Консультация педиатра /

Синдром дауна — вопрос №2503063

171 просмотр

Добрый день. Нужен совет сдавать ли исследование (кариотип)?
Во время беременности все узи были хорошие. На втором скрининге вероятность 21 т. была 1:2500. По неонатальному скринингу все хорошо.
Роды прошли хорошо, кроме того, что при проколе пузыря уже на полном раскрытии были зеленоватые воды. Сказали, легкая гипоксия. Либо в беременность, либо при схватках.

Малышу 5 месяцев, пока нет самостоятельного переворота, но с небольшой помощью группируется и уходит в переворот, голову держит хорошо, группируется при поднятии за ручки. Гулит активно в диалоге с нами, отвечает, слоги слышны. Игрушки держит, хватает все, что попадается рядом, но не тянется.
Педиаторы/неврологии проблем не видят. Говорят укрепляйте мышцы: массаж, лфк, плавание.
Не про какие заболевания и речи не было. Про язычок говорят, что все нормально, так как он в рот помещается и не выпадает. А значит, при укреплении мышц с возрастом уйдет.

А недавно одна знакомая порекомендовала сдать тест на синдром дауна. Так как есть складка на одной ручке, глаза характерные и ротик открыт, язык виден.

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Доброе утро.
Есть синдром Дауна ( трисомия по 21 паре хромосом).
Есть Даунизм ( когда есть "признаки" синдрома Дауна : складочка на ручке или широкая переносица или форма ушёл и др.), при нем идёт нормальное .псхихоэмациональное развитие ребенка Для спокойствия мамы, лучше пройти обследование и закрыть этот вопрос навсегда.
Клиент
А даунизм как-то иначе называют? Не могу найти никак информацию для изучения. Хочется поподробнее разобрать что это такое и какие прогнозы.

Мозаицизм это другое?

Скидка 15% на анализы.

Педиатр
Даунизм это когда по фенотипу ( по внешним признакам) есть признаки синдрома Дауна, при этом генетически нет.
Прогнозы после обследования ( писала выше.)
Мозаицизм это другое.
Педиатр
Здравствуйте.
По фотографии хорошенький малыш и предполагать данный диагноз нет причин.
Если был осмотр тем более невролога, то исключили очно данные отклонения.
Детки с с-м Дауна видны сразу , четкие морфологические изменения с рождения.
У вас замечательный малыш.
Доктора правы, что необходимо укреплять мышечный корсет, занимайтесь на фитболе дома, плавайте в полной ванне воды, но без круга.
Возможно рассмотреть вариант занятий в бассейне.
Клиент
Благодарю вас за ответ!
Знакомая даже говорила не про классический синдром, а мозаицизм (частично измененные клетки).
Думаете, нет повода для исследования?
Переживаю еще потому что вдобавок ко внешним признакам идет отставание по физическому развитию.
Педиатр
Прямых показаний нет.
А в родословной был такой диагноз у кого нибудь ?
Принятый ответ
Клиент
Нет, не было
Педиатр
Здравствуйте .
По фото хороший малыш, намеков на синдром нет.
Слушайте докторов, которые наблюдают и осматривают малыша, они более компетентные в данном вопросе.
Повода для генетического обследования не вижу.
Язык у малышей в принципе большой.
А складки и разрез глаз это может быть просто особенностью малыша, но никак не синдром, а даже наследственность ( у кого то из родственников такие же глазки).
По поводу мышц: видимо спинка слабая, но это все поправимо. Массажи, занятия на мяче, бассейн все это помогает укреплению мышц спины, рук. Просто малышу нужно больше времени, все детки индивидуальны в развитии. Так же сами активно помогайте, показывайте как забрасывать ножку, что потом нужно корпусом оттолкнуться. Чем чаще отрабатываем тем быстрее малыш усвоит навык. Стараемся все время бодорствования проводить на полу.
По вашему описанию особых отклонений не вижу.

Принятый ответ
Кардиолог, Педиатр, Детский кардиолог
Добрый день!
У вас замечательный ребенок.
Вас осматривали в род доме, также в 1 месяц доктора, они бы сразу заметили, если что то было не так
По поводу переворота, не переживайте, отставания нет, диапазон освоения навыка 4-6 месяцев, если ребенок начал группироваться, скоро произойдет переворот.
Можно пройти курс массажа.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу
1
Анонимный пользователь
2025-04-01 04:04:10
1 апреля
Анонимный пользователь, 1 апреля
Здравствуйте! Как ваш ребенок?
Похожие вопросы по теме
УЗИ сердца
17 июня 2024
Екатерина
Вопрос закрыт
Расшифровка холтера. Нормально ли всё?
27 июня 2024
Надюшка, Москва
Вопрос закрыт
Частые изжоги
5 ноября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Нужно назначить лечение
14 марта
Баир
Вопрос закрыт
Налет на языке
14 марта
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Педиатр, Невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Ирина Александровна Трубачева
11 отзывов
Педиатр
2011 - 2017, СПбГПМУ - пе
Опыт работы: 8 лет
Михаил Николаевич Ивашев
389 отзывов
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Алина Александровна Улезкина
201 отзыв
Педиатр
2014-2020г, ВГМУ им.Н.Н.Б
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Доброжелательное Врач меня успокоила Илона Геннадьевна все объяснила ,успокоила
— Екатерина, г. Шадринск
фотография пользователя
Врач задала дополнительные вопросы, чтобы лучше узнать ситуацию, дала четкие и понятные...