Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! У меня нарушение фолатного цикла, в анамнезе была замерзшая берем и выкидыш. Месяц назад гомоцистеин был 7.5, принимала только фолиевую, когда узнали про нарушения фолатного цикла, врач назначала фолиевую кислоту 1000 мкг 2 раза, метафолин 400- 1 раз и элевит...
Здравствуйте. Очень странно...вы сдавали в одной лаборатории все разы?
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сокращение цикла
5 ответовЗдравствуйте. 40 лет, 2 детей, вес 55 рост 165. Из анамнеза синдром Жильбера, мутации фолатного цикла. Жалобы - волосопад, бессонница несколько дней в начало цикла, цикл 20-23 дня последние лет 5 скудно, итого 4-5 дней, нервозность, агрессия хотя стрессов нет. ТТГ- 2.38...
Здравствуйте, по результатам проведённого исследования отмечается снижение АМГ, что указывает на снижение овариального резерва, но пока функция яичников сохранена ФСГ и ЛГ не повышены, но отмечается снижение эстрогенов. Такие изменения характерны для снижения функции яичников, в этот период отмечается скачки гормонов эстрогены могут быть снижены в этом цикле, а в следующем наоборот повышены и очень часто нервная система так может реагировать именно на такие колебания. Пока на данный момент нет показаний для приема препаратов ЗГТ, но если нет противопоказаний то могут рассматриваться комбинированные оральные контрацептивы с эстрогеном более приближенный к натуральному, например Клайра или Зоэли, они обеспечивают достаточный уровень эстрогенов, создают искусственный цикл и на фоне их применения устраняются подобные симптомы.
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать первый скрининг, результаты анализов и узи Нужна консультация врача генетика Все ли хорошо ? Нет ли заболеваний ?
Здравствуйте. Приложите результат.
Поставили диагноз: Наследственная абиотрофия сетчатки, преимущественного центрального типа. Рекомендации: консультация офтальмолога-генетика для уточнения типа абиотрофии. Проведение периметрии (исследование поля зрения)
Здравствуйте, достаточно для диагностики сделать компьютерную периметрию и окт центральной и периферических зон сетчатки. Это будет более чем информативно .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как поддерживать себя?
3 ответаЗдравствуйте, уважаемые врачи. Имеется стеноз правой подключичной артерии 27%. Гомоцистеин колеблется от 8,8 до 11. Не удается понизить. Сдала анализ на мутацию фолатного цикла. MTHFR1298 C/C гомозиготная форма, MTR 2756 A/G гетерозиготная форма, MTRR G/G гомозиготная форма.
Здравствуйте, гомоцистеин в норме. Проверьте холестериновый профиль, уровень В9 и В12 дополнительно. Мутации выявленные у вас часто встречаются среди населения и никак не отягощают жизнь, не повышают риски тромбозов.
Полиморфизм фолатного цикла
10 ответовДобрый день! В декабре проходила протокол ЭКО, подсадки не было из-за риска СГЯ, было 40 фолликулов, 19 яйцеклеток, 10 оплодотворилось, 2 эмбриона 5 суточных, заморозили 1, второй не подошел для заморозки. Сдала на генетику, так как были 2 замершие 10 лет с первым супругом...
Здравствуйте. Мутация в значимом участке гена действительно обнаружена, причём в гомозиготной форме, это вполне может быть причиной Вашего невынашивания в прошлом. Для определения тактики ведения, и необходимой дозы фолатов Вам нужно сдать кровь на гомоцистеин. Фолиевую кислоту Впм однозначно нужно принимать с этапа планирования и до самого конца беременности. Риск онкологии и синдрома Дауна в Вашей ситуации такой же как в популляции, а вот риск дефектов нервной трубки у плода выше, если будете регулярно принимать фолаты в необходимой дозе, этот риск тоже будет низким.
Нарушение фолатного цикла
4 ответаДобрый день. Всегда высокий гомоцистеин, дошел до 30. Сейчас 10 (после грамотного кардиолога). Понижены витамины группы В, и ни как не поднимаются. Заподозрили генетические нарушения, сдала анализы - подтвердилось. Как сохранять гомоцистеин в норме и поднимать В9 и В12, чтоб...
Здравствуйте, Евгения, вам необходим периодический прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, курсами 2 раза в год Ранее уровень витамина В12 у вас был снижен? (Сейчас он в норме)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фолатного цикла
4 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста, получила следующие результаты, в анамнезе замершая и внематочная беременность. Требуется консультация гематолога, нужна ли при планировании беременности какая то профилактическая терапия.
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска FV, FII. У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, лечения и дообследования не требуют.