Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! у меня было 3 подряд замершие беременности на 9 , 13 и 17 неделе. перед третьей беременностью посетила гематолога мне назначали колоть клексан.Колола клексан но беременность все же замерла. мой диагноз: Гематогенная тромбофилия:Pai-1,ITGA2-гомозиготы,...
Если коагулограмма стабилизирована, то необходимости в кардиомагниле нет
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.
Тромбофилия и планирование беременности
20 ответовЗдравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Здравствуйте, Елена, в какую фазу менструального цикла вы сдавали тромбоэластограмму? Проверяли ли вы уровень гомоцистеина?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм фолатного цикла
10 ответовДобрый день! В декабре проходила протокол ЭКО, подсадки не было из-за риска СГЯ, было 40 фолликулов, 19 яйцеклеток, 10 оплодотворилось, 2 эмбриона 5 суточных, заморозили 1, второй не подошел для заморозки. Сдала на генетику, так как были 2 замершие 10 лет с первым супругом...
Здравствуйте. Мутация в значимом участке гена действительно обнаружена, причём в гомозиготной форме, это вполне может быть причиной Вашего невынашивания в прошлом. Для определения тактики ведения, и необходимой дозы фолатов Вам нужно сдать кровь на гомоцистеин. Фолиевую кислоту Впм однозначно нужно принимать с этапа планирования и до самого конца беременности. Риск онкологии и синдрома Дауна в Вашей ситуации такой же как в популляции, а вот риск дефектов нервной трубки у плода выше, если будете регулярно принимать фолаты в необходимой дозе, этот риск тоже будет низким.
Добрый день! Мне 39л., сейчас беременность 11 недель. На 7-8 неделе были коричневые выделения. Видимо, по этой причине врач порекомендовала сдать анализ на наслед тромбофилии и д-димер. Анализы сдавала на 9 неделе , д-димер 301 при норме <243, обнаружены мутации: MTHFR...
Всех благ!
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременна ди ди двойней 9 недель, прошлые две беременности замирали на ранних сроках 5-6 недель. Имеются мутации генов фолатного цикла MTHFR: 677_C>T MTR: 2756_A>G MTRR: 66_A>G Гинеколог рекомендовала прием метилфолата, а не простой фолиевой в дозировке 2мг. Принимала и во...
Здравствуйте При подобной мутации обычная фолиевая кислота не превращается в активную форму совсем и соответственно не усваивается. Врач правильно и абсолютно обоснованно назначил Вам метилфолат. Максимальная суточная доза фолатов при беременности может быть до 5 мг, поэтому доза 2 мг безопасная и рабочая. Продолжайте принимать так же весь первый триместр. Вы все делаете правильно и никак не вредите малышам🤲🏼
Гемостаз отклонения
1 ответДобрый день! Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом). Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения: Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...
Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR - 677 C/T гетероз F2 - G/G...
Здравствуйте, генетические тромбофилии высокого риска не выявлены FII, FV. Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кардиомагнил
5 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, гематолог в НИИ Гематологии назначил Кардиомагнил по 75 мг 1 раз в день. Клексан по 0,4 2-а раза в день. Фолиевую кислоту по 5 мг в день. Беременность 9 недель. В анамнезе 3-и ЭКО. Одна удачная. Беременность наступила на данный момент...
Здравствуйте, при высоком сроке преэклампсии аспирин принимается с 12 недели до 36й в дозе 150 мг ежедневно. В редких случаях Кардиомагнил принимается раньше , на плод негативного влияния не оказывает. Но должны быть строгие показания( например, антифосфолипидный сидром, хроническое миелопролиферативное заболевание крови). Гепаринопрофилактика назначается с такого раннего срока если высчитан высокий риск тромбоза по шкале( 4 балла и выше) . Складывается она из нижеперечисленных факторов риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания