Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, 2-я замершая беременность на раннем сроке. 1-я выскабливали, 2-я самопроизвольный аборт. Мне 43 года, одни роды в 2007 г.все в срок и по плану, но от другого мужа. Сдавали кариотипирование, гормоны, мутацию в генах JAK2, все в норме кроме ЦИК, тромбодинамики. В...
Здравствуйте, дополнительно сдаются анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину-1, кардиолипину раздельно( M,G), волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценить состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям, ферритин, общая биохимия, общая коагулограмма.
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Мутации в генах Pal1 и других
9 ответовЗдравствуйте, перед подготовкой к инсеминации сдавала анализ на д-димер, при максимальном значении 0,55 у меня был 0,67. Ре отправил сдать генетику. Результаты: F2 - GG, F5-GG, MTHFR(E429A)- AA, MTHFR(A222V)- CT, FGB - GG, SERPINE1 - 4G/4G, MTR -AG, MTRR-AG, ESR1 (rs2234693)...
Не переживайте, данная мутация не столь значимая, она очень часто встречается в популяции. По ее результату диагноз тромбофилия не выставляется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2 беременность 24 года,1 бер была замершая на 9 неделе.2 берменность была без угроз,при недавнем узи поставили преждевренное старение плаценты 2,3 степени мой срок 34 недели был.Нужно ли что то пить таблетки и предпринимать.Боюсь что может повляять на ребенка.Доплер был хороший
Здравствуйте! Понимаю Вашу тревогу за малыша. Но дело в том, что в акушерстве на данный момент уже достаточно давно не существует такого термина, как «старение/степень зрелости плаценты». Это — устаревшая формулировка и сам по себе феномен. Сейчас известно, что если кровотоки в норме, малыш в порядке — значит, плацента выполняет свою функцию полноценно и никаких поводов до переживания нет. И даже по той устаревшей терминологии и прошлом ином понимании процессов такая степень зрелости для 3 триместра считалась нормальной. С любой стороны поводов для паники и показаний для каких-либо попыток лечения нет.
Поломки в генах гемостаза и беременность
14 ответовДобрый день! До беременности и 10 недель принимала курантил 25×3 р. и ангиовит. Далее гематолог отменил курантил, т.к. гемостазиограмма в норме (контроль каждые 3 недели). Сейчас идет 22 неделя беременности, принимаю только элевит, утрожестан 200 (тонус) и магнелис. Напрягает...
Ирина, вы должны понимать что уровень Д-димера не является показательным. Он всегда увеличивается по мере нарастания срока гестации. Так что на самом деле сейчас нет ни одного показателя по уровню которым можно сказать нужно ли принимать НМГ.
Добрый день Подскажите пожалуйста, мне 27 лет, в сентябре этого года наступила долгожданна беременность (до этого никогда не было абортов, беременности) на 6 недели сказали что беременность замершая, нет эмбриона, сделали аборт, назначили анализы, один результат «Обнаружен...
Анастасия, здравствуйте! Наличие этих полиморфизмов ни о чем не говорит, они встречаются у большинства населения; также они не имеют влияния на беременность. При планировании следующей беременности стоит проверить уровень ферритина, ТТГ, гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день Пришли результаты Очень переживаю, до приема к врачу неделя Направили дополнительно после появления гематомы на сроке 5-6 недель, сейчас 12 недель, опять появилось гематома, раз в сутки кровит, врач при осмотре сказала что угрозы для малыша нет, так же жду прием...
Здравствуйте, выявленный полиморфизм не учитывается в критериальных рисках по тромботическим событиям. Встречается часто у людей, не отягощает жизнь и не требует специального лечения. Клиническое значение имеют мутации в генах FII, FV. Если у вас они в нормозиготах, то переживать не стоит. Соблюдайте рекомендации лечащего врача, дождитесь планового приема.
Добрый день, уважаемые доктора. Беременность 19 недель, всю беременность отслеживаю коагулограмму так как имеются мутации в генах (карту прикладываю). На данный момент д-димер выше нормы, фибриноген в пределах нормы. Подскажите пожалуйста нужно ли по анализам назначать...
Повышение эозинофилов может быть связано с аллергическим фоном или паразитозами. Сдайте кровь на иммуноглобулин е. Если есть вероятность паразитов, то капли методом парасеп
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по полиформизм генетики, выявлена Первичная лактазная недостаточность у взрослого, как это лечится? Что из продуктов можно, а что нельзя при этих генах? Нужны ли ферменты? Какие пробиотики можно пить при диарее или приёме антибиотиков? Сейчас беспокоит...
Здравствуйте. По генетике выявлен вариант, связанный с первичной лактазной недостаточностью . Это не болезнь , а особенность: фермент лактаза снижается с возрастом, поэтому симптомы возникают только при превышении переносимой дозы молочных продуктов. Полного лечения нет, но состояние хорошо контролируется питанием. Чаще всего хорошо переносятся твердые сыры, сливочное масло и кисломолочные продукты, где содержание лактозы снижено. Молоко, сливки и мороженое чаще вызывают симптомы. Иногда допустимы небольшие количества молока вместе с основной пищей. Фермент лактазы применяют по необходимости: 3000-9000 ЕД с первым глотком молочного продукта. По анализам признаков воспаления нет, паразиты исключены. Ферритин ближе к нижней границе, что может влиять на самочувствие. При неустойчивом стуле возможно сочетание лактазной недостаточности и функционального расстройства кишечника. В таких случаях обычно применяют энтерол 250 мг 2 раза в день 10-14 дней, при диарее -смектит 3 г 2–3 раза в день до 5 дней. Дополнительно при необходимости исключают СИБР (дыхательный тест), при снижении веса - кал на кальпротектин.