Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неклассическая форма ВДКН
4 ответаДобрый день! В августе 2024 года на фоне стресса, стали задерживаться менструации, обратилась к гинекологу, сдали анализы на гормоны и 17ОН- был превышен, значение 28, пролактин немного повышен по узи не было овуляции. Далее меня направили к эндокринологу, эндокринолог не...
Здравствуйте Функция щитовидной железы не нарушена Показатели 17 он прогестерона в диапазоне 6–30 нмоль/л требуют генетического подтверждения ВДКН . В этой ситуации неклассическая форма ВДКН. Рассматривается очная консультация эндокринолога и назначение терапии, как правило , это метипред 2-4 мг , 4-6 месяцев , под контролем 17 он прогестерона , уз мониторинг фолликулогенеза . При планировании беременности назначаются препараты прогестерона с 16 по 25 дни менструального цикла (дюфастон или утрожестан), при ановуляции- стимуляция овуляции на фоне приема глюкокортикостероидов . Глюкокортикостероиды используются до 16-18 недель беременности, пока не будет сформирована плацента, обеспечивающая питание плода
Изменение гемостаза при беременности
8 ответовДобрый вечер ! У меня сейчас 10-11 недель беременности, беременность первая, самостоятельная. Никаких отклонений в коагулограмме ранее не было. Плюс до беременности я сдавала показатели для гематолога ( для успокоения себя ) : антитромбин 3, протеин С, S, мутации Лейдена и...
Если у вас нет факторов риска, то не нужны
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, в норме ли показатели коагулограммы для 20 недель беременности? Имеются гетерозиготные мутации генов FGB и F7. Волнуют повышенный Д-димер и фибриноген. Остальные показатели - в пределах референсных значений. Принимаю "Магникор" по 75 мг,...
Здравствуйте, поводов для беспокойства не вижу, Д-димер в норме повышен при беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 32 года. Наступила первая долгожданная беременность, но замерла на 7 неделе. Вакуум аспирация была 2 месяца назад. Кариотип абортуса не проводили. Сейчас понимаю, что морально готова планировать дальше. Сдавала волчаночный антикоагулянт - результат 1,14...
Здравствуйте! Есть полиморфизмы, которые могли привести к ЗБ. В частности фолатного цикла и РАI , но для полной картины нужен 1. Гомоцистеин 2. антитела к гликопротеинам и кардиолипинам 3. Коагулограмма 4. Протеины С, S Сдавали?
В анамнезе 2 замершие беременности на сроках 9 и 8 недель, были выявлены мутации генов F5 g/a, FGB g/a, ITGA2 t/t, ITGB3 t/c, PAI-1 5g/4g, MTHFR A c/c, MTR a/g и поставлен первичный афс. Был назначен Клексан ежедневно вплоть до родов 0,4 мл + 6 недель после и Тромбо АСС 100мг...
Здравствуйте, тромбоАСС отменяется одним днём на 36 неделе. Принимать его дольше показаний нет.
Мигрень и КОК
20 ответовДобрый день! Интересует такой вопрос, почему в противопоказаниях к комбинированным оральным контрацептивам стоит мигрень и мигрень с аурой? Почему это считается опасным? 1. Давление 100/60, 110/70 2. Гемостаз в норме 3. Липидограмма в норме 4. Анализ крови на наследственние...
Ольга, здравствуйте, поскольку приём КОК вызывает учащение приступов мигрени, которые не курируются лекарствами. Все это повышает риски развития инсульта. Данный диагноз ставится неврологом на основании жалоб и данных обследование. У вас все данные в норме. Рисков я не вижу. Вы можете начинать приём КОК.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа крови
4 ответаЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, понять расшифровку анализа. Сдавали по рекомендации ангионевролога, приема лотков пятницу, а знать хочется уже сейчас🥺 Обнаружено гетерозиготное состояние -675 5G 4G в гене PAl-1. Определено гетерозиготное состояние G10976-А фактора VII,...
Ольга, со сторону мутаций гемостаза в данном случае нет причин. Целесообразно сдать кровь на протеин С, протеин S, антитромбин (если в роду также были эпизоды ранних ТИА или ОНМК).
Вопрос к генетикам
5 ответовМетодом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально...
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование экзома
4 ответаУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется