СМА генетически анализ

Ольга Васильева26 Декабря 2021

4.1

Врач КДЛ

1 595 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Результат генетического анализа свидетельствует об отсутствии спинальной мышечной атрофии.
В данном анализе проведена оценка двух генов, которые кодируют белок, участвующий в передаче импульса по двигательным нейронам, т.е. приводящим мышцу в движение. Чтобы возникла СМА должны быть мутации в 2 -х копиях генов, т.е. ребенок должен получить по 1 дефектному гену от каждого из родителей. У вашего ребенка обе копии гена без мутации (делеции участков не выявлены), т.е. никто из родителей носителем этой мутации не является. Генетический анализ на СМА - отрицательный, результат соответствует норме, ни одного патологического гена не обнаружено.

Евгений Буравлев26 Декабря 2021

4.2

Врач КДЛ

2 564 консультации

Принятый ответ

Добрый день! По результатам данного анализа получается так:

- Отсутствие мутации (в анализе она обозначена под названием - делеция) как в экзоне 7 гена SMN1, так и в экзоне 8 гена SMN1 говорит об отсутствии риска развития СМА (спинальной мышечной атрофии) у ребенка. Анализ нормальный!
- Если была бы мутация, то это бы говорило о носительстве, либо (в случае мутации в обеих копиях гена) о высоком риске развития СМА.
И количество копий имеет диагностическое значение при наличии мутации, потому что от этого зависит, насколько выраженно проявлялась бы симптоматика заболевания. Зависимость при этом обратная: чем меньше копий, тем более выраженная симптоматика; чем больше копий, тем симптоматика будет менее выраженной.
В общем, по анализу ничего страшного нет.
В связи с чем сдавали анализы?