Что вас беспокоит?
Мутация JAK2
Здравствуйте! В анамнезе лимфома Ходжкина, в ремиссии 4г. По ПЭТ от августа 2024г данных за прогрессирование заболевания нет. (Остаточные лимфоузлы есть, светятся на троечку. Спленомегалии нет). Все 4г постепенно растет гемоглобин беспочвенно (также было перед заболеванием). Когда он был 145 лечащий врач написала в заключении что при достижении значения 155 сдать анализ на мутацию гена jak2 (качественный). Сейчас гемоглобин 153. К врачу попасть сложно. Помогите разобраться какой анализ сдать: в 12 или 14 экзоне?
Татьяна, здравствуйте.
В первую очередь сдаётся в 14 экзоне, JAK2 V617F, он встречается намного чаще.
Если он не обнаружен, а уровень гематокрита при этом стойко более 48% - тогда имеет смысл проверить и мутацию в 12 экзоне.
Информативным в этой ситуации может быть и анализ на уровень сывороточного эритропоэтина.
Елизавета Алексеевна, добрый день! Благодарю за ответ!
А, если мутация будет обнаружена, это будет означать рецидив или это другое заболевание?
Мутация JAK2 не имеет никакого отношения к лимфоме Ходжкина, она точно не означает рецидива.
Сама по себе обнаруженная мутация - не заболевание; но ее возникновение может приводить к возникновению другой группы заболеваний крови, возникающих из совсем других клеток, чем лимфомы. Поэтому при ее выявлении планово имеет смысл проконсультироваться у гематолога, чтобы определить тактику дальнейшего наблюдения и необходимость какого-либо лечения.
Похожие вопросы по теме
- 18 Марта 202115 ответов
- 27 Мая 20238 ответов
- 26 Сентября 20235 ответов
- 5 Октября 20234 ответа