Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика fish
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, покажет ли fish поломки генов в клетках костного мозга, не затронутого лимфомой?Был ли смысл делать такой анализ?
Здравствуйте, Юлия. Подскажите, о каком виде лимфомы идеи речь? Обычно цитогенетическое исследование проводится в материале, полученном при биопсии опухоли, где подтверждено наличие опухолевых клеток. Но в целом данное исследование клеток костного мозга может быть рекомендовано для убедительного исключения поражения костного мозга, т.к. Одного гистологического заключения в некоторых случаях может быть недостаточно.
Анализ на миопатию
16 ответовЗдравствуйте, ребенку 5 месяцев, скажите пожалуйста какие анализы нужно сдавать, чтобы исключить миопатию? ( у ребенка диффузно-мышечная гипотония) на СМА сдавали отрицательный
добрый день, Зиля, в первую очередь сдается биохимический анализ крови на КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ - если по этим анализам есть отклонения, то уже дообследуют на генетические анализы. Вы не сдавали те биохимические показатели, которые я перечислила? Если сдавали, то скиньте пожалуйста результаты.
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Расшифровать анализ генетика
5 ответовДобрый день! Было 2 замершие беременности подряд, по назначению гинеколога сдала анализы на генетику, гормоны, попрошу гематологов расшифровать их и будут ли какие назначения на основании анализов, планируем после изучения всех анализов беременность.
Здравствуйте, Анна, по результатам генетического анализа значимых мутаций нет, но так как есть мутации в генах фолатного цикла, необходимо проверить уровень гомоцистеина (если он будет выше 8 мкмоль/л нужна будет коррекция) Остальные анализы у вас в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Стеноз левой СМА М1
15 ответовДобрый день. В июле 2022 г. после пробежки потерял сознание, были судорги (до этого никогда не было), по скорой положили в реанимацию. Инсульта не было, антиография показала стеноз левой СМА М1, практически оклюзия. Нейрохирурги (Бурденко), сделали заключение о невозможности...
Нет , сердце не является причиной потери сознания ! Да , безусловно , необходимо уменьшать тревожность, для этого советую принимать препараты Магния курсом , наиболее эффективный это Магнерот 500 мг 2 раза в день 1 месяц , по рецепту тералиджен 5 мг на ночь
Поаышенние ПИ в СМА плода
6 ответовЗдравствуйте, была на плановой фетометрии в 27.4 недель беременности, доктора смутил показатель ПИ в СМА плода, перемеряли трижды с небольшим перерывом по времени, в норме один раз, не в норме два раза. Из-за анамнеза - гсд и моего отрицательного резуса отправили в тот дп...
Здравствуйте. Доверям перинатальному центру.. Действительно, расположение плода может затруднять визуализацию. В 28 недель если нет антител и отец плода резус положительный, нужно ввести анти резус анти Д иммуноглобулин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте анализ
11 ответовДобрый вечер! Расшифруйте пожалуйста скрининг первого триместра. От врача ответа не могу дождаться (очень переживаю! И рекомендация генетика это для всех рекомендовано?заранее спасибо большое!!!
Не за что) Легкой беременности вам!)