Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 22 мая проходила 1 скрининг по беременности, там по УЗИ сказали, что все хорошо, а сейчас пришли результаты крови и в них высокий риск Дауна рассчитан: 1:58. Какова вероятность, что если сдам НИПТ, то он покажет, что риски низкие и чему верить: нипт или...
Добрый день,Анна!
Понимаю ваше беспокойство.
Прикрепите пожалуйста ещё раз скрининг,не могу увидеть сам протокол.
В целом НИПТ на 21-ю хромосому достаточно точный и конечно имеет преимущество перед скринингом 1 триместра. Однако женщинам с имт более 30 не рекомендуется выполнять эту процедуру, потому что фетальная фракция (количество ДНК плода в крови матери) низкая и тест может не получиться.
В вашем случае целесообразнее прибегнуть к инвазивному исследованию. Не стоит его бояться, риски конечно существуют,как при любой другой инвазивной процедуре,но по статистике не превышают 1% случаев. За мою практику прерывания в связи с выполнением инвазивной диагностики не было.
Добрый день. Нужен совет сдавать ли исследование (кариотип)?
Во время беременности все узи были хорошие. На втором скрининге вероятность 21 т. была 1:2500. По неонатальному скринингу все хорошо.
Роды прошли хорошо, кроме того, что при проколе пузыря уже на полном раскрытии...
Добрый день, 35неделя беременности, на 3й скрининг отправляют после 34х недель- на узи специалисту не понравилась длина носа, позвала на другой день смотреть с другим специалистом, от которой прозвучало, что возможно Синдром Дауна, только донашивать и смотреть по факту,...
Здравствуйте. Это не более, чем индивидуальные особенности малыша. Если по скринингам все у Вас в порядке, риски низкие, то и синдрома никакого быть не может. Насчет длины носа - правильно, никто ее не измеряет. Главное, чтобы носовые кости были. По протоколам все у Вас в порядке
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У дочери после рождения подтвердили синдром Дауна. На всех УЗИ и скринингах ни каких аномалий не увидели. Может ли анализ на кариотип быть ошибочным? И если нет, то можно ли по результатам узнать мозаичная форма или обычная. По внешним признакам у дочки только...
Здравствуйте, Рустам! Не могли бы вы прикрепить все скрининги во время беременности, расчет рисков по крови и,если можно, фотографию ребенка.
Какой полный возраст на данный момент? Как развивается?
Согласно результату анализа трисомия регулярная,не мозаична форма.
После родов сказали страшные слова «ваш ребенок внешне похож на дауна» не хочется в это верить, но надо смотреть реально на вещи.
Может ли быть такое что это просто особенности внешности и перерастет.
Юлия, здравствуйте!
Не переживайте и не делайте выводы раньшк времени.
После рождения на синдром Дауна могут указывать характерные внешние признаки, но точный диагноз ставится только на основе генетического теста — кариотипирования, который определяет наличие дополнительной 21-й хромосомы по образцу крови ребенка. 🙏🏼❤️
Поэтому важен данный анализ 🙏🏼
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ставят синдром дауна 1:437 . Мне 36 лет,мужу 40 , первые трое детей здоровы , беременность протекает хорошо,токсикоза не было, пила прогестерон с 4 по 9 неделю , давление дома в норме, а у врача 150/90 было , поставил гипертонию, присутствует избыточный вес (...
Здравствуйте!
Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне".
Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:437 расценивают, как повышенный. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование).
Напишите, пожалуйста, как будут приложены результаты с подсчетом индивидуальных рисков.
Добрый день. Мне 29 лет. 1я беременность. В анамнез поликистоз, ожирение 2 степени. Долго не получалось забеременеть. Забеременела самостоятельно. Все шло хорошо. На 1 скрининге сказали что все хорошо.( результат прилагаю)
После сдала кровь на риски. Итог высокий риск...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день!
Понимаю ваше беспокойство. Но риски синдрома Дауна оценивают в комплексе- смотрят по УЗИ, увеличена или нет толщина воротникового пространства, есть носовая косточка или нет, есть ли какие-либо пороки развития и ТД.
По биохимическому скринингу 1:60- это высокие риски, но это РИСКИ, и вовсе не обязательно, что так оно и будет. Это предполагает, что только у одной из 60ти женщин с такими данными родился ребенок с синдромом Дауна.
Да, НИПТ показывает более достоверно (почти 99 процентов)
, чем обычный биохимический, но также это подсчет рисков. Поэтому 100 процентный- результат показывает амниоцентез. Но обычно рекомендуют дождаться результатов НИПТ, а после принимать решение о дальнейшей тактике, ссылаясь на все данные.
Здравствуйте. Простите пожалуйста за глупый вопрос, муж знает,что я паникер до ужаса и прикольнулся.
Посмотрите пожалуйста по фото у ребенка нет же синдрома Дауна? Я так понимаю в роддоме мне сказали бы об этом. Я теперь извелась. И в интернете смотрю,нет ни одного...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте ! Интересуют результаты скрининга, не понимаю где то низкий риск где то высокий, нужно сделать дополнительные тесты? Расчетный Риск синдром дауна 1:972; риск по б/х 1:29
Здравствуйте!
Оценивается именно расчетный риск.
Он у Вас низкий.
Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность.