Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
1 ответЗдравствуйте. Родила 30.09.22г. В роддоме взяли анализ на мутации. Сегодня письмо пришло, что у ребенка фенилкетонурия. И нужно пересдать. Вложили специальный бланк, там кровь в кругляшки нужно капать. Сказать, что я в шоке - ничего не сказать. Она на гв. Хочу узнать куда...
Алина, здравствуйте! Положительный первичный скрининг не всегда значит заболевание, но откладывать дальнейшее обследование не стоит. Вам нужно сделать ретест на ФКУ( это та бумажка, что вам прислали, отправить её по указанному адресу). Если там будет положительный результат, вам должны дать направление к генетику в вашей поликлинике, он назначит доп. обследование ( ТМС и генетический анализ). У нас к сожалению всё долго и растянуто во времени, почти месяц вам шёл результат неонатального скрининга.это печально. Конечно, если есть возможность,можно сдать генетический анализ самим, наверное это будет в разы быстрее ,определится с диагнозом и дать ребёнку спец. питание,если подтвердится Зайдите на сайт фенилкетонурия. рф, там можно бесплатно запросить консультацию профильного специалиста.
Добрый день! с 2022 года прохожу процедуры ЭКО, в анамнезе: 1 перенос без имплантации, 2 перенос: пролечен хронический эндометрит, поддержка метипредом, клексаном, инъекции прогестерона - анэмбриония, все эмбрионы после ПГД. После этого сданы генетические риски осложнений...
По современным данным и рекомендациями значение имеют лишь FV, FII.
Была первая замершая беременность на сроке 15 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна...
Здравствуйте! По результатам данных анализов есть вариант полиморфизма генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии, что может увеличивать риск тромбообразования и, соответственно, невынашивания беременности. + есть повышение показателя Д- димера. Вам необходима консультация гематолога для определения тактики лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
12 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста🙏🏻 Последняя менструация 12.02.2024. Овуляция по тесту пришла 29.02.2024. Половой акт 1 марта и 5 марта. Тест 17.03.2024 показал + Хгч от 20.03.2024 было 1398. УЗИ 23.03. Показало 3-4 недели свд 4,5мм. Хгч от 23.04.2023 показало...
Здравствуйте, не очень понимаю по какому поводу вас отправляют на чистку и какие ещё сбиты сроки? Сердцебиение появляются при размере ктр 5 мм и выше. У вас ещё очень маленькие эмбрион, чтобы застучало сердце, сходите на прием к другому специалисту через семь дней и повторите узи.
Повышенный гомоцистеин
1 ответДобрый день! После первой зб на сроке 8 недель и 5 дней назначили сдать анализ на мутации генов гемостаза и фолатного цикла F2 и F5 (G/G), обнаружили Pai-1 - 5G/4G , а также MTHFR C677T - C/T. В небеременном состоянии коагулограмма в норме (фибриноген - 2,6), в беременность...
Юлия, здравствуйте. У Вас нормальные анализы. Мутации F2 и F5 не обнаружены, остальные - клинически незначимы.
Планирование беременности после ЗБ
6 ответовДобрый день! Прошу расшифровать более простым языком заключение гистологического исследования. (25.12.2025 диагностирована ЗБ, 17 недель) Микроскопическое описание. Плацента: незрелая плацентарная ткань с диффузным склерозом ворсин и сосудов, слабыми компенсаторными и...
Здравствуйте, кроме гистологии плод направляется на хромосомный анализ для исключения генетической патологии. По гематологии стоит сдать спустя 2-3 месяца: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами. Генетику по тромбофилиям пока не вижу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Уже где-то с августа у меня периодически бывает жар внизу живота, справа, бывает переходит в центр или правую ногу. Ничего не болит, при давлении на эту область тоже (была на осмотре терапевта и гастроэнтеролога), по гинекологии на узи ничего не находят, узи...
Здравствуйте, если при описанных симптомах нет отёка правой ноги, тогда вероятность того, что это связано как-то с сосудами стремится к нулю. Обычно ощущение жара может возникать при неврологических проблемах, например, когда возникает пережатие какого-то из нервов, чтобы это исключить, обычно рекомендуется очный осмотр врача-невролога.
Здравствуйте, 32 года, беременность 14,5 недели, самостоятельная, очень долгожданная(3 года попыток, неясный генез). По результатам 1 скрининга риск Приэклампсии до 37 недели 1:1213 (фото прилагаю). До 34 недели 1:10000 Но ещё до скрининга врач в ЖК для профилактики...
Да, аспирин принимать можете, аналогов в гинекологии для профилактики преэклампсии не предлагается. Наличие полиморфизма может не означать что препарат конкретно у вас не работает. Можно сдать на фоне приема аспирина аггрегацию тромбоцитов со стандартными индукторами чтобы отметить эффективность терапии( аггрегация должна быть сниженной).
Повышенные тромбоциты
1 ответЗдравствуйте. Более 1,5 лет повышены тромбоциты в крови. Наибольший показатель 586 в январе прошлого года. На данный момент 446. Врач назначал препараты для повышения железа, пропила 2 месяца феррум лек и месяц сорбифер, показатели практически не изменились. Железо не...
Здравствуйте, если тромбоциты ниже 500 тыс и нет потливости, температуры, зуда кожи, немотивированного похудения, то можно оставить наблюдательную тактику. Проверить коэффициент НТЖ, пролечить все очаги хронических воспалений, если имеются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дисфагия при лимфаденипатии?
12 ответовДобрый день, папе 68 лет, по биопсии поставили аденокарцинома легкого 4стадия. Первоначальную опухоль не видно, воспалены лимфоузлы внутренние в легких и надключичные и вокруг шеи. Мрт головного мозга чисто, кт брюшной полости тоже чисто. При молекулярно генном анализе...
Здравствуйте! Это и есть дисфагия скорее всего за счет сдавления пищевода извне. Более четко это будет видно послепроведения рентгена пищевода и желудка, что позволит определить дальнейшую тактику лечения - терапевтическое или хирургическое...