Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип абортного материала
5 ответов46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям. Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Здравствуйте!уважаемые специалисты подскажите пожалуйста по своему опыту можно ли определить пол плода в 5 акушерских недель?были ли на вашей практике случаи что верно определяли наличие у хромосомы в 5 недель?
Здравствуйте, на таком сроке очень высокий риск ошибки. Рекомендуется сдавать с 10 недель.
Точечная носовая кость
8 ответовЗдравствуйте,сегодня делала первый скрининг,и расстроилась,на узи сказали что увеличен воротниковый отдел норма 2,6 у меня 2,8,а носовая кость точечная,не могут померить,кровь на хромосомы сдала,жду результат
Здравствуйте! ТВП до 3,0 мм допускается и вы вписываетесь в норму. У малыша может быть миниатюрный носик, особенно, если у вас с отцом ребёнка не большие носы. Вы сдали биохимический скрининг, верно? Или уже НИПТ сдали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии 21
20 ответовЗдравствуйте , можно пожалуйста дать комментарий по прикреплённой выписке и ЖК , вчера позвонили и ошарашили , что у вас лишние хромосомы у ребенка , дали направление на НИПТ ... Хотела бы услышать комментарий общий от специалиста
Показатели не оценивают по отдельности, только вместе. Норма ХГЧ ниже 2 МоМ, стало быть, он в порядке.
ДОП КПС 2 ст делать ли блокаду?
15 ответовДобрый день! Мне 35 лет. После 2-ых родов стала сильно болеть спина. Роды естественные,дети оба крупные,около 4 кг. Боли отдавали в ногу. МРТ поясничного отдела показало дегенеративно-дистрофические изменения КПС. Дорзальная медианная грыжа диска L5/S1 0,7 см. Спондилоартроз...
Здравствуйте. Да на самом деле при неэффективности терапии препаратами показана блокада гормонами в крестцово-подвздошное сочленение. Блокада идет и как лечение и как диагностика, если после блокады значительно лучше становится или боль полностью проходят значит вывод очевиден что проблема в сочленении. Но так же и грыжа у Вас 7 мм не маленькая что тоже может давать боли но как правило с отдачей в ногу. Я считаю что блокада показана.
Расшифровка кариотипов
2 ответаДобрый день, в анамнезе плод с тремомией 13 хромосомы (синдром Патау). Генетик дал направление сдать анализы. Помогите, пожалуйста, расшифровать, совместимы ли наши гены с мужем. До приема врача два дня, уже вся измучилась.
Здравствуйте! На представленном заключении кариотипа - патологии не выявлено. Поводов для беспокойства нет. Данные полиморфизмы низкого риска, угрозы не несут. Для Вас актуальны стандартные рекомендации при планировании беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие
2 ответаДобрый день. Сдали анализ на емис 46% могло ли это повлиять на замершую беременность по генетике все хорошо, кариотип отлично. Но произошла замершая по анализ показал трисомия 5 хромосомы. Так же был варикоцелли
Здравствуйте ! Если была ЗБ, то мужчине необходимо сдать в первую очередь ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс, а также тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов). Также сдать МАР – тест для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Сдала на 6 неделе беременности анф,результат 1:640. Афс по анализам не обнаружен. В анамнезе 2 замершие,одной ЗБ делали анеускрин(трисомия 16 хромосомы) Стоит ли начинать пить медрол по таком результате анализа?
Сомнительный результат как положительный не расцениваем. Это может быть даже ошибкой лаборатории. На тактике ведения беременности результат не должен сказаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Цитогенетический анализ крови
2 ответаПланируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип: Супруга - 46, ХХ Супруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом) Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, здравствуйте! Рисков для ребенка нет. У вас есть увеличение объема генетического материала, который представлен гетерохроматином, с этих районов хромосом информация не считывается, они неактивные. Вы также получили эту хромосому от одного из родителей. Повода для волнения нет.