Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм фолатного цикла
10 ответовДобрый день! В декабре проходила протокол ЭКО, подсадки не было из-за риска СГЯ, было 40 фолликулов, 19 яйцеклеток, 10 оплодотворилось, 2 эмбриона 5 суточных, заморозили 1, второй не подошел для заморозки. Сдала на генетику, так как были 2 замершие 10 лет с первым супругом...
Здравствуйте. Мутация в значимом участке гена действительно обнаружена, причём в гомозиготной форме, это вполне может быть причиной Вашего невынашивания в прошлом. Для определения тактики ведения, и необходимой дозы фолатов Вам нужно сдать кровь на гомоцистеин. Фолиевую кислоту Впм однозначно нужно принимать с этапа планирования и до самого конца беременности. Риск онкологии и синдрома Дауна в Вашей ситуации такой же как в популляции, а вот риск дефектов нервной трубки у плода выше, если будете регулярно принимать фолаты в необходимой дозе, этот риск тоже будет низким.
Мутации в генах Pal1 и других
9 ответовЗдравствуйте, перед подготовкой к инсеминации сдавала анализ на д-димер, при максимальном значении 0,55 у меня был 0,67. Ре отправил сдать генетику. Результаты: F2 - GG, F5-GG, MTHFR(E429A)- AA, MTHFR(A222V)- CT, FGB - GG, SERPINE1 - 4G/4G, MTR -AG, MTRR-AG, ESR1 (rs2234693)...
Не переживайте, данная мутация не столь значимая, она очень часто встречается в популяции. По ее результату диагноз тромбофилия не выставляется.
Тромбофилия и планирование беременности
20 ответовЗдравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Здравствуйте, Елена, в какую фазу менструального цикла вы сдавали тромбоэластограмму? Проверяли ли вы уровень гомоцистеина?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование и тромбофилия
18 ответовЗдравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, а гомоцистеин вы сдавали?
Добрый день, мне 41 год, планирую беременность, за последние полтора года было 2 замершие беременности. При обследовании выяснилось тромбофилическое состояние, обусловленное полиморфизмом генов MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1 в гетерозиготном состоянии. Первичная тромбофилия....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены (вы не указали их в описании) - нормальный аллель Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Весел дуэ не прописан в клинических рекомендациях при беременности. Он не профилактирует тромбозы и потери беременности. При подготовке к беременности достаточно приема фолиевой кислоты 400 мкг
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, с такими поломками в генах нужна ли поддержка гераниевыми в течение беременности? В анамнезе биохимическая беременность и следом замершая на сроке 7-8 недель. MTHFR C677T: T/T (мутантах гомозигота) F2: G/G (норма) MTHFR A1298C: A/A...
Здравствуйте! Тромбофилии высокого риска FV, FII у вас не выявлены. Остальные полиморфизмы не требуют лечения и не повышают риски тромбозов, поэтому сами по себе не являются показанием к гепаринопрофилактике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кардиомагнил
5 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, гематолог в НИИ Гематологии назначил Кардиомагнил по 75 мг 1 раз в день. Клексан по 0,4 2-а раза в день. Фолиевую кислоту по 5 мг в день. Беременность 9 недель. В анамнезе 3-и ЭКО. Одна удачная. Беременность наступила на данный момент...
Здравствуйте, при высоком сроке преэклампсии аспирин принимается с 12 недели до 36й в дозе 150 мг ежедневно. В редких случаях Кардиомагнил принимается раньше , на плод негативного влияния не оказывает. Но должны быть строгие показания( например, антифосфолипидный сидром, хроническое миелопролиферативное заболевание крови). Гепаринопрофилактика назначается с такого раннего срока если высчитан высокий риск тромбоза по шкале( 4 балла и выше) . Складывается она из нижеперечисленных факторов риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR - 677 C/T гетероз F2 - G/G...
Здравствуйте, генетические тромбофилии высокого риска не выявлены FII, FV. Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют.
Добрый день! Мне 39л., сейчас беременность 11 недель. На 7-8 неделе были коричневые выделения. Видимо, по этой причине врач порекомендовала сдать анализ на наслед тромбофилии и д-димер. Анализы сдавала на 9 неделе , д-димер 301 при норме <243, обнаружены мутации: MTHFR...
Всех благ!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖