Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Ребенку 1,5 года, мальчик.
До года был повышен АСТ до 46-51.
В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380.
Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было.
На всякий случай направили у генетику....
Добрый вечер!
Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК.
КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани.
Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления.
В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2.
Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования.
В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала.
Пересдайте этот анализ в другой лаборатории.
Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину.
Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно.
Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин.
Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика.
Рекомендую вам поступить следующим образом.
Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления.
Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте.
Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла.
В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно.
Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни.
Это касается всех без исключения генетических тестов.
Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание.
Генетическая предрасположенность - не равно диагноз.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.
Добрый день! Сделала скрининг 1 триместра. На момент скрининга по месячным срок 13 и 1, по узи поставили на 12+5. Дата последней менструации 20 июля. Скрининг проводился 20 октября. По скринингу ХГЧ 86,80 ме/л эквивалентно 2,552 МоМ. Papp-a 3,470 эквивалентно 1,103 МоМ. Pigh...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Нормы до 2,5 МОМ. Но отдельно они не считаются. Они нужны для расчета рисков пороков развития, так же, как учитывается возраст, вредные привычки и вес.
А по скринингу у вас все замечательно. Риски очень низкие.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте у меня не постоянный цикл мультифоликулярные яичники.В среднем цикл 39 дней(бывает 34-до 49 за 5 последних месячных расчёт 39 дней)сдала на 19 день цикла прогестерон.результат 0,46 норма ли? Планируем 3 ребёнка в будущем
Здравствуйте! Прогестерон вырабатывается только после овуляции жёлтым телом.
Поэтому значение имеет не просто день цикла, а день после овуляции.
Если овуляция была в середине цикла, например на 14–15 день (при цикле 28 дней), то 19-й день — это 5-й день после овуляции, и тогда норма прогестерона должна быть >10 нг/мл (для подтверждения овуляции).
НО у вас цикл длинный — ≈39 дней, значит овуляция при таком цикле наступает примерно на 24–26 день.
То есть на 19 день овуляции ещё не было, и низкий прогестерон (0,46 нг/мл) — абсолютно нормален для первой (фолликулярной) фазы.
В подобных случаях рекомендуются:
Определить овуляцию — по УЗИ или тестам на ЛГ (овуляционные тесты).
Сдать прогестерон через 7 дней после овуляции, а не по календарю.
Например, если тест показал овуляцию на 25 день — сдавать анализ нужно на 32 день цикла.
Подскажите пожалуйста у вас хронический аутоиммунный тиреоидит под контролем? Имеются ввиду уровень гормонов щитовидной железы.
Здравствуйте ,Татьяна, по результатам обследования ХГЧ выше нормы.
Норма в международных единицах МоМ от 0, 5 до двух РАР-А в норме. Но изолировано эти показатели не имеют прогностического значения в плане риска хромосомных патологий.
ХГЧ может повышаться при угрозе прерывания беременности, токсикозе ,приёме препаратов прогестерона.
Необходим в этом случае именно индивидуальный расчёт рисков по скринингу, риск выше чем 1:100 считается высоким.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошу рассчитать и расписать расчёт подробно для тимического индекс. Вес ребёнка 7600. 6 месяцев. Необходимо понять степень увеличения. Месяц назад тимус был всего в два раза больше нормы. Уже в три. И видимо в расчете есть ещё ошибка.
Пересчитала, ТИ чуть меньше- 0, 61. Но и эта цифра указывает на увеличение вилочковой железы 3 степени.
Нужно идти к иммунологу.
Формула расчета: масса тимуса делится на массу тела ребенка ( в граммах) умножается на 100.
Масса тимуса =объем умножить на 0,704.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,первый скрининг проходила два раза .
По первому :хгч189,70 (5,031 МоМ)
РаРР-А 2,840 (0,893 МоМ)
Тримомия 21 базовый риск 1:702 индивидуальный 1:221
Преэклампсия до 37 недели 1:33
Задержка роста плода 1:80
Второй раз проходила :хгч134,20 (3,713 МоМ)
РаРР 5,580...