Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация, онкология
6 ответовЗдравствуйте! 14 февраля была операция у отца на кишечник… Сегодня пришли анализы на мутацию… Заключение: При исследовании ДНК, выделенной из образца опухолевой ткани, полученного из срезов парафинового блока выявлена соматическая мутация А146/Т/Р/V экзона 4 гена KRAS,...
Здравствуйте Мутации в генах важны при 4 стадии заболевания, так как назначаются дополнительные схемы лечения. При обнаружении мутаций в генах Kras не показаны ингибиторы EGFR, VEGFR, но к химиотерапии добавляют бевацизумаб-моноклональное антитело. После его могут добавить для поддерживающего лечения, он хорошо переносится. Оценка мутаций важна именно для того, чтобы подобрать схему лечения. И при Kras +может быть назначена любая схема химиотерапии, чаще всего назначают Xelox, после 6-8 курсов капецитабин+Bev.
Мой дед умер от Альцгеймера в 60 с небольшим, сейчас отцу 64 и у него тоже диагностирован альцгеймер (началось с ковида, диагностировали 3 года назад). Я сдал в Инвитро генетический тест на предрасположенность к Альцгеймеру и у меня обнаружили как раз ту аллель гена, которая...
Здравствуйте. До сих пор неизвестно, что конкретно вызывает это заболевание. Лечения нет. Есть только поддерживающая терапия. Таким образом медикаментозной профилактики нет. Тем не менее вы беспокоитесь в настоящем о том чего нет. Это может быть признаком тревожных/депрессивных расстройств, для которых как раз есть лечение. Рекомендую пройти тест HADS онлайн. При результатах выше нормы рекомендуют обратиться очно к врачу психиатру для назначения терапии. Если результаты в пределах нормы, то посещение очно или онлайн клинического психолога. Для выяснения причин по которым вы беспокоитесь о будущем, разработки плана нейро коррекции (занятия которые возможно профилактируют развитие деменции и болезни Альцгеймера согласно последним исследованиям )
Повышены лейкоциты до 38
2 ответаМужчина 69 лет. С 20 года, растут лейкоциты. Постепенно, сейчас 38 .Ставят диагноз хронический миелейкоз. Сдаем анализ на химерный ген, Заключение; экспрессия химерного гена BCR-ABL1 Mbcr p 210 по международной шкале составляет 0,001%, что соответствует молекулярному ответу...
Здравствуйте, необходимо дополнительной пройти цитогенетическое обследование костного мозга, сдать миелограмму, трепанобиопсию. Возможно что у вас не ХМЛ, а ХМПЗ. Выполнить УЗИ брюшной полости, сдать общую биохимию. Если имеется,приложите заключение гематолога с приема.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте уважаемые доктора , в 3 месяца из за опоясывающего нижнию часть туловища у ребенка пятном "кофе с молоком "( ещё имеются размытые пятна по середине чуть выше лопаток, и на предплечье) невролог написала в амбулаторную карту ОСЛОЖНЕНИЕ основного диагноза(ПЦНС)...
Здравствуйте. Только по наличию пятен мы не можем говорить о таком диагнозе как нейрофиброматоз. Клинические симптомы могут проявляться в разном возрасте. ДНК - диагностика дает возможность уточнить диагноз, но насколько она обоснованна в вашем случае.
Рецидив карциномы брюшины
14 ответовДобрый день. 2 года назад назад маме (61 год) радикально удалили опухоль (серозная карцинома высокой степерт злокачественности). Перитонеальная карцинома 2 степень без метастаз Мама прошла 6 курсов химии карбоплатин и паклитаксел. Из побочек - резко снизился слух. Ровно...
Если сейчас ничего по кт нет, тогда да, бевацизумаб можно попробовать на фоне приёма антикоагулянтов.
Не могу выносить ребенка
3 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, уже 10 лет не могу родить то внематочная, то выкидыш, не давно замершая была, сказали сдать анализ, на тромбофилические мутации, и вот пришел ответ, подскажите пожалуйста все так плохо? Что делать теперь? Рекомендованные анализы я сдала,...
Добрый вечер, Анна! По результатам генетических исследований у Вас не выявлены тромбофилии , так как имеют значения только наличие мутаций в первых двух : FII и FV Остальные встречаются до 80% случаев и не имеют значения Даже мутации факторов FII и FV не приводят к невынашиваниям, они могут вызвать тромбоз у беременной женщины При невынашиваниях необходимо исключить антифосфолипидный синдром Вы его сдали? Если нет, то рекомендуется: Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,в мае было прерывание беременности по мед.показаниям-мвпр плода,поставили диагноз каудальная регрессия.Сдали анализ на кариотип-норма,тромбофилию-норма,на фолатный цикл-есть мутации,не усваивается фолиевая кислота в обычной форме,только метафолин.при вскрытии...
Здравствуйте! Если вы восполнили дефициты витаминов и минералов, принимаете метафолин, то конечно же планируйте беременность???
Расшифровка анализов
5 ответовГотовимся к беременности. Было до этого две беременности, прерванные по мед показаниям ( патологии у ребенка, несовместимые с жизнью) жена сдала анализы , по генетике все в норме, но есть мутации в фолатном цикле. У меня по генетике тоже причин не нашли. Сдал анализы, прошу...
Максим, здравствуйте! Я рекомендую обратиться к эндокринологу. Во -первых, для зачатия идеальный ТТГ - до 2,5. Значение 2,97 - пограничное, поэтому, возможно, потребуется небольшая лекарственная коррекция. Во-вторых, в анализе немного повышен гликированный гемоглобин,который в норме должен быть 3,3-5,5. Соответственно, есть риск гестационного диабета. Рекомендуется исключить белый хлеб, фрукты, быстрые углеводы заменить на медленные. Сейчас супруге можно порекомендовать либо витаминно-минеральные комплексы для зачатия, либо фолиевую кислоту в дозировке 400 в сутки. Через месяц пересдать ттг и гликированный гемоглобин. ,
Здравствуйте, моей маме делали колоноскопию с биопсией, выявили рак кишечника, отдали только стекла. В больнице сказали необходимо отправить блоки для определения мутации, блоки нам не дали, только стекла. Из-за этого направили на повторную колоноскопию с биопсией, скажите...
Добрый день Да, можно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подходит ли анализ
7 ответовНужно сдать анализ на кариотипирование и делецию AZF локуса. С кариотипированим вса понятно, а анализ на делецию AZF локуса сложно найти. Скажите, подходит ли такой анализ -«Область фактора азооспеимии (locus AFR). Выявление мутации del AZFa,AZFb,AZFc.Множественные...
Обследование должно называться: определение делеций AZF локуса методом ПЦР в режиме реального времени. Это генетика наследственных заболеваний.