга

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

4 ответа

вчера, 13:19

700.00 р.

Алексей, Остров

Подскажите как правильно востановить гармональный баланс

2 ответа

17 апреля

700.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гармон в дефиците

2 ответа

17 апреля

700.00 р.

Анонимный пользователь

Требуется расшифровка анализов

3 ответа

17 апреля

800.00 р.

Сергей

Вопрос закрыт

Расшифровка КТ

3 ответа

16 апреля

700.00 р.

Лида

Холестерол

5 ответов

16 апреля

800.00 р.

Гаджи, Махачкала

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2021-12-26T06:39:25+03:00

Здравствуйте!
Результат генетического анализа свидетельствует об отсутствии спинальной мышечной атрофии.
В данном анализе проведена оценка двух генов, которые кодируют белок, участвующий в передаче импульса по двигательным нейронам, т.е. приводящим мышцу в движение. Чтобы возникла СМА должны быть мутации в 2 -х копиях генов, т.е. ребенок должен получить по 1 дефектному гену от каждого из родителей. У вашего ребенка обе копии гена без мутации (делеции участков не выявлены), т.е. никто из родителей носителем этой мутации не является. Генетический анализ на СМА - отрицательный, результат соответствует норме, ни одного патологического гена не обнаружено.

Буравлев Евгений Сергеевич, 26 декабря 2021 · Accepted Answer · 2021-12-26T06:42:05+03:00

Добрый день! По результатам данного анализа получается так:

- Отсутствие мутации (в анализе она обозначена под названием - делеция) как в экзоне 7 гена SMN1, так и в экзоне 8 гена SMN1 говорит об отсутствии риска развития СМА (спинальной мышечной атрофии) у ребенка. Анализ нормальный!
- Если была бы мутация, то это бы говорило о носительстве, либо (в случае мутации в обеих копиях гена) о высоком риске развития СМА.
И количество копий имеет диагностическое значение при наличии мутации, потому что от этого зависит, насколько выраженно проявлялась бы симптоматика заболевания. Зависимость при этом обратная: чем меньше копий, тем более выраженная симптоматика; чем больше копий, тем симптоматика будет менее выраженной.
В общем, по анализу ничего страшного нет.
В связи с чем сдавали анализы?