Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия, f2 f5
1 ответЗдравствуйте, беременность 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5. *У отца был инсульт, но уже после 50ти, в 56 лет. У меня артрит, ювенильный...
Дарья, добрый день. Сочетание гетерозиготных мутаций фактора 2 и 5 это тромбофилия высокого риска ВТЭО(тромбозов), и с 28 недели беременности это является показанием для назначения антикоагулянтной тромбопрофилактики. Если есть еще хоть один критерий риска ВТЭО RCOG 2015 (например, вес, курение, варикоз и тд), то антикоагулянтная терапия должна быть рекомендована на протяжении всей беременности. И в послеродовом периоде на срок 42 дня. Если у вас нет доверия к данной лаборатории, то можете сдать в другой только мутации фактора 2 и 5. Но не уверена, что была допущена ошибка.
Добрый день, 2-я замершая беременность на раннем сроке. 1-я выскабливали, 2-я самопроизвольный аборт. Мне 43 года, одни роды в 2007 г.все в срок и по плану, но от другого мужа. Сдавали кариотипирование, гормоны, мутацию в генах JAK2, все в норме кроме ЦИК, тромбодинамики. В...
Здравствуйте, дополнительно сдаются анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину-1, кардиолипину раздельно( M,G), волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценить состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям, ферритин, общая биохимия, общая коагулограмма.
2 беременность 24 года,1 бер была замершая на 9 неделе.2 берменность была без угроз,при недавнем узи поставили преждевренное старение плаценты 2,3 степени мой срок 34 недели был.Нужно ли что то пить таблетки и предпринимать.Боюсь что может повляять на ребенка.Доплер был хороший
Здравствуйте! Понимаю Вашу тревогу за малыша. Но дело в том, что в акушерстве на данный момент уже достаточно давно не существует такого термина, как «старение/степень зрелости плаценты». Это — устаревшая формулировка и сам по себе феномен. Сейчас известно, что если кровотоки в норме, малыш в порядке — значит, плацента выполняет свою функцию полноценно и никаких поводов до переживания нет. И даже по той устаревшей терминологии и прошлом ином понимании процессов такая степень зрелости для 3 триместра считалась нормальной. С любой стороны поводов для паники и показаний для каких-либо попыток лечения нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах Pal1 и других
9 ответовЗдравствуйте, перед подготовкой к инсеминации сдавала анализ на д-димер, при максимальном значении 0,55 у меня был 0,67. Ре отправил сдать генетику. Результаты: F2 - GG, F5-GG, MTHFR(E429A)- AA, MTHFR(A222V)- CT, FGB - GG, SERPINE1 - 4G/4G, MTR -AG, MTRR-AG, ESR1 (rs2234693)...
Не переживайте, данная мутация не столь значимая, она очень часто встречается в популяции. По ее результату диагноз тромбофилия не выставляется.
Добрый день Подскажите пожалуйста, мне 27 лет, в сентябре этого года наступила долгожданна беременность (до этого никогда не было абортов, беременности) на 6 недели сказали что беременность замершая, нет эмбриона, сделали аборт, назначили анализы, один результат «Обнаружен...
Анастасия, здравствуйте! Наличие этих полиморфизмов ни о чем не говорит, они встречаются у большинства населения; также они не имеют влияния на беременность. При планировании следующей беременности стоит проверить уровень ферритина, ТТГ, гомоцистеина.
Поломки в генах гемостаза и беременность
14 ответовДобрый день! До беременности и 10 недель принимала курантил 25×3 р. и ангиовит. Далее гематолог отменил курантил, т.к. гемостазиограмма в норме (контроль каждые 3 недели). Сейчас идет 22 неделя беременности, принимаю только элевит, утрожестан 200 (тонус) и магнелис. Напрягает...
Ирина, вы должны понимать что уровень Д-димера не является показательным. Он всегда увеличивается по мере нарастания срока гестации. Так что на самом деле сейчас нет ни одного показателя по уровню которым можно сказать нужно ли принимать НМГ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Добрый день Пришли результаты Очень переживаю, до приема к врачу неделя Направили дополнительно после появления гематомы на сроке 5-6 недель, сейчас 12 недель, опять появилось гематома, раз в сутки кровит, врач при осмотре сказала что угрозы для малыша нет, так же жду прием...
Здравствуйте, выявленный полиморфизм не учитывается в критериальных рисках по тромботическим событиям. Встречается часто у людей, не отягощает жизнь и не требует специального лечения. Клиническое значение имеют мутации в генах FII, FV. Если у вас они в нормозиготах, то переживать не стоит. Соблюдайте рекомендации лечащего врача, дождитесь планового приема.
ВГД передаётся по наследству?
6 ответовдраствуйте. У отца обнаружили внутри глазное давление. Прописали капли. Мне 35 лет, в том году мерил давление оно нормальное. Но есть синдром сухого глаза, миопия, астегматизм. Скажите мне нужно беспокоиться об этом? Раз в пару лет нужнотпрлверять зрение? Или он получил в...
Вы про кого спрашиваете ? Я вам писала капли с гиалуроновой кислотой, это увлажняющие капли , они не оказывает на вгд действие
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀