Что вас беспокоит?
Фенилкетонурия
Здравствуйте. Родила 30.09.22г. В роддоме взяли анализ на мутации. Сегодня письмо пришло, что у ребенка фенилкетонурия. И нужно пересдать. Вложили специальный бланк, там кровь в кругляшки нужно капать. Сказать, что я в шоке - ничего не сказать. Она на гв. Хочу узнать куда нам обращаться? Что сдавать? Мы в посёлке живем. Кровь пересдать по записи получится только на следующей неделе, сразу не запишут... Платных каких то врачей нет. Вообще с врачами тут туго. Педиатр один на весь поселок. Я честно не понимаю, что мне сейчас кушать... Я почитала , что строжайшая диета должна быть и молоко ей нельзя грудное... У нас есть лаборатория платная, там берут вот такие анализы , их нужно сейчас сдавать и какой именно нужно сдать? Я приложила фото. Спасибо заранее большое.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Алина, здравствуйте! Положительный первичный скрининг не всегда значит заболевание, но откладывать дальнейшее обследование не стоит. Вам нужно сделать ретест на ФКУ( это та бумажка, что вам прислали, отправить её по указанному адресу). Если там будет положительный результат, вам должны дать направление к генетику в вашей поликлинике, он назначит доп. обследование ( ТМС и генетический анализ). У нас к сожалению всё долго и растянуто во времени, почти месяц вам шёл результат неонатального скрининга.это печально. Конечно, если
есть возможность,можно сдать генетический анализ самим, наверное это будет в разы быстрее ,определится с диагнозом и дать ребёнку спец. питание,если подтвердится Зайдите на сайт фенилкетонурия. рф, там можно бесплатно запросить консультацию профильного специалиста.
Похожие вопросы по теме
- 19 Января 20172 ответа
- 22 Января 201830 ответов
- 11 Апреля 20191 ответ
- 18 Сентября 20199 ответов