Что вас беспокоит?
Синдром дауна
Добрый день. Нужен совет сдавать ли исследование (кариотип)? Во время беременности все узи были хорошие. На втором скрининге вероятность 21 т. была 1:2500. По неонатальному скринингу все хорошо. Роды прошли хорошо, кроме того, что при проколе пузыря уже на полном раскрытии были зеленоватые воды. Сказали, легкая гипоксия. Либо в беременность, либо при схватках. Малышу 5 месяцев, пока нет самостоятельного переворота, но с небольшой помощью группируется и уходит в переворот, голову держит хорошо, группируется при поднятии за ручки. Гулит активно в диалоге с нами, отвечает, слоги слышны. Игрушки держит, хватает все, что попадается рядом, но не тянется. Педиаторы/неврологии проблем не видят. Говорят укрепляйте мышцы: массаж, лфк, плавание. Не про какие заболевания и речи не было. Про язычок говорят, что все нормально, так как он в рот помещается и не выпадает. А значит, при укреплении мышц с возрастом уйдет. А недавно одна знакомая порекомендовала сдать тест на синдром дауна. Так как есть складка на одной ручке, глаза характерные и ротик открыт, язык виден.
Доброе утро.
Есть синдром Дауна ( трисомия по 21 паре хромосом).
Есть Даунизм ( когда есть "признаки" синдрома Дауна : складочка на ручке или широкая переносица или форма ушёл и др.), при нем идёт нормальное .псхихоэмациональное развитие ребенка Для спокойствия мамы, лучше пройти обследование и закрыть этот вопрос навсегда.
А даунизм как-то иначе называют? Не могу найти никак информацию для изучения. Хочется поподробнее разобрать что это такое и какие прогнозы.
Мозаицизм это другое?
Даунизм это когда по фенотипу ( по внешним признакам) есть признаки синдрома Дауна, при этом генетически нет.
Прогнозы после обследования ( писала выше.)
Мозаицизм это другое.
Здравствуйте.
По фотографии хорошенький малыш и предполагать данный диагноз нет причин.
Если был осмотр тем более невролога, то исключили очно данные отклонения.
Детки с с-м Дауна видны сразу , четкие морфологические изменения с рождения.
У вас замечательный малыш.
Доктора правы, что необходимо укреплять мышечный корсет, занимайтесь на фитболе дома, плавайте в полной ванне воды, но без круга.
Возможно рассмотреть вариант занятий в бассейне.
Благодарю вас за ответ!
Знакомая даже говорила не про классический синдром, а мозаицизм (частично измененные клетки).
Думаете, нет повода для исследования?
Переживаю еще потому что вдобавок ко внешним признакам идет отставание по физическому развитию.
Принятый ответ
Прямых показаний нет.
А в родословной был такой диагноз у кого нибудь ?
Нет, не было
Принятый ответ
Здравствуйте .
По фото хороший малыш, намеков на синдром нет.
Слушайте докторов, которые наблюдают и осматривают малыша, они более компетентные в данном вопросе.
Повода для генетического обследования не вижу.
Язык у малышей в принципе большой.
А складки и разрез глаз это может быть просто особенностью малыша, но никак не синдром, а даже наследственность ( у кого то из родственников такие же глазки).
По поводу мышц: видимо спинка слабая, но это все поправимо. Массажи, занятия на мяче, бассейн все это помогает укреплению мышц спины, рук. Просто малышу нужно больше времени, все детки индивидуальны в развитии. Так же сами активно помогайте, показывайте как забрасывать ножку, что потом нужно корпусом оттолкнуться. Чем чаще отрабатываем тем быстрее малыш усвоит навык. Стараемся все время бодорствования проводить на полу.
По вашему описанию особых отклонений не вижу.
Принятый ответ
Добрый день!
У вас замечательный ребенок.
Вас осматривали в род доме, также в 1 месяц доктора, они бы сразу заметили, если что то было не так
По поводу переворота, не переживайте, отставания нет, диапазон освоения навыка 4-6 месяцев, если ребенок начал группироваться, скоро произойдет переворот.
Можно пройти курс массажа.
Похожие вопросы по теме
- 21 Марта 20215 ответов
- 22 Сентября 202213 ответов
- 16 Декабря 202411 ответов
- 9 Мая 202511 ответов