Консультация детского невролога /

Фенилкетонурия — вопрос №1105209

265 просмотров

Здравствуйте. Родила 30.09.22г.
В роддоме взяли анализ на мутации. Сегодня письмо пришло, что у ребенка фенилкетонурия. И нужно пересдать. Вложили специальный бланк, там кровь в кругляшки нужно капать. Сказать, что я в шоке - ничего не сказать. Она на гв.
Хочу узнать куда нам обращаться? Что сдавать? Мы в посёлке живем. Кровь пересдать по записи получится только на следующей неделе, сразу не запишут... Платных каких то врачей нет. Вообще с врачами тут туго. Педиатр один на весь поселок. Я честно не понимаю, что мне сейчас кушать... Я почитала , что строжайшая диета должна быть и молоко ей нельзя грудное... У нас есть лаборатория платная, там берут вот такие анализы , их нужно сейчас сдавать и какой именно нужно сдать? Я приложила фото. Спасибо заранее большое.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Алина, здравствуйте! Положительный первичный скрининг не всегда значит заболевание, но откладывать дальнейшее обследование не стоит. Вам нужно сделать ретест на ФКУ( это та бумажка, что вам прислали, отправить её по указанному адресу). Если там будет положительный результат, вам должны дать направление к генетику в вашей поликлинике, он назначит доп. обследование ( ТМС и генетический анализ). У нас к сожалению всё долго и растянуто во времени, почти месяц вам шёл результат неонатального скрининга.это печально. Конечно, если
есть возможность,можно сдать генетический анализ самим, наверное это будет в разы быстрее ,определится с диагнозом и дать ребёнку спец. питание,если подтвердится Зайдите на сайт фенилкетонурия. рф, там можно бесплатно запросить консультацию профильного специалиста.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Укололась сырой говяжьей костью
1 мая 2021
Саша
Вопрос закрыт
Комментарии по анализам. Мальчик 11 лет
14 ноября 2022
Анна, Самара
Вопрос закрыт
Показатели крови повышены
18 июля 2023
Дарья
Вопрос закрыт
Низкая плацентация, ВУИ, взвеси в водах, амниотический тяж
29 августа 2023
Вероника, Белебей
Вопрос закрыт
Увеличены лимфоузлы в брюшной полости у ребенка 6 лет!
4 сентября 2024
Ирина, Москва
Вопрос закрыт
Низкий гемоглобин,аллергия на Мальтофер
20 октября 2024
Юлия, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
298 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Ростислав Сергеевич  Синельников
25 отзывов
Детский невролог
032021 0291668 ГООВПО &qu
Опыт работы: 5 лет
Юлия Юрьевна  Бикасова
47 отзывов
Детский невролог
2013-2019, педиатрия МИ О
Опыт работы: 5 лет
Марина Вячеславовна Мизинова
7 отзывов
Детский невролог
Высшее медицинское
Опыт работы: 7 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Неврологу Шукуфа Гасани
Быстро ответила Да,все рассказала развёрнуто Да, советую, хороший доктор
— Анастасия, г. Брест
фотография пользователя
Детскому неврологу Юлия Бикасова
Хорошее, ответ получили быстро. Кратко изложила Да, могу посоветовать
— Анастасия, г. Брест
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Все быстро грамотно ответила. Полностью удовлетворила всеми ответами на вопросы, которых мы не...
— Анастасия, г. Брест
фотография пользователя
Ответ получили быстрый и соответствует сиптоматике ребенка . Были у разных неврологов и...
— Анастасия, г. Брест
фотография пользователя
Детскому неврологу Наталья Белая
Хорошее, честное Ответила на вопросы все Хороший врач старой закалки, без воды и лести, все по делу
— Александра, г. Орск
фотография пользователя
Неврологу Шукуфа Гасани
Доброе и понимающее отношение Все объяснила, дала рекомендации Однозначно посоветую и буду...
— Александра, г. Орск
фотография пользователя
Детскому неврологу Юлия Бикасова
Хорошее, доброжелательное, сочувствующее На все вопросы я получила ответы, успокоила, помогла...
— Александра, г. Орск
фотография пользователя
Неврологу Шукуфа Гасани
Отличное, очень помогла советами. Буду следовать рекомендациям Однозначно да, обращайтесь не...
— Дима, г. Калуга
фотография пользователя
Неврологу Шукуфа Гасани
Большая благодарность врачу за подробное объяснение! Комментарии развернутые и по делу...
— Александр
фотография пользователя
Достаточно доброжетальное отношение, быстрый отлик, ответила на все дополнительные вопросы,...
— Наталья, г. Москва
фотография пользователя
Детскому неврологу Надежда Талашова
Спасибо большое за ваш ответ! Я могу один из препаратов применять, или все три обязательно ???...
— Александр, г. Каменск-Шахтинский
фотография пользователя
Детскому неврологу Юлия Бикасова
Обратилась с консультацией. Посмотрев мой вопрос врач очень быстро отреагировала, но дала ответ,...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Врач внимательный, проявляет эмпатию Время покажет, но консультацией довольна Врача посоветую
— Наталья, г. Великий Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Очень внимательное, вежливое, доброжелательное Подтвердили мои опасения, посоветовали более...
— Надежда
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
втжно, что врач очень добрый и спокойный человек. объяснил все развернуто и дал рекомендации. ...
— Юлия, г. Брянск