Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирую беременность
4 ответаПланируем беременность. Нужно ли сдавать кровь на кариотип, у нас уже есть двое здоровых детей. Была одна замершая беременность после них. Возраст мой 39, супруг 43
Здравствуйте! В этом нет необходимости, от возраста не зависит кариотип, просто с возрастом увеличивается риск генетических поломок.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
СИНДРОМ шерешевского
16 ответовЗдравствуйте. Случилась завершая беременность. Гинетека показала синдром шерешевского тренера 45Х. Сдала свой кариотип( он пока не пришел) и сдала fish на мозаицизм. Хотела бы получить расшифровку анализа.
Здравствуйте. У вас по анализу всё хорошо. Всеиклетки содержат ХХ набор хромосом. Только 3 % имеют толькоодну Х хомосому. Но это очень мало
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
В данном анализе 2 хромосомы X, то есть женский пол и три хромосомы 5( в норме должно быть две). В данном анализе хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Азооспермия .Повышен ЛГ и ФСГ.
5 ответовМужчина .31 год .Каковы наши шансы . Можно знать причины . Рекомендовано микротезе. Шансы маловероятны. Очень просим второе мнение . ЛГ -14,28 ФСГ-30,47 Ингибин В -26,57 46 XY ,нормальный кариотип .
Шанс найти сперматозоиды при micro-TESE есть, но низкий (около 20-30%). Алкоголь и перегрев могут ухудшать ситуацию, но обычно не дают такой тяжёлой картины сами по себе. ФСГ и ЛГ сами по себе в норму не возвращаются, потому что их повышение - это реакция организма на плохо работающие яички (причин мы не знаем). Т.е. восстановить естественный сперматогенез маловероятно, но micro-TESE всё ещё даёт шанс.
Замершая беременность
4 ответаДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
Здравствуйте! 2 хромосомы X означают женский пол, три хромосомы 5 означают ,что присутствует лишняя 5 хромосома. То есть у плода была хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность 9 недель
24 ответаЗамерла беременность на сроке 9нед,цитогенетич.исследование, анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 21. Мне 35 лет, есть ребёнок 10л.Может ли это повторится?какие анализы нужны?у мужа бесплодие
Здравствуйте. Беременность от мужа? Или донорский материал?
Здравствуйте ,скажите пожалуйста, показал бы анализ амниоцентеза плода ,на генетические заболевание нейрофиброматоз? Сдавала этот анализ по риску на трисомию 21, или лаборатория смотрит целенаправленно по риску? Кариотип в норме
Здравствуйте, Екатерина. Нет, не показал. Пренатальная диагностика на генетические заболевания эффективна только в том случае, если мы знаем что искать. На уровне стандартного цитогенетического исследования такие нарушения не выявить.
Синдром Тернера мозаичная форма
24 ответаЗдравствуйте. Планирую беременность. Сдала кровь на кариотип, выявлен синдром Тернера, мозаичная форма. Результат во вложении. Подскажите, пожалуйста, самостоятельная беременность не наступит ? Или если наступит, то у ребенка будут отклонения?
Здравствуйте! Беременность при подобной форе синдрома теоретически возможна, но шансы на рождение здорового ребенка крайне низкие. По той причине, что само наступление беременности крайне затруднено, плюс риски самопроизвольных выкидышей на ранних срока выше , чем при беременностей у девушек без синдрома . Ну и конечно шанс, что новорожденный будет иметь хромосомные аномалии, (две трети из которых представлены синдромом Дауна) остается высоким . В подобных случаях требуется комплексная оценка гормонального статуса : необходимо понимать уровень гормона Амг, Фсг . Также требуется проведение качественного узи гениталий для оценки состояния яичников, количества антральных фолликулов, размеров матки, состояние эндометрия. Если после проведенного обследования , будет возможна беременность с собственными клетками. Также необходимо понимать, что не все ооциты, полученные в результате стимуляции и забора, будут пригодны для последующего оплодотворения, поскольку часть из них (в зависимости от степени мозаичности кариотипа) уже лишена Х-хромосомы. Поэтому то в таком случае требуется эко с предимплантационным тестированием эмбрионов (пгт) . Либо возможно эко с донорскими ооцитами , что практически исключает наследование синдрома и повышает шанс не только на наступление беременности, но и на рождение здорового ребенка .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотипирование
1 ответВзяли анализы на кариотипирование из пуповины иследуемый матерьял кровь плода на 21 недели беременности пришёл результат без патологии. Написано женский кариотип может ли быть ошибка в определение пола плода ?
Здравствуйте. Кариотипирование-это самый точный метод по набору хромосом. Там ошибки быть не может.