Что вас беспокоит?
Нипт, указали неверный срок
Здравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель. Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять на результаты расчета НИПТ? Я прочитала, что срок влияет на расчеты НИПТ. И этот анализ недостоверный
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Принятый ответ
Здравствуйте.
В такой ситуации риск хромосомной аномалии не зависит от срока указанной беременности. НИПТ - это скрининговый метод, где по внеклеточной ДНК плода рассчитывается риск хромосомной патологии. По исследованию выявлен высокий риск числовых аномалий половых хромосом. Показана очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 11:169 ответов
- 16 Августа 3 ответа
- 15 Августа 1 ответ
- 14 Августа 4 ответа