Что вас беспокоит?
Ставят синдром Дауна 1:437
Здравствуйте. Ставят синдром дауна 1:437 . Мне 36 лет,мужу 40 , первые трое детей здоровы , беременность протекает хорошо,токсикоза не было, пила прогестерон с 4 по 9 неделю , давление дома в норме, а у врача 150/90 было , поставил гипертонию, присутствует избыточный вес ( 115 кг ) . Отправили на НИПТ , но хотелось бы узнать мнение и других врачей . По узи скрининг, твп 1,6 . Постараюсь подгрузить фото обследований
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне".
Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:437 расценивают, как повышенный. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование).
Напишите, пожалуйста, как будут приложены результаты с подсчетом индивидуальных рисков.
Дарья Александровна, Здравствуйте. Спасибо большое за ответ , подгрузила фото , что имею на сегодняшний день. А мне местный генетик сказала что средний риск , а не высокий. Завтра иду сдавать НИПТ
Спасибо, ознакомилась.
Индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:437 расценивают, как повышенный (не высокий). В качестве дообследования обычно рекомендуют НИПТ, как более точную диагностику.
Указанные риски по преэклампсии и по задержке роста плода расценивают, как высокие.
В таких случаях обычно рекомендуют прием низких доз аспирина или кардиомагнила до 36 недель беременности.
Дарья Александровна, вот по поводу задержки роста плода , я вообще не поняла как так они посчитали , по месячным у меня пдр на 12 июля , а по узи на 8 июля ,тоесть у меня плод соответствует сроку больше чем положено и где тут задержка плода ???
В скрининге считают индивидуальный риск задержки роста плода при беременности. Этот риск считает специальная программа на основе результатов УЗИ, в том числе показателей кровотока + результатов анализа крови (ХГЧ, РАРР-А).
Высокий риск означает только лишь вероятность данного осложнения при беременности в дальнейшем, но не указывает напрямую, что данное осложнение будет.
При высоких рисках обычно рекомендуют начать профилактическую терапию для снижения вероятности осложнений.
Принятый ответ
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам.риск по трисомии 21 хромосомы относят к таким рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Также отмечается повышение рисков преэклампсии и задержки роста плода. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели, а также фетометрия плода каждые 14 дней. Это только риски, это не обозначает что данные осложнения возникнут во время беременности, но важно их профилактировать с ранних сроков.
Елена Федоровна, здравствуйте. Спасибо большое за такой развернутый ответ, я обязательно проконсультируюсь со своим геникологом по поводу лечения , т.к генетик мне сказала просто наблюдать за этим . На НИПТ иду завтра сдавать кровь. По узи у меня все в норме ,есть надежда что все таки это ошибка
Более вероятно, что НИПТ подтвердит низкие риски
Елена Федоровна, а правильно ли я поступила что заказала НИПТ только одну панель на синдром дауна или лучше всего сделать полную? Мне генетик не наш местный сказал вам не обязательно все делать. А как считаете вы ?
Екатерина, достаточно определения именно риска трисомии 21 хромосомы, так как по другим хромосомным нарушениям риски низкие, выше средних значений
Елена Федоровна, спасибо большое. Дай бог вам всем крепкого здоровья
Екатерина, Легкой Вам беременности
Принятый ответ
Здравствуйте.
По данным узи и крови 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено, риск низкий. Риск трисомии 21 - в серой зоне. В такой ситуации рассматривается консультация генетика, дополнительное исследование - НИПТ, базовый.
Высокий риск преэклампсии, задержки роста плода - необходим прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности.
Светлана Николаевна, здравствуйте. Спасибо большое за ответ. Я сегодня сдала анализ крови на НИПТ , сказали ждать 8 дней , если будет возможность ,я вам всем здесь отпишусь ,какой результат пришел . А сейчас просто жду и молюсь , всем желаю здоровья.
Похожие вопросы по теме
- 10 Марта 20247 ответов
- 21 Марта 20244 ответа
- 17 Января 20257 ответов
- 23 Января 6 ответов