Консультация детского невролога /

Фенилкетонурия — вопрос №1105209

232 просмотра

Здравствуйте. Родила 30.09.22г.
В роддоме взяли анализ на мутации. Сегодня письмо пришло, что у ребенка фенилкетонурия. И нужно пересдать. Вложили специальный бланк, там кровь в кругляшки нужно капать. Сказать, что я в шоке - ничего не сказать. Она на гв.
Хочу узнать куда нам обращаться? Что сдавать? Мы в посёлке живем. Кровь пересдать по записи получится только на следующей неделе, сразу не запишут... Платных каких то врачей нет. Вообще с врачами тут туго. Педиатр один на весь поселок. Я честно не понимаю, что мне сейчас кушать... Я почитала , что строжайшая диета должна быть и молоко ей нельзя грудное... У нас есть лаборатория платная, там берут вот такие анализы , их нужно сейчас сдавать и какой именно нужно сдать? Я приложила фото. Спасибо заранее большое.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Алина, здравствуйте! Положительный первичный скрининг не всегда значит заболевание, но откладывать дальнейшее обследование не стоит. Вам нужно сделать ретест на ФКУ( это та бумажка, что вам прислали, отправить её по указанному адресу). Если там будет положительный результат, вам должны дать направление к генетику в вашей поликлинике, он назначит доп. обследование ( ТМС и генетический анализ). У нас к сожалению всё долго и растянуто во времени, почти месяц вам шёл результат неонатального скрининга.это печально. Конечно, если
есть возможность,можно сдать генетический анализ самим, наверное это будет в разы быстрее ,определится с диагнозом и дать ребёнку спец. питание,если подтвердится Зайдите на сайт фенилкетонурия. рф, там можно бесплатно запросить консультацию профильного специалиста.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Кровь после родов
14 марта 2022
Роза
Вопрос закрыт
Анализ крови
6 октября 2022
Дарья
Вопрос закрыт
Сахар в крови
17 ноября 2022
Наталия
Вопрос закрыт
Коричневая мокрота при приеме таблеток железа
15 января
Евсеева, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Шукуфа Рамиз кызы Гасани
95 отзывов
Детский невролог
2010-2016, ТюмГМУ, лечебн
Опыт работы: 7 лет
Варвара  Тригулова
2 отзыва
Детский невролог
Ташкентский медицинский п
Опыт работы: 9 лет
Регина Динисламовна Фахрутдинова
129 отзывов
Детский невролог
2009-2015, Казанский госу
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар