Неклассическая форма ВДКН

Светлана Калявина11 Апреля

5.0

Гинеколог Гинеколог-эндокринолог

Принятый ответ

Здравствуйте
Функция щитовидной железы не нарушена

Показатели 17 он прогестерона в диапазоне 6–30 нмоль/л требуют генетического подтверждения ВДКН . В этой ситуации неклассическая форма ВДКН.

Рассматривается очная консультация эндокринолога и назначение терапии, как правило , это метипред 2-4 мг , 4-6 месяцев , под контролем 17 он прогестерона , уз мониторинг фолликулогенеза . При планировании беременности назначаются препараты прогестерона с 16 по 25 дни менструального цикла (дюфастон или утрожестан), при ановуляции- стимуляция овуляции на фоне приема глюкокортикостероидов . Глюкокортикостероиды используются до 16-18 недель беременности, пока не будет сформирована плацента, обеспечивающая питание плода

Дарья Власова12 Апреля

3.2

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте! По представленным данным наиболее вероятна неклассическая форма врожденной гиперплазии надпочечников, связанная с мутацией гена CYP21A2.
Нарушение цикла связано с избытком андрогенов, что подавляет овуляцию. "Перенастроить" яичники в этой ситуации невозможно, так как стрессовый фактор просто стал триггером для развития проявлений. Если планируете беременность через год, в течение текущего года возможно использование комбинированных оральных контрацептивов (КОК) до планирования беременности(надежная контрацепция и регулярный цикл). При планировании беременности чаще применяется глюкокортикоиды (например, Метипред), который позволяет позволяет снизить уровень андрогенов и восстановить овуляцию и забеременеть.
С учётом генетического результата перед беременностью рекомендована консультация генетика, а также обследование партнера(чтобы исключить изменения его генов), так как при носительстве у обоих есть риск для будущего малыша.

Елена Левицкая13 Апреля

5.0

Гинеколог Гинеколог-эндокринолог

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам проведённого генетического обследования выявлено неклассическая форма врождённой дисфункции коры надпочечников. Таких ситуациях рекомендуется динамическое наблюдение эндокринолога, гинеколога. Если в ближайшее время не планируется беременность, то могут применяться комбинированные оральные контрацептивы с антиандрогенным действием. При планировании беременности обычно в таких ситуациях применяются глюкокортикостероиды на этапе планирования и во время беременности.

Анна Серебрякова14 Апреля

4.7

Гинеколог Гинеколог-эндокринолог

Принятый ответ

Анна, здравствуйте.
Выявлены гетерозиготные варианты CYP21A2. Это носительство. Само по себе диагноз «неклассическая ВДКН» не подтверждает. Для него нужны либо два патогенных варианта, либо чёткая гормональная картина.
17-ОН = 20,7 нмоль/л - погранично повышен, но недостаточно для диагноза, обычно рекомендуют повторить анализ. Поэтому обычно рекомендуют сделать тест с АКТГ. Без него диагноз не ставят. Нерегулярный цикл объясняется именно гормональным дисбалансом, а не «тяжёлой ВДКН». В общем для планирования беременности: важно исключить ВДКН окончательно и оценить партнёра (его генетика). Пока показаний к гормональному лечению нет.