Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой сделать нипт
10 ответовЗдравствуйте. Беременность 17-18 недель, только сегодня пришел результат первого скрининга. Высокий риск т21 1:31, преэклампсия 1:71, задержка роста плода 1:34. По узи на первом скрининге все было в норме. Возраст 37 лет, есть двое детей здоровы. Собираюсь срочно сдать нипт,...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных патологий у плода высокий. В таких случаях рекомендуется инвазивная диагностика ( амниоцентез) с проведением стандартного цитогенетического исследования. Риск тр. 21 высокий. Риск тр. 13 - промежуточный. Если вы категорично настроены, то тогда можно рассмотреть НИПТ ( стандартную или расширенную панель). Но все таки надо иметь ввиду, что НИПТ не является заменой ИД, относится к скрининговый методам, хотя он точнее стандартного пренатального скрининга. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур. НИПТ по определению ЗРП нет. Тактика определяется участковым акушером- гинекологом. Назначается профилактика преэклампсии, хр. плацентарной недостаточности.
1 пренатальный скрининг , повышен хгч
19 ответовДобрый день, сдавала 2 раза пренатальный скрининг, риск двой тест 1:125 - хгч 148 Повторный скрининг через один день Двойной тест 1:138 хгч 159 Сдала нипт, ждём результат. Но беспокойство все равно есть . На сколько это опасно ? По узи твп : 1,8 Носовая кость визуализируется
Риск выше среднего, правильно сделали, что сдали НИПТ
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ НИПТ
7 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста что значит ответы у меня в первым Скрине сказали что середный вероятность Синдрома Дауна поэтому я сделала НИПТ сейчас в ответах не чего не понимаю
Здравствуйте! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. Но для трисомии 21 серой зоной считается результат от 1:100 до 1:2500, у впс 1:741, в таких случаях рекомедуется проведение НИПТ. По результатам НИПТ диагностики все риски низкие, не переживайте. Первый скрининг пройден успешно, малыш здоров. Берегите себя)
Здравствуйте. Делала скрининг на 11.4 Нед, по узи ребенку 12нед. УЗИ, НИПТ идеальны, ур ХГЧ ( значение 20,39 ) 0.38 MoM папп 0,49 MoM.
И это идеальное сочетание. ХГЧ и Рарра оцениваются не относительно каких-то норм, а относительно друг друга (в МоМ). Низкий хгч + низкий рарра = идеальное сочетание. Немудрено, что итоговые риски впечатляюще низки.
Анализ на НИПТ
6 ответовДобрый день, необходимо ли пройти НИПТ? Врач сказал есть небольшие отклонения по биохимии
Немного повышенный РАРРа может быть из-за низкого расположения плаценты. Только вот в протоколе узи не написано на сколько см край плаценты расположен от внутреннего зева, это важно. В описании плацента - по задней стенке, в заключении - предлежание плаценты. Переживать не нужно, просто необходимо наблюдение и дальнейший скрининг в 26 недель. ДМЖП может самостоятельно затянуться, а плацента может подняться выше.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт, указали неверный срок
2 ответаЗдравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель. Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Здравствуйте повышенный хгч
10 ответовЗдравствуйте при 1 скрининге хгч был 139,9 а по узи все в порядке назначили на 16 недели повторное узи и хгч и афп хгч пришел 115560-5,05 мом,а афп 27,3 0,86. Срок по узи 16 недель по месячным 18 на момент сдачи . Места себя не нахожу помогите что делать ,врач ничего только...
Здравствуйте. Вообще мы не оцениваем показатели По отдельности, нужно смотреть в совокупности, во время первого скрининга вам должны были делать расчёт рисков хромосомной патологии и акушерских осложнений, прикрепите пожалуйста его к вопросу
Назначили НИПТ, но скрининг хороший
10 ответовДобрый вечер! Беременность 13 недель, первая. На 7 неделе выявили АГ. Сейчас контролируемая, пью допегит 6 таблеток в сутки, начала прием кардиомагнил 150 на ночь. В 11 недель 6 дней сделала скрининг. По узи (фото прикреплю): ктр 53, бпр 15, ог 19, чсс169, твп 1,4. Б/х крови...
Дарья; здравствуйте! Главное; что комбинированные расяетные риски низкие, в этой ситуации НИПТ не назначается. Изолированно на показатели биохимии мы не смотрим
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокая бета-субъеденица ХГЧ
5 ответовЗдравствуйте. 1 скриннинг на сроке 12 недель,1 день. ХГЧ 3,038 МоМ, РАР-1,284 МоМ. КТР-55,2. ТВП-1,67 мм, кость носа определяется. Ставят риски по Трисомии 21-1:880. Нужно ли сдавать НИПТ?
Здравствуйте, Анна! Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:880 - это объективно именно низкий риск синдрома Дауна, тем более когда нет узи-признаков синдрома (что уже - замечательно). Но вот доп. обследование в виде НИПТа в первую очередь выполнить в такой ситуации действительно целесообразно, если есть возможность, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»:, средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле и не менее точно. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.