Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня тромбоциты 700 Мне 54 года Мутация гена Carl 30 % Пью тромбокс, нужно ли пить гидрею при таких тромбоцитах? Или можно не принимать пока тромбоциты до 1000 Один врач советует интерферон, другой гидрею.
Здравствуйте, лечение гидреа определяется возрастом, наличием мутации JAK2, уровнем тромбоцитов выше 1 млн или быстром увеличении числа тромбоцитов, за короткое время, тромбозами и кровотечениям в анамнезе, планирующимися оперативными вмешательствами.
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ
Клексан и тромбо асс
4 ответаДобрый день, на 29 неделе выявлена мутация гена mtrf c677t TT, выписан клексан 0,4 фемибион 2, тромбо асс 150 вопрос можно вместе клексан и тромбо асс??? Спасибо заранее за ответ, буду благодарна за ответ
Здравствуйте, мутация клинически не значимая. Исключительно по этому полиморфизмы не назначаются антикоагулянты. Врач должен оценить риски по шкале ВТЭО и шкале риска преэклампсии и назначить либо отменить антикогулянты и аспирин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация JAK2
3 ответаЗдравствуйте! В анамнезе лимфома Ходжкина, в ремиссии 4г. По ПЭТ от августа 2024г данных за прогрессирование заболевания нет. (Остаточные лимфоузлы есть, светятся на троечку. Спленомегалии нет). Все 4г постепенно растет гемоглобин беспочвенно (также было перед заболеванием)....
Татьяна, здравствуйте. В первую очередь сдаётся в 14 экзоне, JAK2 V617F, он встречается намного чаще. Если он не обнаружен, а уровень гематокрита при этом стойко более 48% - тогда имеет смысл проверить и мутацию в 12 экзоне. Информативным в этой ситуации может быть и анализ на уровень сывороточного эритропоэтина.
Мутация гена 677 МТНFR
1 ответДобрый день! Гинеколог дала рекомендацию о консультации гематолога.диагноз первичное невынашивание,гиперпролактенемия.беременность самопроизвольно срывается на сроках до 5ти недель. Месячные обильные с большими сгустками,иногда очень болезненные. Какие анализы необходимо...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Мутация Лейдена
12 ответовУважаемые врачи, у меня мутация Лейдена G/A и беременность 6 недель, назначили колоть Клексан по 0,4, но сегодня увеличили до 0.6 в день до 12 недели, насколько то безопасно? На Узи в 5недель и 6 дней беременности было КРТ 3,1 ЧСС 84, потом перемеряли 115 ударов в минуту,...
Здравствуйте! Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл , но сама по себе показанием для гепаринопрофилактики не является. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар На вес 50-90 кг используется доза клексана 0.4 в сутки.
Отмена КОК и кровотечение
70 ответовДобрый день! Отменила КОК Эстеретта. Пропила только 18 дней. Начали болеть ноги. Сдала анализ крови. По нему мутация гена и склонность к тромбофилии. Скажите пожалуйста когда мне ожидать менструацию? Сегодня третий день, как не пью Эстеретту.
Всё верно, подобные тянущие боли могут косвенно указывать на то , что скоро кровотечение отмены может начаться, к сожалению с точностью предсказать время не представляется возможным.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация лейдена
15 ответовНа протяжении 13 лет не наступает беременность. Гетерозиготная мутация может как- то повлиять на это? Два раза делали эко, и один раз ии результата нет. у мужа спермограмма по крюгеру морфология 2% диагноз тератозооспермия. Мне врачи в Москве говорят только эко икси
Здравствуйте, Сусанна. Гетерозиготная мутация может влиять только на вынашивание - но не наступление беременности. Супруга лечили?