Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №3295700

Что вас беспокоит?

Анализ на миопатию

Здравствуйте, ребенку 5 месяцев, скажите пожалуйста какие анализы нужно сдавать, чтобы исключить миопатию? ( у ребенка диффузно-мышечная гипотония) на СМА сдавали отрицательный

Нет
23 года
2 Июня 2025·Просмотров: 447·Зиля, Москва

Принятый ответ

добрый день, Зиля, в первую очередь сдается биохимический анализ крови на КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ - если по этим анализам есть отклонения, то уже дообследуют на генетические анализы. Вы не сдавали те биохимические показатели, которые я перечислила? Если сдавали, то скиньте пожалуйста результаты.

Шукуфа Рамиз кызы, мы сдавали
В первый раз в январе сдавали
Креатинкиназа - 149 ед/л (1-295)
АСТ - 35,7 (5-84)
Лактатдегидрогеназа - 236 (180-430)
АЛТ - 24,7 (3-45)

Второй раз в апреле сдавали
Креатинкиназа - 128
АСТ - 33,8
ЛДГ - 229,8
АЛТ - 15,9

поняла вас, в таком случае нужна консультация генетика и проверка на миодистрофии Дюшена, Беккера, но анализы эти относительно дорогие, поэтому перечень обычно лучше уточнять после осмотра генетика, вас генетик смотрел?

Шукуфа Рамиз кызы, разве миодистрофия дюшена не встречается только у мальчиков? У нас девочка , мы Кариотип сдавали, все в норме

Шукуфа Рамиз кызы, разве миодистрофия дюшена не встречается только у мальчиков? У нас девочка , мы Кариотип сдавали, все в норме

Да, верно, у мальчиков встречаемся, про то, что девочка ранее информацию не увидела.

увидела, что вы ниже доктору написали, что по мрт и энмг норма- при миодистрофиях по энмг - есть специфические для мио дистрофий нарушения, не всегда мышечная гипотония связана именно с наследственным заболеванием. Есть возможность приложить результаты мрт?

Шукуфа Рамиз кызы, да конечно я прикрепила к вопросу результаты мрт и результаты ЭНМГ

Шукуфа Рамиз кызы, а еще с чем может быть связана вот эта гипотония? Если не генетический

Шукуфа Рамиз кызы, а еще с чем может быть связана вот эта гипотония? Если не генетический

часто гипотония, если это действительно серьезная мышечная диффузная гипотония бывает и в рамках дцп. Скажите есть возможность у вас снять видео физической активности малыша и скинуть ссылку на яндекс диск или другой файлобменник

добро утро, увидела результаты мрт позвоночника и энмг.

Принятый ответ

Здравствуйте, касаемо именно анализов можно посмотреть печеночные ферменты и кфк, лдг. Но по возможности нужна консультация генетика и возможет он назначит еще дообследование. Важно оценить неврологический статус и по необходимости можно сделать энмг и МРТ.

Юлия Юрьевна, ЭНМГ мрт в норме, 2 раза проходили

Юлия Юрьевна, ЭНМГ мрт в норме, 2 раза проходили

Принятый ответ

Здравствуйте! Вы прошли все основные исследования , дело в том что при нейромышечных заболеваниях практически всегда завышен уровень КФК; а также имеются изменения на Энмг в виде нарушения проводимости . Также меняются и печеночные ферменты . У вас все показатели в норме . Вероятная причина такой гипотонии это перенесенная гипоксия внутриутробно или в родах . Если гипотония будет сохраняться , будет вследствие этого задержка моторного развития - нужно исключать атонически - астатическую форму дцп

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.